Het skelet ziet er vaag menselijk uit, maar is slechts vijftien centimeter lang. Gevonden in 2003 in de Atacama-woestijn in het noorden van Chili, heeft geharde tanden, 10 ribben in plaats van 12, grote oogkassen en een langwerpige, puntige schedel. Sinds zijn ontdekking heeft de kleine vorm tot nieuwsgierigheid en speculatie gewekt – en meer dan een paar verhalen over buitenaardse wezens.

Nu, zoals Carl Zimmer van The New York Times meldt, heeft een team van de wetenschappers weet eindelijk hoe deze kleine mummie is ontstaan. Een nieuwe studie gepubliceerd in Genome Research presenteert DNA-analyse van beenmergcellen uit het skelet. De resultaten suggereren dat de overblijfselen toebehoorden aan een kind met waarschijnlijk genetische mutaties die hebben geleid tot een botaandoening die de onverwachte vorm veroorzaakte.

Het onderzoek begon in 2012 toen Garry P. Nolan, een immunoloog aan de Stanford University en hoofdonderzoeker van het project, hoorde van de UFO documentaire “Sirius”, waarin de kleine vorm werd gebruikt als mogelijk bewijs van buitenaardse wezens. Destijds was de film nog in productie, dus nam Nolan contact op met de producenten en bood aan om het DNA van de mummie te onderzoeken, schrijft Zimmer.

“Dit was een ongebruikelijk exemplaar met een aantal tamelijk buitengewone beweringen. … het zou een voorbeeld zijn van hoe de moderne wetenschap kan worden gebruikt om de vraag” wat is het? “te beantwoorden, zegt Nolan in een persbericht.

De eigenaar van het skelet – het belandde in een privécollectie nadat het was gevonden – stuurde Nolan röntgenfoto’s en beenmergmonsters verzameld uit de ribben en rechter opperarmbeen.

Nolan ’s eerste analyse suggereerde dat Ata, zoals de overblijfselen bekend zijn, inderdaad een mens was met een geschatte botleeftijd van zes tot acht jaar op het moment van overlijden. Deze laatste studie draagt bij aan de vondst en onthult dat Ata een meisje van Chileense afkomst was. Haar kleine gestalte en abnormale proporties waren waarschijnlijk het resultaat van genetische mutaties die grotendeels verband houden met menselijke groei, zoals mutaties in genen die verband houden met dwerggroei en scoliose.

Zoals Ian Sample voor The Guardian rapporteert, kunnen deze genetische mutaties ook de schijnbaar hoge leeftijd van haar botten verklaren. Op basis van deze laatste analyse geloven Nolan en zijn team dat Ata te vroeg werd geboren, doodgeboren was of kort na de geboorte stierf.

Zoals Nolan in de verklaring uitlegt, kan het “dramatische fenotype in feite worden verklaard. met een relatief korte lijst van mutaties in genen waarvan bekend was dat ze eerder geassocieerd waren met botontwikkeling. “

Het exemplaar is niet oud, schrijft George Dvorsky van Gizmodo, waarschijnlijk daterend van ongeveer 40 jaar.

De onderzoekers speculeren in de krant dat de mutaties mogelijk veroorzaakt zijn door prenatale blootstelling aan nitraat sinds Ata werd gevonden in La Noria, een verlaten nitraatmijnstadje in de Atacama-regio. Maar, zoals ze schrijven, “we kunnen alleen speculeren over de oorzaak.”

Dit lijkt de eerste keer te zijn dat sommige van de bestudeerde mutaties in verband werden gebracht met abnormale botgroei en andere ontwikkelingsproblemen, schrijft Dvorsky. “Het is nogal verrassend hoeveel mutaties dit kind heeft”, zegt co-auteur van de studie Atul Butte, een computerbioloog aan de Universiteit van Californië in San Francisco, tegen Dvorsky. “En dat is tegenwoordig behoorlijk relevant. Kinderen met zeldzame en niet-gediagnosticeerde ziekten krijgen nu vaker genetische sequentiebepaling, en meestal zoeken wij in de medische wereld naar het ‘ene gen’ met het probleem. ”

Nolan vertelt Sample dat de bevindingen de onderzoeksgemeenschap kunnen helpen beter begrijpen hoe mutaties de botten van Ata verouderen. Het ontwikkelen van medicijnen die deze versnelde botontwikkeling nabootsen, zou nuttig kunnen zijn bij het herstellen van breuken of breuken.