Achondroplasie is een klasse van skeletgroeisyndromen die wordt gekenmerkt door een kleine gestalte als gevolg van de langzame ontwikkeling van de middelste delen van de lange botten in de armen en benen. De meest voorkomende vorm van achondroplasie (links) is te wijten aan een defect van de Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR), en wordt herkend aan een overdreven schedelgroei en bobbelen (depressie) bij de brug van de neus. Een tweede vorm is pseudoachrondroplasie (rechts), die het gevolg is van een defect van kraakbeenoligomere matrixproteïne (COMP) in de gewrichten, en wordt gekenmerkt door een meer typische ontwikkeling van craniale proporties. Beide vormen worden beschreven als sporadisch, wat betekent dat ze in verschillende families voorkomen vanwege onafhankelijke mutaties. De meeste getroffen kinderen worden dus geboren uit ouders met een normale gestalte, van wie er één een kiembaanmutatie heeft. Bij de kinderen van twee ouders met achondroplasie (Dd x Dd), zijn de meeste getroffen nakomelingen heterozygoot (Dd), wat suggereert dat het homozygote dominante genotype (DD) dodelijk is.

Aan de rechterkant worden zeven pseudoachondroplasische leden van de familie Ovitz getoond, een familie van Roemeense joden die door Oost-Europa reisden als een muziekgezelschap vóór de Tweede Wereldoorlog (hun grotere broers en zussen werkten achter de schermen), overleefden de gevangenschap in Auschwitz en emigreerden uiteindelijk naar Israël. Ze werden bij aankomst in Haifa in 1949 gefotografeerd. Hun vader was (blijkbaar) van normale lengte en was tweemaal getrouwd, beide keren met vrouwen van normale lengte. Met zijn eerste vrouw had hij twee getroffen dochters, en met zijn tweede vijf getroffen kinderen (drie meisjes en twee jongens) die hier worden getoond, evenals drie kinderen van normale lengte. Dit suggereert dat de vader een kiembaanmutatie p P had, in welk geval de verwachte verhouding van Pp x pp 50% “P” : 50% “p”, vergeleken met de waargenomen verhouding van 7 getroffen: 3 niet-getroffen kinderen. Merk op dat deze afwijking van verwachting dezelfde verhouding meisjes tot jongens is. . De zonen zouden langere kinderen hebben gehad (Pp x pp 50% “pp”); de dochters konden geen kinderen baren vanwege hun smalle bekken.