X-linked adrenoleukodystrophy는 주로 남성에서 발생하는 유전 질환입니다. 주로 신경계와 각 신장 위에있는 작은 땀샘 인 부신에 영향을 미칩니다. 이 장애에서 뇌와 척수의 신경을 절연하는 지방 피복 (myelin )은 퇴화 (탈수 초화)를 일으키기 쉬워서 신경이 정보를 전달하는 능력을 저하시킵니다. 뇌. 또한 부신의 외층 (부신 피질)이 손상되면 특정 호르몬이 부족해집니다 (부신 피질 기능 부전). 부 신피질 기능 부전은 쇠약, 체중 감소, 피부 변화, 구토 및 혼수 상태를 유발할 수 있습니다.

X- 연관 부신 백질 이영양증에는 세 가지 유형이 있습니다 : 소아 뇌 형태, 부신 신경 병증 유형, 애디슨 병이라고하는 형태 만.

대뇌 형태의 X- 연관 부신 뇌 이영양증을 앓고있는 어린이는 일반적으로 4 세에서 10 세 사이에 시작되는 학습 및 행동 문제를 경험합니다. 시간이 지남에 따라 증상이 악화되고 이러한 어린이는 읽기, 쓰기에 어려움을 겪을 수 있습니다. , 말 이해 및 서면 자료 이해. 대뇌 형태의 추가 징후와 증상으로는 공격적인 행동, 시력 문제, 삼키기 어려움, 협응력 저하, 부신 기능 장애 등이 있습니다. 이 장애가 진행되는 속도는 다양하지만 매우 빠르며 종종 몇 년 내에 전체 장애로 이어질 수 있습니다. 이 유형을 가진 개인의 기대 수명은 징후와 증상의 중증도와 장애가 얼마나 빨리 진행되는지에 따라 다릅니다. 대뇌 형태의 X- 연관 부신 뇌 혈관 이영양증을 가진 사람은 일반적으로 증상이 시작된 후 몇 년만 생존하지만 집중적 인 의료 지원을 받으면 더 오래 생존 할 수 있습니다.

부신 신경 병증 유형의 징후와 증상은 성인 초기와 중년 사이에 나타납니다. 영향을받은 개인은 다리에 점진적인 뻣뻣함과 쇠약 (마비)이 발생하고, 요로 및 생식기 장애를 경험하며 종종 행동 및 사고 능력의 변화를 보입니다. 부신 신경 병증 유형을 가진 대부분의 사람들은 또한 부 신피질 기능 부전을 가지고 있습니다. 심각한 영향을받은 일부 개인의 경우 뇌와 신경계에 손상이 가면 조기 사망에이를 수 있습니다.

부 신피질 기능 부전 증상 만있는 X- 연관 부신 뇌 이영양증을 앓고있는 사람들은 애디슨 병 만 생긴다고합니다. 이러한 개인에서 부 신피질 기능 부전은 아동기에서 성인기 사이에 언제든지 시작될 수 있습니다. 그러나 대부분의 영향을받은 개인은 중년이 될 때까지 부신 신경 병증 유형의 추가 특징을 개발합니다. 이 형태를 가진 개인의 기대 수명은 징후와 증상의 중증도에 따라 다르지만 일반적으로 이것은 세 가지 유형 중 가장 경미합니다.

드물게 X- 연관 부신 뇌 이영양증을 가진 개인은 장애의 여러 특징을 나타냅니다. 청소년기 또는 초기 성인기. 부 신피질 기능 부전과 더불어, 이들 개인은 일반적으로 정신 장애 및 지적 기능 상실 (치매)이 있습니다. 이들 개인이 뚜렷한 형태의 상태인지 아니면 이전에 설명한 유형 중 하나의 변형인지는 확실하지 않습니다.

불명확 한 이유로 인해 다른 형태의 X- 연관 부신 백질 이영양증이 영향을받은 개인에서 볼 수 있습니다. 같은 가족 내.