X-gebonden adrenoleukodystrofie is een genetische aandoening die voornamelijk bij mannen voorkomt. Het beïnvloedt voornamelijk het zenuwstelsel en de bijnieren, dit zijn kleine klieren die zich bovenop elke nier bevinden. Bij deze aandoening is de vettige laag (myeline ) die de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg isoleert, vatbaar voor achteruitgang (demyelinisatie), waardoor het vermogen van de zenuwen om informatie door te geven aan de hersenen. Bovendien veroorzaakt beschadiging van de buitenste laag van de bijnieren (bijnierschors) een tekort aan bepaalde hormonen (bijnierschorsinsufficiëntie). Bijnierschorsinsufficiëntie kan zwakte, gewichtsverlies, huidveranderingen, braken en coma veroorzaken.

Er zijn drie verschillende soorten X-gebonden adrenoleukodystrofie: een cerebrale vorm bij kinderen, een type adrenomyeloneuropathie en een vorm die de ziekte van Addison wordt genoemd. alleen.

Kinderen met de cerebrale vorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie ervaren leer- en gedragsproblemen die gewoonlijk beginnen tussen de leeftijd van 4 en 10 jaar. Na verloop van tijd verergeren de symptomen, en deze kinderen kunnen moeite hebben met lezen en schrijven , spraak begrijpen en geschreven materiaal begrijpen. Bijkomende tekenen en symptomen van de cerebrale vorm zijn onder meer agressief gedrag, zichtproblemen, slikproblemen, slechte coördinatie en verminderde bijnierfunctie. De snelheid waarmee deze aandoening voortschrijdt, is variabel, maar kan extreem snel zijn, wat vaak binnen een paar jaar leidt tot totale invaliditeit. De levensverwachting van personen met dit type hangt af van de ernst van de tekenen en symptomen en hoe snel de aandoening vordert. Personen met de cerebrale vorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie overleven gewoonlijk slechts een paar jaar nadat de symptomen zijn begonnen, maar kunnen langer overleven met intensieve medische ondersteuning.

Tekenen en symptomen van het type adrenomyeloneuropathie treden op tussen de vroege volwassenheid en de middelbare leeftijd. Getroffen personen ontwikkelen progressieve stijfheid en zwakte in hun benen (paraparese), ervaren aandoeningen van de urinewegen en de geslachtsorganen en vertonen vaak veranderingen in gedrag en denkvermogen. De meeste mensen met het type adrenomyeloneuropathie hebben ook bijnierschorsinsufficiëntie. Bij sommige ernstig getroffen personen kan schade aan de hersenen en het zenuwstelsel leiden tot vroegtijdig overlijden.

Mensen met X-gebonden adrenoleukodystrofie wiens enige symptoom bijnierschorsinsufficiëntie is, zouden de enige vorm van de ziekte van Addison hebben. Bij deze personen kan bijnierschorsinsufficiëntie op elk moment tussen de kindertijd en de volwassenheid beginnen. De meeste getroffen personen ontwikkelen echter de aanvullende kenmerken van het type adrenomyeloneuropathie tegen de tijd dat ze de middelbare leeftijd bereiken. De levensverwachting van personen met deze vorm hangt af van de ernst van de tekenen en symptomen, maar meestal is dit de mildste van de drie typen.

Zelden ontwikkelen personen met X-gebonden adrenoleukodystrofie meerdere kenmerken van de aandoening in de adolescentie of vroege volwassenheid. Naast bijnierschorsinsufficiëntie hebben deze personen meestal psychiatrische stoornissen en een verlies van intellectuele functie (dementie). Het is onduidelijk of deze personen een verschillende vorm van de aandoening hebben of een variatie op een van de eerder beschreven typen.

Om onduidelijke redenen kunnen bij getroffen personen verschillende vormen van X-gebonden adrenoleukodystrofie worden waargenomen. binnen dezelfde familie.