Inleiding
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is een aandoening in het vermogen van het lichaam om drie van de essentiële aminozuren in eiwitten te gebruiken. drie aminozuren – leucine, isoleucine en valine – worden vaak de vertakte aminozuren (BCAA) genoemd. Eiwitten in het lichaam bestaan uit in totaal 20 aminozuren, waarvan elf essentieel zijn en negen niet essentieel. aminozuren moeten in de dagelijkse voeding worden geleverd. De niet-essentiële aminozuren kunnen worden verkregen uit de voeding of in het lichaam worden geproduceerd uit andere aminozuren.

In MSUD zijn de enzymen die nodig zijn om leucine, isoleucine en valine, zijn ofwel afwezig, inactief of slechts gedeeltelijk actief. Vanwege de enzymdeficiëntie bij MSUD, worden de BCAA’s en hun bijproducten, ketoaciden genaamd, verhoogd. Het zijn deze verhogingen die ervoor zorgen dat een zuigeling of kind met MSUD symptomatisch wordt. / p>

Genetica
MSUD is een recessieve genetische ziekte s beide ouders van een kind met MSUD moeten drager zijn van een mutatie in hetzelfde gen (dezelfde genetische code). Deze gemuteerde genen werken niet normaal en veroorzaken dus ziekte. Een persoon met een genmutatie wordt een drager genoemd. Dragers worden niet beïnvloed door hun enige abnormale gen. (Net zoals iedereen genetische codes bij zich heeft, zoals die voor de kleur van haar en ogen, draagt iedereen ook verschillende abnormale genen die ziekten kunnen veroorzaken.)

Elke individuele persoon heeft twee genen die coderen voor de enzymactiviteit betrokken bij de afbraak van de BCAA’s – één gen afkomstig van de vader en één van de moeder. Als het ene gen normaal functioneert, maar het andere niet, dan is de persoon drager van MSUD. Als geen van beide genen normaal functioneert, heeft die persoon MSUD. Het is ook mogelijk om van elke ouder het normale gen te krijgen en geen gemuteerde genen voor de ziekte te hebben.

Wanneer ouders beide drager zijn van het gen voor MSUD, is er bij elke zwangerschap een 1 op 4 kans op een baby met MSUD, een kans van 2 op 4 dat de baby maar één gen voor MSUD heeft en drager is zoals de ouders, en een kans van 1 op 4 dat de baby geen drager is en ook geen MSUD heeft. / p>

MSUD-classificaties
Er worden vier algemene classificaties gebruikt om de typen MSUD te identificeren: klassiek, intermitterend, intermitterend en thiamine-responsief. Deze termen verwijzen naar de hoeveelheid en het type enzymactiviteit dat aanwezig is in het getroffen kind en die aanzienlijk kan variëren binnen elke classificatie.

Klassiek is het meest voorkomende type MSUD. Bij klassieke MSUD is er weinig of geen enzymactiviteit (meestal minder dan 2% van normaal). Baby’s met klassieke MSUD zullen symptomen vertonen binnen de eerste paar dagen van hun leven. Ze hebben over het algemeen een slechte tolerantie voor de BCAA, dus proteïne moet ernstig beperkt worden in hun dieet.

Tussenliggende MSUD is een variant van het klassieke type van de ziekte. Degenen met gemiddelde MSUD hebben een hogere enzymactiviteit (ongeveer 3 tot 8% van normaal). Ze kunnen meestal een grotere hoeveelheid leucine verdragen. Bij ziekte of vasten reageert het kind met gemiddelde MSUD echter net als een kind met klassieke MSUD. De behandeling is vergelijkbaar voor de tussenliggende en klassieke typen MSUD.

Intermitterende MSUD is een mildere vorm van de ziekte vanwege de grotere aanwezige enzymactiviteit (ongeveer 8 tot 15% van normaal). Vaak heeft het kind pas symptomen als het 12 tot 24 maanden oud is, meestal als reactie op een ziekte of een sterke eiwitinname. Tijdens periodes van ziekte of vasten stijgen de BCAA-niveaus, wordt de karakteristieke geur van ahornsiroop (of gebrande suiker) duidelijk en kan het kind in een metabolische crisis terechtkomen.

Thiamine-responsieve MSUD is eigenlijk precies wat de naam is impliceert. Het toedienen van grote doses thiamine aan het op thiamine reagerende kind zal de enzymactiviteit verhogen die leucine, isoleucine en valine afbreekt. In de meeste gevallen is slechts matige eiwitbeperking nodig voor dit zeldzamere type MSUD.

Diagnose / screening
Baby’s kunnen worden gescreend op MSUD via verplichte screeningprogramma’s van de staat. Helaas nemen veel staten MSUD niet op in hun screeningprogramma’s voor pasgeborenen. Bovendien zijn de methoden die door sommige staten worden gebruikt, verouderd en kunnen ze onnauwkeurig zijn. Daarom wordt bij veel pasgeborenen pas de diagnose gesteld nadat ze symptomen van MSUD beginnen te vertonen.

Zuigelingen met klassieke MSUD zien er normaal uit bij de geboorte en de symptomen verschijnen binnen 3 tot 7 dagen. Bij zuigelingen met gemiddelde MSUD zijn de symptomen milder en kunnen ze niet zo snel duidelijk worden. Symptomen zijn onder meer onrust, lethargie, verminderde borstvoeding / voeding, slechte gewichtstoename, hypotonie (slechte spierspanning) of hypertonie (overmatige spierspanning), braken, een hoge kreet, toevallen en de karakteristieke ahornsiroopgeur van de urine – meer merkbaar in een luier nadat deze is gedroogd. (Deze geur kan soms al op de eerste dag worden gedetecteerd door de gehoorgang van een pasgeborene af te vegen met klassieke MSUD.)

Als er een geur van ahornsiroop aanwezig is, of als er vragen zijn over de diagnose van een pasgeboren baby, moet de baby door een arts worden gezien en onmiddellijk op MSUD worden getest. De diagnose kan worden bevestigd door BCAA-analyse, een bloedtest die kijkt naar de niveaus van de 20 aminozuren en hun relaties met elkaar. Een juiste diagnose vereist de ervaring van iemand die is opgeleid in stofwisselingsziekten.

Soms kan de eigenaardige ahornsiroopgeur van de urine voorkomen bij oudere, gezonde kinderen of volwassenen die niet-symptomatisch zijn. De reden hiervoor is onbekend. Deze personen moeten echter worden gecontroleerd op een mildere vorm van MSUD, vooral als er andere symptomen van MSUD zijn.

Behandeling
De eerste behandeling van een pasgeborene met MSUD vereist een snelle vermindering van de niveaus van de BCAA’s. Hoge niveaus van leucine zijn zeer giftig en kunnen leiden tot hersenletsel, resulterend in mentale retardatie, neurologische problemen bij het lopen en spreken, toevallen of overlijden. Dialyse is niet langer de geprefereerde methode om hoge niveaus van BCAA’s te verminderen. Een veel effectievere behandeling is de toediening van intraveneuze (IV) oplossingen van aminozuren die geen BCAA’s bevatten en waaraan glucose (een soort suiker) is toegevoegd voor extra calorieën. Door deze speciaal voor dit doel ontwikkelde IV-oplossingen te gebruiken, kan het teveel aan leucine, valine en isoleucine worden aangewend voor eiwitsynthese in het lichaam, waardoor de BCAA-niveaus snel worden verlaagd. Soms wordt ook insuline of een vergelijkbaar middel gegeven om het gebruik van de overtollige BCAA’s te versnellen. Het toevoegen van extra isoleucine en valine helpt tekorten aan deze twee BCAA’s te voorkomen, aangezien deze niveaus sneller dalen dan leucine. Te lage niveaus van isoleucine en valine kunnen ernstige huiduitslag bij de zuigeling veroorzaken en voorkomen dat leucine tot een aanvaardbaar niveau daalt.

Langdurige behandeling van MSUD omvat een zorgvuldig gecontroleerd dieet dat de hoeveelheid eiwit in de voeding strikt beperkt. de ophoping van BCAA’s in het bloed voorkomen. Het belangrijkste onderdeel van het dieet is een speciale formule die is ontwikkeld voor kinderen met MSUD. Deze MSUD-formules bevatten geen leucine, isoleucine of valine, maar zijn verder qua voedingswaarde compleet. Ze bevatten alle noodzakelijke vitamines, mineralen, calorieën en de andere aminozuren die nodig zijn voor groei.

In eerste instantie krijgt de baby een MSUD-formule aangevuld met zorgvuldig gecontroleerde hoeveelheden van een op proteïne gebaseerde formule zoals Enfamil of Similac. De op proteïne gebaseerde formule geeft de baby de beperkte hoeveelheid BCAA’s die nodig is om normaal te groeien en zich te ontwikkelen. Regelmatige controle van de bloedspiegels en aanpassingen in het formulemengsel zijn nodig om de juiste balans van leucine, isoleucine en valine te garanderen.

Naarmate kinderen met MSUD groeien, blijven ze de speciale formule gebruiken. Ze mogen andere voedingsmiddelen die thuis worden gewogen of gemeten, elke dag de voorgeschreven hoeveelheid leucine leveren. Typisch bevat het MSUD-dieet geen eiwitrijk voedsel zoals vlees, noten, eieren en de meeste zuivelproducten. Kinderen leren geleidelijk de verantwoordelijkheid te aanvaarden om hun eetpatroon onder controle te houden. Er is geen leeftijd waarop een dieetbehandeling kan worden gestopt. Levenslange therapie is essentieel voor een optimaal resultaat.

Dagopvang voor zieken
Elke veel voorkomende ziekte of infectie kan verhogingen van de BCAA’s veroorzaken, wat kan leiden tot een episode van braken, diarree, prikkelbaarheid, slaperigheid, ongebruikelijke ademhaling, onthutsend, hallucinaties en onduidelijke spraak. Als het kind onbehandeld blijft, kan het in coma raken en sterven. Daarom vereisen alle tekenen van ziekte het starten van een ziektedagplan en onmiddellijk contact met een zorgverlener om de behandeling voor de ziekte te starten.

Het ziektedagplan is bedoeld om een kind uit het ziekenhuis te houden. De belangrijkste focus van het ziektedagregime is om voldoende calorieën en aminozuren te leveren om aan de behoeften van het lichaam te voldoen en om de overtollige BCAA’s in het bloed op te gebruiken door de eiwitsynthese te bevorderen. Gewoonlijk vermindert het ‘ziektedagdieet’ de leucine-inname en verhoogt het de hoeveelheid flesvoeding die het kind krijgt voorgeschreven. Er kan bloed worden afgenomen om de aminozuurniveaus te controleren.

Als het kind tijdens ziekte geen voeding kan verdragen, kan een reis naar het ziekenhuis nodig zijn om de calorieën en het gewenste aminozuur te geven. zuren via een speciaal bereide IV-oplossing (zie onder Behandeling). Deze oplossingen bevatten geen BCAA’s. Extra calorieën kunnen worden verstrekt door lipide (vet) en / of glucose aan het IV-mengsel toe te voegen. Regelmatige beoordelingen van de klinische toestand van het kind en bloedspiegels zijn essentieel.

Hersenoedeem is een belangrijk punt van zorg bij het behandelen van MSUD. Hersenoedeem is de ophoping van overtollig vocht in de hersenen veroorzaakt door een onbalans tussen elektrolyten en aminozuren. Deze vloeistofplas zet de hersenen onder druk en beïnvloedt de functie ervan, wat de ademhaling kan verstoren en de dood kan veroorzaken. De vloeistof is te zien op CT- en MRI-scans van de hersenen.Hersenoedeem kan met succes worden behandeld door artsen die bekend zijn met de nieuwste behandeling van MSUD.

Resultaat
Met strikte naleving van de voeding en goede medische zorg kunnen kinderen met MSUD een relatief normaal leven leiden en dat doen ze ook. De therapie moet op de vroegst mogelijke leeftijd worden gestart om het best mogelijke resultaat te bereiken. Zorgvuldige controle van het dieet om de juiste balans van de aminozuurniveaus te verzekeren, is de beste strategie voor het optimaal functioneren van personen met MSUD.

WAARSCHUWING:
De meesten van u zijn zich bewust van de gevaren van het geven kinderen of tieners aspirine voor verkoudheid, waterpokken of griep. Er zijn aanwijzingen dat aspirine bij dergelijke ziekten in verband wordt gebracht met een ernstige complicatie die bekend staat als het Reye-syndroom. Kinderen met MSUD zijn erg vatbaar voor een ziekte van het Reye-syndroom met het bijbehorende hersenoedeem.

Het is erg belangrijk dat kinderen met MSUD geen aspirine of producten met aspirine krijgen. Maak er een gewoonte van om de ingrediëntenlijst van vrij verkrijgbare medicijnen te lezen.

Neem voor meer informatie contact op met:
MSUD Family Support Group
82 Ravine Road
Powell, Ohio 43065
Telefoon: 740-548-4475
E-mail: [email protected]

Deze informatie is ontwikkeld door de MSUD Family Support Group en wordt hierbij met toestemming gebruikt.

De informatie in dit document is alleen bedoeld voor algemene educatieve doeleinden. Het is niet bedoeld ter vervanging van persoonlijk professioneel advies. Hoewel de informatie is verkregen uit bronnen die als betrouwbaar worden beschouwd, garanderen MedLink Corporation, haar vertegenwoordigers en de verstrekkers van de informatie de juistheid ervan niet en wijzen zij de verantwoordelijkheid af voor nadelige gevolgen die voortvloeien uit het gebruik ervan. Raadpleeg een arts en de organisatie waarnaar hierin wordt verwezen voor meer informatie.