연구자들은 유전자는 1970 년대부터 일란성 쌍둥이가 종종 증상을 공유한다는 사실을 발견 한 이후 자폐증에 기여한다고합니다. 그 이후로 과학자들은 DNA 해독 기술이 지난 10 년 동안 가속화 된 과정 인 자폐증의 잠재적 인 유전 적 원인을 찾아 내고 있습니다.

이 작업이 진행됨에 따라 과학자들은 다양한 유형의 유전학을 발견했습니다. 자폐증의 기초가 될 수있는 변화. 과학자들이 DNA를 더 많이 조사할수록 DNA가 자폐증에 기여하는 것은 더 복잡해 보입니다.

연구자들은 유전자가 자폐증에 기여한다는 것을 어떻게 알 수 있습니까?
1977 년 최초의 자폐증 쌍둥이 연구 이후 여러 팀이 비교했습니다. 쌍둥이의 자폐증 비율은 자폐증이 매우 유전된다는 것을 보여주었습니다. 일란성 쌍둥이가 자폐증을 앓고있을 때 다른 쌍둥이도 자폐증을 가질 확률은 약 80 %입니다. 이란성 쌍둥이의 비율은 약 40 %입니다.

그러나 유전학이 모든 자폐증 위험을 설명하는 것은 아닙니다. 환경 적 요인도 조건에 기여하지만 연구자들은 유전자와 환경의 상대적 기여에 동의하지 않습니다. 자궁에서 모성 면역 반응에 노출되거나 출산 중 합병증과 같은 자폐증에 대한 일부 환경 위험 요인은 유전 적 요인과 함께 작용하여 자폐증을 유발하거나 그 특징을 강화할 수 있습니다.

자폐증 유전자와 같은 것이 있습니까?
정말 아닙니다. 취약한 X 및 Rett 증후군을 포함하여 단일 유전자의 돌연변이로 인한 자폐증과 관련된 몇 가지 상태가 있습니다. 그러나 비신 드로 믹 자폐증 사례의 1 % 미만은 단일 유전자의 돌연변이에서 비롯됩니다. 적어도 지금까지는 ‘자폐증 유전자’와 같은 것은 없습니다. 자폐증이있는 모든 사람에게 일관되게 돌연변이 된 유전자가 없다는 의미입니다. 또한 돌연변이가 발생할 때마다 자폐증을 유발하는 유전자는없는 것 같습니다.

그래도 자폐증과 관련된 유전자 목록이 늘어나고 있습니다. 연구자들은 자폐증과 밀접한 관련이 있다고 생각하는 약 100 개의 유전자를 집계했습니다. 이러한 유전자의 대부분은 뉴런 간의 의사 소통이나 다른 유전자의 발현을 제어하는 데 중요합니다.

이러한 유전자는 어떻게 자폐증에 기여합니까?
이러한 유전자의 DNA에서 변화 또는 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 자폐성. 일부 돌연변이는 단일 DNA 염기쌍 또는 ‘문자’에 영향을 미칩니다. 실제로 모든 사람은 수천 개의 이러한 유전 적 변이를 가지고 있습니다. 인구의 1 % 이상에서 발견되는 변이는 ‘공통’으로 간주되며 단일 뉴클레오티드 다형성 또는 SNP라고합니다.

일반 변이는 일반적으로 미묘한 영향을 미치며 함께 작용하여 자폐증에 기여할 수 있습니다. . 1 % 미만의 사람들에게서 발견되는 ‘희귀’변종은 더 강한 영향을 미치는 경향이 있습니다. 지금까지 자폐증과 관련된 많은 돌연변이는 드뭅니다. 일부 연구가 진행 중이지만 자폐증 위험에 대한 일반적인 변이를 찾는 것은 훨씬 더 어렵습니다.

CNV (복제 수 변이)로 알려진 다른 변화는 DNA의 긴 스트레치의 삭제 또는 중복으로 나타납니다. 종종 많은 유전자를 포함합니다.

그러나 자폐증에 기여하는 돌연변이는 아마도 게놈의 2 % 미만을 구성하는 유전자에 모두있는 것은 아닙니다. 연구원들은 자폐증과 관련된 불규칙성을 찾기 위해 나머지 98 %의 게놈을 조사하려고합니다. 지금까지 이러한 영역은 잘 알려져 있지 않습니다.

모든 돌연변이가 똑같이 해로운가요?
아니요. 분자 수준에서 돌연변이의 영향은 SNP 간에도 다를 수 있습니다. 돌연변이는 해당 단백질의 기능을 얼마나 변경하는지에 따라 해롭거나 양성일 수 있습니다. 예를 들어, 미스 센스 돌연변이는 단백질의 한 아미노산을 다른 아미노산으로 바꿉니다. 대체가 단백질을 크게 변경하지 않으면 양성일 가능성이 높습니다. 반면에 말도 안되는 돌연변이는 유전자 내에 ‘중지’신호를 삽입하여 단백질 생산을 조기에 중단시킵니다. 결과적으로 생성되는 단백질은 너무 짧고 제대로 작동하지 않습니다.

사람들은 어떻게 돌연변이를 얻습니까?
대부분의 돌연변이는 부모로부터 유전되며 흔하거나 희귀 할 수 있습니다. 돌연변이는 난자 나 정자에서도 자연적으로 발생할 수 있으므로 부모가 아닌 아이에서만 발견됩니다. 연구자들은 자폐증을 앓고있는 사람들의 DNA 염기 서열을 영향을받지 않은 가족 구성원의 DNA 염기 서열과 비교하여 희귀 한 ‘데 노보’돌연변이를 찾을 수 있습니다. 임신 후 발생하는 자발적인 돌연변이는 일반적으로 ‘모자이크’입니다. 즉, 신체의 일부 세포에만 영향을 미칩니다.

유전학으로 남자가 여자 아이보다 자폐증에 걸릴 가능성이 더 높은 이유를 설명 할 수 있나요?
그렇습니다. 자폐증이있는 여아는이 질환이있는 여아보다 돌연변이가 더 많은 것 같습니다. 그리고 자폐증이있는 소년들은 때때로 영향을받지 않은 어머니로부터 돌연변이를 물려받습니다.함께이 결과는 소녀들이 자폐증에 기여하는 돌연변이에 저항력이 있고 질병에 걸리기 위해 더 큰 유전 적 타격이 필요할 수 있음을 시사합니다.

아이가 태어나 기 전에 돌연변이를 테스트 할 수있는 방법이 있습니까?
클리닉 의사들은 성장하는 아기의 염색체를 정기적으로 검사하여 CNV를 포함한 큰 염색체 이상을 확인합니다. 취약 X 증후군과 같은 자폐증과 관련된 일부 증후군에 대한 태아기 유전 검사가 있습니다. 그러나 성장하는 아기에게 이러한 희귀 한 돌연변이가 있다고하더라도 나중에 자폐증 진단을 받을지 여부를 알 수있는 방법은 없습니다.