Was ist die Krabbe-Krankheit?
Krabbe (Krabben-) ay) `Krankheit, auch bekannt als Globoid Cell Leukodystrophy, ist eine genetische Störung, die das zentrale und periphere Nervensystem betrifft.
Diejenigen, die von der Krabbe-Krankheit betroffen sind, scheinen typischerweise bis zum Ausbruch der Krankheit gesund zu sein. Der Beginn von Krabbe tritt auf, wenn der Demyelinisierungsprozess beginnt, und führt zu anfänglichen Krankheitssymptomen wie dem Verlust zuvor erreichter Meilensteine und Fütterungsschwierigkeiten. Der Beginn kann von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter variieren.
Foto: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, Krabbe-Krankheit
Diejenigen, die an dieser Störung leiden, haben Ein Mangel an einem wichtigen Enzym namens Galactosylceramidase (GALC).
Die Krabbe-Krankheit wird sowohl als Leukodystrophie als auch als lysosomale Speicherstörung (LSD) klassifiziert. Krabbe ist eine von mehr als 50 bekannten Leukodystrophien, bei denen es sich um fortschreitende Störungen handelt, die das Myelin (manchmal als weiße Substanz bezeichnet) des Gehirns betreffen.
LSDs treten auf, wenn ein Teil der Zelle, das Lysosom, genannt wird. funktioniert nicht richtig. Bei einem gesunden Menschen bauen Enzyme Material in den Lysosomen ab. Wenn der Körper jedoch nicht genug von einem bestimmten Enzym wie GALC produziert, bauen sich schädliche Toxine auf.
Toxizität im Gehirn wird verursacht, wenn Es wird zu wenig GALC produziert, was zur Demyelinisierung führt. Die Verschlechterung der Myelinscheide unterbricht die vom zentralen und peripheren Nervensystem gesendeten und empfangenen Signale, was zum Fortschreiten der Krankheit führt.
Wie wirkt sich Krabbe auf das Individuum aus?
Die Krabbe-Krankheit betrifft sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem, die für alle freiwilligen und unwillkürlichen Funktionen des Körpers verantwortlich sind.
Das zentrale Nervensystem besteht aus den Nerven innerhalb des Gehirns und des Rückenmarks und ist das primäre Kontrollzentrum des Körpers. Die Hauptfunktion des peripheren Nervensystems besteht darin, Informationen vom Gehirn und Rückenmark durch den Körper zu Gliedmaßen und Organen zu transportieren.
Foto: Collin Cushman, 19.12.10, Krabbe-Krankheit
Personen, die von dieser Störung betroffen sind, haben einen Mangel an GALC-Enzym, wodurch die Myelinproduktion gestört wird. Myelin ist die isolierende Hülle, die das Nervensystem umgibt und schützt und für die schnelle Übertragung von Informationen zu und von Neuronen im gesamten Körper benötigt wird. Die Kommunikation mit dem Gehirn und dem Nervensystem wird eingeschränkt oder geht verloren, was zum Fortschreiten der Krankheit führt.
Dies führt zu einem Verlust der Fähigkeit zu gehen, zu sprechen, zu schlucken, zu husten und mehr. Die Progressionsrate hängt davon ab, welche Form der Krankheit das Individuum hat; Wenn Krabbe Fortschritte macht, umfasst es jedoch alle Aspekte der Körperfunktion und ist eine tödliche Störung.
Obwohl es derzeit keine Heilung für Krabbe gibt, ist es behandelbar. Mit einer proaktiven, umfassenden medizinischen Versorgung können die Symptome von Krabbe gut behandelt werden, um dem Einzelnen die bestmögliche Lebensqualität zu bieten.
Darüber hinaus haben betroffene Kinder durch das Krabbe-Neugeborenen-Screening die Möglichkeit, von einer lebensrettenden Behandlung zu profitieren
Wie kommt man zur Krabbe-Krankheit?
Die Krabbe-Krankheit ist eine genetische oder vererbte Störung und wird auch als autosomal-rezessive Störung eingestuft. Dies bedeutet, dass, wenn beide Elternteile Träger der Krankheit sind, jedes Kind, das sie empfangen, eine 1: 4-Chance hat, Krabbe zu entwickeln.
Wenn beide Elternteile Träger eines bestimmten mutierten Gens sind, beispielsweise für Krabbe Ihre Kinder haben eine 25% ige Chance, von der Krankheit betroffen zu sein, eine 25% ige Chance, weder Träger noch betroffen zu sein, und eine 50% ige Chance, ebenso wie ihre Eltern ein nicht betroffener Träger zu sein. (Siehe Abbildung unten.)
Könnten auch andere Kinder in der Familie an der Krabbe-Krankheit leiden?
Wenn beide Elternteile Träger von Krabbe sind Krankheit, jedes Kind hat eine 1: 4-Chance, betroffen zu sein. Um festzustellen, ob andere Kinder in der Familie von Krabbe betroffen sind oder Träger von Krabbe sind, wenden Sie sich am besten an Ihren genetischen Berater oder den Arzt Ihres Kindes.
Wie wird die Krabbe-Krankheit diagnostiziert?
Krabbe wird durch eine Reihe von Tests diagnostiziert. Oft wird ein Bluttest verwendet, um das Niveau der GALC-Enzymaktivität zu bestimmen. Andere Tests können eine MRT-, CT-, Nervenleitungsstudie und / oder Gentests zur Mutationsanalyse umfassen.
Obwohl das Neugeborenen-Screening auf Krabbe in einigen Staaten und durch das ergänzende Neugeborenen-Screening verfügbar ist, handelt es sich nicht um eine Diagnose Prüfung. Neugeborenen-Screening kann jedoch zu einer ordnungsgemäßen und frühzeitigen Diagnose bei Bestätigungstests führen. Wenn Ihr Kind einen positiven Neugeborenen-Screen für Krabbe hatte, klicken Sie hier.
Was sind die verschiedenen Formen der Krabbe-Krankheit?
Unabhängig davon, bei welcher Form von Krabbe bei einer Person eine Diagnose gestellt wird, optimal Pflege ist von zeitgemäßer Bedeutung.Das Leukodystrophy Care Network (LCN) wurde gegründet, um Einzelpersonen in spezialisierten Zentren im ganzen Land die beste Versorgungsqualität zu bieten.
Für weitere Informationen und um ein Leukodystrophy Care Center in Ihrer Nähe zu finden, besuchen Sie bitte die Leukodystrophy Care Netzwerkseite.
Frühkindliche Krabbe-Krankheit (EIKD)
Die frühkindliche Form der Krabbe-Krankheit ist die schwerste. Anfänglich wird es häufig fälschlicherweise als Kolik, Reflux, Nahrungsmittel- / Milchallergie oder sogar Zerebralparese diagnostiziert.
Foto: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, Krabbe-Krankheit
In den ersten Lebensmonaten zeigen betroffene Babys Symptome wie extreme Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, Steifheit und Verlust oder unerfüllte Entwicklungsmeilensteine.
Einige Symptome umfassen, sind es aber nicht beschränkt auf: extreme Reizbarkeit, übermäßiges Weinen, Steifheit, Abnahme der motorischen Fähigkeiten, Verlust zuvor erreichter Meilensteine, Schwierigkeiten beim Füttern, Gewichtsverlust, Krampfanfälle, schnelle unwillkürliche Bewegung der Augen (Nystagmus), Muskelkrämpfe in Armen und Beinen (Klonus) und Wölbung des Rückens.
Später einsetzende kindliche Krabbe-Krankheit
Kinder mit spätkindlicher Krabbe-Krankheit zeigen Symptome zwischen 6 Monaten und 3 Jahren. Die Symptome ähneln denen, die für die frühkindliche Krabbe-Krankheit beschrieben wurden.
Einige Symptome umfassen, ohne darauf beschränkt zu sein, extreme Reizbarkeit, übermäßiges Weinen, Steifheit, Abnahme der motorischen Fähigkeiten, Verlust zuvor erreichter Meilensteine, Schwierigkeiten beim Füttern , Gewichtsverlust, Krampfanfälle, schnelle unwillkürliche Bewegung der Augen (Nystagmus), Muskelkrämpfe in Armen und Beinen (Klonus) und Wölbung des Rückens.
Krabbe-Krankheit bei Jugendlichen und Krabbe-Krankheit bei Erwachsenen
Personen mit jugendlicher Krabbe-Krankheit zeigen typischerweise eine anfängliche Regression der motorischen Fähigkeiten im Alter von 3 Jahren oder später. Nach dem anfänglichen Rückgang schreitet die Krankheit in der Regel langsamer fort als der Beginn des Kindes, häufig über einen Zeitraum von mehreren Jahren.
Der Beginn von Krabbe bei Erwachsenen beginnt häufig mit Sehstörungen, gefolgt von Muskelsteifheit und Schwierigkeiten beim Gehen . Es ist möglich, dass bei Personen mit dieser Form von Krabbe Krankheiten wie Multiple Sklerose falsch diagnostiziert werden.
Einige Symptome umfassen, ohne darauf beschränkt zu sein: fortschreitender Verlust des Sehvermögens, Gangänderung oder Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie) ), Verlust der manuellen Geschicklichkeit, Muskelschwäche und Schmerzen.
Gibt es eine Behandlung für Krabbe?
Obwohl es derzeit eine gibt Keine Heilung für Krabbe, es ist behandelbar.
Foto: Owen Webb, 30.03.15, und Elmer, 04.03.07, beide für Krabbe transplantiert
Mit proaktivem, Durch umfassende medizinische Versorgung können betroffene Personen unnötiges Leiden und Komplikationen vermeiden, um die bestmögliche Lebensqualität zu erzielen. Weitere Informationen finden Sie auf der Seite des Leukodystrophy Care Network.
Von Krabbe betroffene Personen, bei denen eine Diagnose gestellt wurde, bevor die Krankheit zu weit fortgeschritten ist, können möglicherweise eine Nabelschnurblut- oder Knochenmarktransplantation erhalten. Durch dieses Verfahren werden dem Patienten Stammzellen aus gespendetem Nabelschnurblut oder Knochenmark, die normale Mengen des GALC-Enzyms enthalten, verabreicht, um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen. Leider ist diese Behandlung bei der Reparatur nicht wirksam Myelin, das bereits beschädigt wurde. Das landesweite Neugeborenen-Screening auf Krabbe-Krankheit ist von entscheidender Bedeutung. Nur so kann sichergestellt werden, dass jedes von dieser Krankheit betroffene Kind die Chance auf eine lebensrettende Behandlung hat, die es verdient.
Bei einer Nabelschnurbluttransplantation stammen Stammzellen aus Nabelschnüren, die nach dem Leben gespendet und gelagert werden , gesunde Geburten von nicht betroffenen Spendern. Um mehr über die Spende der Nabelschnur Ihres Babys zu erfahren, besuchen Sie bitte die Carolina Cord Blood Bank.
Was passiert, wenn bei meinem Kind eine Transplantation zu spät diagnostiziert wurde?
Wenn eine Person nicht berechtigt ist Für die Transplantation ist eine proaktive multidisziplinäre Betreuung unerlässlich, um die bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten. Zu diesem Zweck stehen eine Vielzahl von Therapien, adaptiven Geräten und Medikamenten zur Verfügung.
Alle Familien und Betreuer von Personen, die von Leukodystrophie betroffen sind, unabhängig davon, ob sie sich für eine Transplantation qualifizieren oder nicht, sollten sich über die Leukodystrophie fachkundig behandeln lassen Care Network oder LCN.
Welche Forschungsarbeiten werden durchgeführt, um bessere Behandlungen und ein Heilmittel für die Krabbe-Krankheit zu finden?
Hunter’s Hope engagiert sich für die Finanzierung der Forschung für bessere Behandlungen und ein Heilmittel für Krabbe und andere Leukodystrophien. Um mehr über die bahnbrechende Forschung zu erfahren, die derzeit durchgeführt wird, besuchen Sie den Bereich Forschung auf unserer Website.
Von Krabbe betroffene Familien sind ein wesentlicher Bestandteil der Weiterentwicklung der Forschung für diese Krankheit. Um mehr darüber zu erfahren, wie Ihre Familie an unserem weltweiten Register für Krabbe-Krankheit teilnehmen kann, kontaktieren Sie uns bitte.
Klicken Sie hier, um Informationen zu einer klinischen Studie am Duke University Medical Center für Krabbe-Patienten zu erhalten.
Zusätzliche Ressourcen für Familien
Leukodystrophie-Pflege-Netzwerk
Hunter’s Hope Foundation – Familienpflege
Hunter James Kelly-Forschungsinstitut
Duke Kinderkrankenhaus: Knochenmark und Stammzellen Transplantation
