Wat is de ziekte van Krabbe?
Krabbe (krab- ay) `Ziekte, ook bekend als Globoid Cell Leukodystrophy, is een genetische aandoening die het centrale en perifere zenuwstelsel aantast.
Degenen die door de ziekte van Krabbe worden getroffen, zien er normaal gesproken gezond uit tot het begin van de ziekte. Het begin van Krabbe vindt plaats wanneer het demyelinisatieproces begint en resulteert in de eerste ziektesymptomen zoals het verlies van eerder bereikte mijlpalen en voedingsproblemen. Het begin kan variëren van de vroege kinderjaren tot de volwassenheid.
Foto: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, ziekte van Krabbe
Degenen die aan deze aandoening lijden, hebben een tekort aan een belangrijk enzym genaamd galactosylceramidase (GALC).
De ziekte van Krabbe is geclassificeerd als zowel een leukodystrofie als een lysosomale stapelingsstoornis (LSD). Krabbe is een van de meer dan 50 bekende leukodystrofieën, dit zijn progressieve aandoeningen die de myeline (soms witte stof genoemd) van de hersenen aantasten.
LSD’s treden op wanneer een deel van de cel, het lysosoom genaamd, functioneert niet goed. Bij een gezond individu breken enzymen materiaal af in de lysosomen, maar als het lichaam niet genoeg van een specifiek enzym aanmaakt, zoals GALC, hopen zich schadelijke gifstoffen op.
Toxiciteit in de hersenen wordt veroorzaakt wanneer er wordt te weinig GALC geproduceerd, wat leidt tot demyelinisatie. De verslechtering van de myeline-omhulling onderbreekt signalen die worden verzonden en ontvangen van het centrale en perifere zenuwstelsel, wat resulteert in progressie van de ziekte.
Welke invloed heeft Krabbe op het individu?
De ziekte van Krabbe treft zowel het centrale als het perifere zenuwstelsel, die verantwoordelijk zijn voor alle vrijwillige en onvrijwillige functies van het lichaam.
Het centrale zenuwstelsel bestaat uit de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg en is het primaire controlecentrum van het lichaam. De primaire functie van het perifere zenuwstelsel is om informatie van de hersenen en het ruggenmerg door het lichaam naar ledematen en organen te transporteren.
Foto: Collin Cushman, 19/12/10, ziekte van Krabbe
Personen met deze aandoening hebben een tekort aan het GALC-enzym, dat de productie van myeline verstoort. Myeline is de isolerende omhulling die het zenuwstelsel omgeeft en beschermt, en is nodig voor de snelle overdracht van informatie van en naar neuronen door het hele lichaam. De communicatie met de hersenen en het zenuwstelsel wordt beperkt of verdwijnt, wat resulteert in progressie van de ziekte.
Dit resulteert in een verlies van het vermogen om te lopen, spreken, slikken, hoesten en meer. De snelheid van progressie hangt af van de vorm van de ziekte die het individu heeft; naarmate Krabbe vordert, omvat het echter alle aspecten van de lichamelijke functie en is het een fatale aandoening.
Hoewel er momenteel geen remedie voor Krabbe is, is het wel te behandelen. Met proactieve, uitgebreide medische zorg kunnen de symptomen van Krabbe goed worden beheerd om het individu de best mogelijke kwaliteit van leven te geven.
Bovendien hebben getroffen kinderen door middel van Krabbe screening op pasgeborenen de mogelijkheid om te profiteren van een levensreddende behandeling. om de progressie van de ziekte te stoppen.
Hoe krijg je de ziekte van Krabbe?
De ziekte van Krabbe is een genetische of erfelijke aandoening en wordt ook geclassificeerd als een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat als beide ouders drager zijn van de ziekte, elk kind dat ze verwekken een kans van 1 op 4 heeft om Krabbe te ontwikkelen.
Wanneer beide ouders drager zijn van een specifiek gemuteerd gen, zoals die voor Krabbe , hebben hun kinderen een kans van 25% om door de ziekte te worden getroffen, een kans van 25% om noch drager te zijn, noch aangedaan te zijn, en 50% kans om een niet-aangedane drager te zijn, net als hun ouders. (Zie onderstaande afbeelding.)
Kunnen andere kinderen in het gezin ook de ziekte van Krabbe hebben?
Als beide ouders drager zijn van Krabbe Ziekte, elk kind heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te worden. Om te bepalen of andere kinderen in het gezin getroffen zijn door of dragers van Krabbe zijn, kunt u het beste uw genetisch consulent of de arts van uw kind raadplegen.
Hoe wordt de ziekte van Krabbe gediagnosticeerd?
Krabbe wordt gediagnosticeerd door middel van een reeks tests. Vaak wordt een bloedtest gebruikt om het niveau van de GALC-enzymactiviteit te bepalen. Andere tests kunnen een MRI-, CT-, zenuwgeleidingsonderzoek en / of genetische tests voor mutatieanalyse omvatten.
Hoewel screening op pasgeborenen voor Krabbe in sommige staten beschikbaar is en via aanvullende screening op pasgeborenen, is het geen diagnostische test. Screening van pasgeborenen kan echter leiden tot een juiste en vroege diagnose na bevestigend onderzoek. Als uw kind een positief pasgeboren scherm voor Krabbe heeft gehad, klik dan hier.
Wat zijn de verschillende vormen van de ziekte van Krabbe?
Het maakt niet uit met welke vorm van Krabbe een persoon wordt gediagnosticeerd, optimaal zorg is van actueel belang.Het Leukodystrophy Care Network (LCN) is opgericht om individuen de beste kwaliteit van zorg te bieden in gespecialiseerde centra in het hele land.
Voor meer informatie en om een leukodystrofiezorgcentrum bij u in de buurt te vinden, gaat u naar Leukodystrophy Care Netwerkpagina.
Early Infantile Krabbe Disease (EIKD)
De Early Infantiele vorm van Krabbe Disease is de meest ernstige. Aanvankelijk wordt het vaak verkeerd gediagnosticeerd als koliek, reflux, voedsel / melkallergie of zelfs hersenverlamming.
Foto: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, Krabbe Disease
Binnen de eerste paar maanden van hun leven beginnen de getroffen baby’s symptomen te vertonen zoals extreme prikkelbaarheid, voedingsproblemen, stijfheid en verlies van of nog niet behaalde ontwikkelingsmijlpalen.
Sommige symptomen omvatten, maar zijn niet beperkt tot: extreme prikkelbaarheid, overmatig huilen, stijfheid, achteruitgang van motorische vaardigheden, verlies van eerder bereikte mijlpalen, moeite met eten, gewichtsverlies, toevallen, snelle onvrijwillige beweging van de ogen (nystagmus), spierspasmen in de armen en benen (clonus) en kromming van de rug.
Latere infantiele ziekte van Krabbe
Kinderen met de late infantiele ziekte van Krabbe beginnen symptomen te vertonen tussen de leeftijd van 6 maanden en 3 jaar. De symptomen zijn vergelijkbaar met die beschreven voor de vroege infantiele ziekte van Krabbe.
Sommige symptomen omvatten, maar zijn niet beperkt tot: extreme prikkelbaarheid, overmatig huilen, stijfheid, achteruitgang van motorische vaardigheden, verlies van eerder bereikte mijlpalen, problemen met eten , gewichtsverlies, toevallen, snelle onvrijwillige beweging van de ogen (nystagmus), spierspasmen in de armen en benen (clonus) en kromming van de rug.
Adolescente beginnende ziekte van Krabbe en volwassen beginnende ziekte van Krabbe
Mensen met de ziekte van Krabbe bij adolescenten vertonen doorgaans een eerste achteruitgang van motorische vaardigheden op de leeftijd van 3 jaar of later. Na de aanvankelijke achteruitgang vordert de ziekte doorgaans langzamer dan het begin van het kind, vaak over een periode van meerdere jaren.
Het begin van Krabbe bij volwassenen begint vaak met zichtproblemen, meestal gevolgd door spierstijfheid en moeite met lopen . Het is mogelijk dat mensen met deze vorm van Krabbe een verkeerde diagnose kunnen stellen met ziekten zoals multiple sclerose.
Sommige symptomen omvatten, maar zijn niet beperkt tot: progressief verlies van gezichtsvermogen, verandering in gang of moeilijk lopen (ataxie ), verlies van handvaardigheid, spierzwakte en pijn.
Is er een behandeling voor Krabbe?
Hoewel er momenteel geen genezing voor Krabbe, het is te behandelen.
Foto: Owen Webb, 30/03/15, en Elmer, 3/4/07, beide getransplanteerd voor Krabbe
Met proactieve, uitgebreide medische zorg, kunnen getroffen personen onnodig lijden en complicaties vermijden om de best mogelijke kwaliteit van leven te hebben. Ga voor meer informatie naar de Leukodystrophy Care Network-pagina.
Personen met Krabbe die gediagnosticeerd zijn voordat de ziekte te ver is gevorderd, kunnen in aanmerking komen voor een navelstrengbloed- of beenmergtransplantatie. Via deze procedure worden stamcellen uit gedoneerd navelstrengbloed of beenmerg met normale niveaus van het GALC-enzym aan de patiënt gegeven om de progressie van de ziekte te stoppen.
Helaas is deze behandeling niet effectief bij het herstellen myeline die al is beschadigd. Landelijke screening op pasgeborenen voor de ziekte van Krabbe is cruciaal. Dit is de enige manier om ervoor te zorgen dat elk kind dat door deze ziekte wordt getroffen de kans krijgt op de levensreddende behandeling die het verdient.
Voor een navelstrengbloedtransplantatie zijn stamcellen afkomstig van navelstrengen die worden gedoneerd en opgeslagen na het leven. , gezonde geboorten van onaangetaste donoren. Bezoek de Carolina Cord Blood Bank voor meer informatie over het doneren van de navelstreng van uw baby.
Wat moet ik doen als mijn kind te laat is gediagnosticeerd voor een transplantatie?
Als een persoon niet in aanmerking komt voor transplantatie is proactieve multidisciplinaire zorg essentieel om de best mogelijke kwaliteit van leven te bieden. Er is een verscheidenheid aan therapieën, adaptieve apparatuur en medicijnen beschikbaar voor dit doel.
Alle families en zorgverleners van personen die getroffen zijn door leukodystrofie, of ze nu in aanmerking komen voor transplantatie of niet, moeten deskundige zorg zoeken via de leukodystrofie Care Network, of LCN.
Welk onderzoek wordt er gedaan om betere behandelingen en genezing van de ziekte van Krabbe te vinden?
Hunter’s Hope zet zich in om onderzoek te financieren voor betere behandelingen en een remedie voor Krabbe en andere leukodystrofieën. Voor meer informatie over het baanbrekende onderzoek dat momenteel gaande is, bezoek de sectie Onderzoek van onze website.
Families die getroffen zijn door Krabbe zijn een integraal onderdeel van het voortschrijdend onderzoek naar deze ziekte. Neem contact met ons op voor meer informatie over hoe uw gezin kan deelnemen aan onze wereldwijde registratie voor de ziekte van Krabbe.
Klik hier voor informatie over een klinische studie bij het Duke University Medical Center voor Krabbe-patiënten.
Aanvullende bronnen voor gezinnen
Leukodystrofiezorgnetwerk
Hunter’s Hope Foundation – Gezinszorg
Hunter James Kelly Research Institute
Duke Children’s Hospital: Beenmerg en stamcel Transplantatie
