• Større tekststørrelse Stor tekststørrelse Normal tekststørrelse

Om Downs syndrom

Downs syndrom (DS), også kalt Trisomy 21, er en tilstand der en person blir født med et ekstra kromosom. Kromosomer inneholder hundrevis, eller til og med tusenvis av gener. Gener bærer informasjonen som bestemmer egenskapene dine (funksjoner eller egenskaper som foreldrene dine overfører til deg). Med Downs syndrom forårsaker det ekstra kromosomet forsinkelser i måten et barn utvikler seg, mentalt og fysisk.

De fysiske egenskapene og medisinske problemene knyttet til Downs syndrom kan variere mye fra barn til barn. Mens noen barn med DS trenger mye medisinsk hjelp, lever andre sunne liv.

Selv om Downs syndrom ikke kan forhindres, kan det oppdages før et barn blir født. De helseproblemene som kan følge med med DS kan behandles, og mange ressurser er tilgjengelige for å hjelpe barn og deres familier som lever med tilstanden.

Hva er årsaken til det?

Normalt på tidspunktet for unnfangelsen baby arver genetisk informasjon fra foreldrene i form av 46 kromosomer: 23 fra moren og 23 fra faren. I de fleste tilfeller av Downs syndrom får et barn et ekstra kromosom 21 – for totalt 47 kromosomer i stedet for 46. Det «Dette ekstra genetiske materialet som forårsaker fysiske egenskaper og utviklingsforsinkelser forbundet med DS.

Selv om ingen vet helt sikkert hvorfor DS skjer, og det er ingen måte å forhindre den kromosomfeilen som forårsaker det, forskere vet at kvinner 35 år og eldre har en betydelig høyere risiko for å få et barn med tilstanden 30 år, for eksempel, har en kvinne omtrent 1 av 1000 sjanser til å bli barn med DS. Oddsene øker til omtrent 1 av 400 etter 35 år. Ved 40 øker risikoen til omtrent 1 av 100.

Hvordan Downs syndrom påvirker barn

Barn med Downs syndrom har en tendens til å dele visse fysiske egenskaper som en flat ansiktsprofil, en skrå oppover i øynene, små ører og en utstikkende tunge.

Lav muskeltonus (kalt hypotoni) er også karakteristisk for barn med DS, og spesielt babyer kan virke spesielt «floppy.» Selv om dette kan og ofte forbedres over tid, når de fleste barn med DS vanligvis utviklingsmiljøer – som å sitte opp, krype og gå – senere enn andre barn.

Ved fødselen er barn med DS vanligvis av gjennomsnittet størrelse, men de har en tendens til å vokse langsommere og forbli mindre enn sine jevnaldrende. For spedbarn kan lav muskeltonus bidra til suge- og fôringsproblemer, samt forstoppelse og andre fordøyelsesproblemer. Småbarn og eldre barn kan ha forsinkelser i tale- og egenomsorgsevner som fôring, påkledning og toalettundervisning.

Downs syndrom påvirker barnas evne til å lære på forskjellige måter, men de fleste har mild til moderat utviklingshemming Barn med DS kan og lærer, og er i stand til å utvikle ferdigheter gjennom hele livet. De når ganske enkelt mål i et annet tempo – det er derfor det er viktig å ikke sammenligne et barn med DS mot søsken eller andre barn som vanligvis utvikler seg med tilstanden.

Barn med DS har et bredt spekter av evner, og det er ingen måte å fortelle ved fødselen hva de vil være i stand til når de vokser opp.

Medisinsk Problemer knyttet til DS

Mens noen barn med DS ikke har noen vesentlige helseproblemer, kan andre oppleve en rekke medisinske problemer som krever ekstra pleie. For eksempel vil nesten halvparten av alle barn født med DS ha en medfødt hjertefeil.

Barn med Downs syndrom har også økt risiko for utvikling oping pulmonal hypertensjon, en alvorlig tilstand som kan føre til irreversibel skade på lungene. Alle spedbarn med Downs syndrom bør vurderes av en pediatrisk kardiolog.

Omtrent halvparten av alle barn med DS har også problemer med hørsel og syn. Hørselstap kan være relatert til væskeoppbygging i det indre øret eller til strukturelle problemer i selve øret. Synsproblemer inkluderer ofte strabismus (tverrøyne), nær- eller langsynthet og økt risiko for grå stær.

Regelmessige evalueringer av en øre-, nese- og halslege), audiolog og en øyelege er nødvendige for å oppdage og rette eventuelle problemer før de påvirker språk- og læringsevner.

Andre medisinske tilstander som kan forekomme oftere hos barn med DS inkluderer skjoldbruskkjertelproblemer, mage- og tarmproblemer, kramper, pusteproblemer, inkludert søvnapné og astma, fedme, økt sjanse for infeksjoner og høyere risiko for leukemi hos barn. Personer med Downs syndrom har noen ganger en ustabil øvre ryggrad og bør vurderes av en lege før de deltar i fysiske aktiviteter. Heldigvis kan mange av disse tilstandene behandles.

Prenatal screening og diagnose

To typer prenatale tester brukes til å oppdage Downs syndrom hos et foster: screeningstester og diagnostiske tester. Screeningtester estimerer risikoen for at et foster har DS; diagnostiske tester kan fortelle om fosteret faktisk har tilstanden.

Screeningtester er kostnadseffektive og enkle å utføre. Men fordi de ikke kan gi et definitivt svar på om en baby har DS, brukes disse testene til å hjelpe foreldrene med å bestemme om de vil ha flere diagnostiske tester.

Diagnostiske tester er omtrent 99% nøyaktige når det gjelder å oppdage Down syndrom og andre kromosomale abnormiteter. Men fordi de utføres i livmoren, er de forbundet med risiko for spontanabort og andre komplikasjoner.

Av denne grunn ble invasiv diagnostisk testing tidligere generelt bare anbefalt for kvinner 35 år eller eldre, de med en familiehistorie av genetiske defekter, eller de som har hatt et unormalt resultat på en screeningtest.

American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) anbefaler imidlertid nå at alle gravide blir tilbudt screening med mulighet for invasiv diagnostisk testing for Downs syndrom, uavhengig av alder.

Hvis du er usikker på hvilken test, hvis noen, er riktig for deg, legen din eller en genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å sortere gjennom fordeler og ulemper ved hver.

Screeningtester inkluderer:

• Nuchal translucency testing. Denne testen, utført mellom 11 og 14 uker med svangerskapet, bruker ultralyd for å måle det klare rommet i vevsbrettene bak en babyens nakke som utvikler seg. (Babyer med DS og andre kromosomavvik har en tendens til å akkumulere væske der, slik at rommet ser ut. større.) Denne målingen, tatt sammen med mors alder og babyens svangerskapsalder, kan brukes til å beregne oddsen for at babyen har DS. Null gjennomskinnelighetstesting utføres vanligvis sammen med en blodprøve fra mors side.
• Tredobbelt skjerm eller firdobbelt skjerm (også kalt multimarkertest). Disse testene måler mengdene av normale stoffer i mors blod. Som navnene tilsier, trippel skjermtester for tre markører; firdobbelt skjermen inneholder en ekstra markør og er mer nøyaktig. Disse testene tilbys vanligvis mellom 15 og 18 ukers graviditet.
• Integrert skjerm. Dette bruker resultater fra screeningtester i første trimester (med eller uten gjennomsiktighet) og blodprøver med en fjerdedel av andre trimester for å komme med de mest nøyaktige screeningresultatene.
• En genetisk ultralyd. En detaljert ultralyd utføres ofte 18 til 20 uker i forbindelse med blodprøvene, og den kontrollerer fosteret for noen av de fysiske egenskapene som er unormalt forbundet med Downs syndrom.
• Cellefritt DNA. Denne testen analyserer fosterets DNA funnet i mors blod. Det kan gjøres i 1. trimester og er mer nøyaktig når det gjelder å oppdage Trisomy 21 enn standard blodprøver. Foreløpig tilbys cellefri DNA-testing bare kvinner med høy risiko for å få en baby med Downs syndrom.

Diagnostiske tester inkluderer:

• Prøveprøve på korion CVS). CVS innebærer å ta en liten prøve av morkaken, enten gjennom livmorhalsen eller gjennom en nål satt inn i magen. Fordelen med denne testen er at den kan utføres i første trimester, vanligvis mellom 10 og 12 uker. Ulempen er at den har en litt større risiko for spontanabort sammenlignet med fostervannsprøve og har andre komplikasjoner.
• Fostervannsprøve. Denne testen, utført mellom 15 og 20 ukers graviditet, innebærer fjerning av en liten mengde fostervann gjennom en nål satt inn i magen. Cellene kan deretter analyseres for tilstedeværelse av kromosomavvik. Fostervannsprøve medfører en liten risiko for komplikasjoner, som for tidlig fødsel og abort.
• Perkutan blodprøve av navlestreng (PUBS) eller kardosentese. Vanligvis utført etter 18 uker, bruker denne testen en nål for å hente en liten blodprøve fra navlestrengen. Det medfører risiko som ligner på de som er forbundet med fostervannsprøve.

Etter at en baby er født, hvis legen mistenker DS basert på spedbarnets fysiske egenskaper, er en karyotype – en blod- eller vevsprøve farget for å vise kromosomer gruppert etter størrelse, antall og form – kan gjøres for å verifisere diagnosen.

Ressurser som kan hjelpe

Hvis du er foreldre til et barn som er diagnostisert med Down syndrom, kan du først føle deg overveldet av følelser av tap, skyld og frykt. Å snakke med andre foreldre til barn med DS kan hjelpe deg med å takle det første sjokket og sorgen og finne måter å se fremover på. Mange foreldre synes at det å lære så mye de kan om DS, hjelper til med å lette noe av deres frykt.Fysiske, yrkes- og logoterapeuter og pedagoger i tidlig barndom kan jobbe med barnet ditt for å oppmuntre og akselerere utviklingen.

Mange stater tilbyr gratis tidligintervensjonstjenester til barn med funksjonshemninger fra fødsel til 3 år, så sjekk med legen din eller en sosionom for å lære hvilke ressurser som er tilgjengelige i ditt område.

Når barnet ditt er 3 år, er det garantert opplæringstjenester i henhold til lov om opplæring for personer med funksjonshemninger (IDEA). I henhold til IDEA må lokale skolekretser tilby «en passende passende utdanning i det minst restriktive miljøet» og et individuelt utdanningsprogram (IEP) for hvert barn.

Hvor du skal sende barnet ditt til skolen, kan være en vanskelig beslutning . Noen barn med Downs syndrom har behov som best oppfylles i et spesialisert program, mens mange andre gjør det bra på nabolagsskoler sammen med jevnaldrende som ikke har DS. Studier har vist at denne typen situasjoner, kjent som inkludering, er gunstig for begge barnet med DS så vel som de andre barna.

Skoledistriktets barnestudieteam kan samarbeide med deg for å finne ut hva som er best for barnet ditt, men husk at alle beslutninger kan og bør involvere din innspill, ettersom du er ditt barns beste talsmann.

I dag går mange barn med Downs syndrom på skolen og liker mange av de samme aktivitetene som andre barn på deres alder. Noen få går på college. Mange overgang til semi-uavhengig liv. Atter andre fortsetter å bo hjemme, men er i stand til å holde jobber, og dermed finne sin egen suksess i samfunnet.