소개
메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 단백질에서 필수 아미노산 중 세 가지를 사용하는 신체 능력 장애입니다. 류신, 이소류신 및 발린의 세 가지 아미노산은 종종 분지 쇄 아미노산 (BCAA)이라고합니다. 체내의 단백질은 총 20 개의 아미노산으로 구성되어 있으며이 중 11 개는 필수이고 9 개는 필수가 아닙니다. 아미노산은 매일 식단에 공급되어야합니다. 불필요한 아미노산은 식단에서 얻거나 다른 아미노산에서 체내에서 생산할 수 있습니다.

MSUD에서 류신, 이소류신 및 발린은 부재, 비활성 또는 부분적으로 만 활성화됩니다. MSUD의 효소 결핍으로 인해 BCAA 및 케톤 산이라고하는 그 부산물이 상승합니다. 이러한 상승으로 인해 MSUD가있는 영유아가 증상이 나타납니다.

유전학
MSUD는 열성 유전 질환입니다. ■ MSUD를 가진 아이의 부모는 모두 같은 유전자 (같은 유전자 코드)에 돌연변이를 가지고 있어야합니다. 이러한 돌연변이 유전자는 정상적으로 기능하지 않아 질병을 유발합니다. 유전자 돌연변이가있는 사람을 보인 자라고합니다. 보균자는 하나의 비정상 유전자에 영향을받지 않습니다. (모든 사람이 머리카락과 눈 색깔과 같은 유전 암호를 가지고있는 것처럼 모든 사람은 질병을 일으킬 수있는 여러 가지 비정상 유전자를 가지고 있습니다.)

각 개인은 효소 활동을 암호화하는 두 가지 유전자를 가지고 있습니다. BCAA의 분해에 관여합니다. 하나는 아버지에게서, 다른 하나는 어머니에게서 나옵니다. 한 유전자가 정상적으로 기능하지만 다른 유전자는 기능하지 않는 경우 그 사람은 MSUD의 보균자입니다. 두 유전자가 정상적으로 기능하지 않으면 그 사람은 MSUD에 걸린 것입니다. 또한 각 부모로부터 정상 유전자를 받고 질병에 대한 돌연변이 유전자가없는 것도 가능합니다.

부모가 MSUD 유전자의 보균자 일 때, 임신 할 때마다 1 명 중 1 명 MSUD가있는 아기를 가질 확률, 아기가 MSUD에 대한 유전자가 하나만 있고 부모와 같은 보인자가 될 가능성이 2/4, 아기가 보인자가 아니거나 MSUD가 없을 확률이 1/4입니다.

MSUD 분류
MSUD 유형을 식별하기 위해 4 가지 일반 분류 (클래식, 중급, 간헐적 및 티아민 반응성)가 사용됩니다. 이 용어는 각 분류 내에서 상당히 다를 수있는 영향을받은 어린이에게 존재하는 효소 활동의 양과 유형을 나타냅니다.

클래식은 MSUD의 가장 일반적인 유형입니다. 고전적인 MSUD에서는 효소 활동이 거의 또는 전혀 없습니다 (보통 정상의 2 % 미만). 고전적인 MSUD를 가진 영아는 생후 처음 며칠 내에 증상을 보입니다. 일반적으로 BCAA에 대한 내성이 낮기 때문에 단백질은 식단에서 엄격하게 제한되어야합니다.

중간 MSUD는 고전적인 질병 유형의 변형입니다. 중간 MSUD를 가진 사람들은 더 높은 수준의 효소 활성을 가지고 있습니다 (약 3-8 %). 그들은 일반적으로 더 많은 양의 류신을 견딜 수 있습니다. 그러나 아프거나 금식 할 때 중간 MSUD를 가진 아이는 고전적인 MSUD를 가진 아이처럼 반응합니다. 중간 및 고전적인 MSUD 유형의 관리는 유사합니다.

간헐적 MSUD는 더 많은 효소 활성이 존재하기 때문에 더 경미한 형태의 질병입니다 (약 8-15 %). 종종 소아는 생후 12 ~ 24 개월까지 증상이 나타나지 않으며 보통 질병이나 단백질 섭취 급증에 대한 반응으로 나타납니다. 질병이나 금식 중 BCAA 수치가 상승하면 특유의 메이플 시럽 (또는 탄당) 냄새가 뚜렷해지고 어린이는 신진 대사 위기에 빠질 수 있습니다.

티아민 반응 MSUD는 기본적으로 이름 그대로입니다. 암시합니다. 티아민에 반응하는 어린이에게 다량의 티아민을 투여하면 류신, 이소류신 및 발린을 분해하는 효소 활성이 증가합니다. 대부분의 경우 이보다 드문 유형의 MSUD에는 적당한 단백질 제한 만 필요합니다.

진단 / 검진
영아는 필수 상태 검진 프로그램을 통해 MSUD에 대한 검진을받을 수 있습니다. 불행히도 많은 주에서는 신생아 선별 검사 프로그램에 MSUD를 포함하지 않습니다. 또한 일부 주에서 사용하는 방법은 오래되어 부정확 할 수 있습니다. 따라서 많은 신생아가 MSUD 증상을 보이기 시작한 후에 만 진단을받습니다.

고전적인 MSUD가있는 영아는 출생시 정상으로 보이며 증상은 3 ~ 7 일 이내에 나타납니다. 중간 MSUD가있는 영아의 경우 증상이 더 경미하며 즉시 나타나지 않을 수 있습니다. 증상으로는 까다 로움, 무기력, 간호 / 수유 감소, 체중 증가, 근긴장 저하 (근육 긴장 저하) 또는 과다 긴장 (근육 긴장 과도), 구토, 고음 울음, 발작 및 소변의 특징적인 메이플 시럽 냄새가 있습니다. 건조 후 기저귀에. (이 냄새는 때때로 고전적인 MSUD로 신생아의 외이도를 닦음으로써 첫날 일찍 감지 될 수 있습니다.)

메이플 시럽 냄새가 있거나 신생아 진단과 관련하여 질문이있는 경우 의사에게 아기를 진찰하고 지체없이 MSUD 검사를 받아야합니다. 진단은 BCAA 분석으로 확인할 수 있습니다. 혈액 검사는 20 개 아미노산의 수준과 서로의 관계를 살펴 봅니다. 정확한 진단을 위해서는 신진 대사 질환에 대해 훈련받은 사람의 경험이 필요합니다.

때때로 소변의 특이한 메이플 시럽 냄새가 나이가 많고 건강한 어린이 또는 증상이없는 성인에게서 발생할 수 있습니다. 그 이유는 알려져 있지 않습니다. 그러나 이러한 사람들은 특히 MSUD의 다른 증상이있는 경우 더 가벼운 형태의 MSUD가 있는지 확인해야합니다.

치료
MSUD로 신생아를 처음 치료하려면 즉각적인 MSUD 수치 감소가 필요합니다. BCAA. 높은 수준의 류신은 매우 독성이 있으며 뇌 손상을 유발하여 정신 지체, 보행 및 언어 장애, 발작 또는 사망을 초래할 수 있습니다. 투석은 더 이상 높은 수준의 BCAA를 줄이는 데 선호되는 방법이 아닙니다. 훨씬 더 효과적인 치료법은 BCAA를 포함하지 않고 추가 칼로리를 위해 포도당 (당의 일종)이 첨가 된 아미노산의 정맥 (IV) 용액을 투여하는 것입니다. 이 목적을 위해 특별히 개발 된 이러한 IV 용액을 사용하면 과도한 류신, 발린 및 이소류신이 체내 단백질 합성에 활용 될 수 있으므로 BCAA 수준이 빠르게 감소합니다. 과잉 BCAA의 활용 속도를 높이기 위해 때때로 인슐린 또는 유사한 제제도 투여됩니다. 이소류신과 발린을 추가하면이 두 BCAA의 수치가 류신보다 빠르게 떨어지기 때문에 결핍을 예방하는 데 도움이됩니다. 이소류신과 발린 수치가 너무 낮 으면 유아에게 심한 발진을 일으키고 류신이 허용 가능한 수치로 떨어지지 않도록 방지 할 수 있습니다.

MSUD의 장기 치료에는식이 단백질을 엄격하게 제한하는 신중하게 조절 된 식단이 포함됩니다. 혈액에 BCAA의 축적을 방지합니다. 식이 요법의 주요 구성 요소는 MSUD가있는 어린이를 위해 고안된 특수 포뮬러입니다. 이 MSUD 포뮬러에는 류신, 이소류신 또는 발린이 포함되어 있지 않지만 영양 학적으로 완전합니다. 여기에는 성장에 필요한 모든 필수 비타민, 미네랄, 칼로리 및 기타 아미노산이 포함되어 있습니다.

처음에는 유아에게 Enfamil 또는 Enfamil과 같은 단백질 기반 조제 분유를주의 깊게 조절 한 양이 보충 된 MSUD 조제 분유가 제공됩니다. Similac. 단백질 기반 조제 분유는 정상적으로 성장하고 발달하는 데 필요한 제한된 양의 BCAA를 유아에게 제공합니다. 류신, 이소류신 및 발린의 올바른 균형을 유지하려면 혈중 농도를 자주 모니터링하고 분유 혼합물을 조정해야합니다.

MSUD가있는 어린이가 성장함에 따라 특수 분유를 계속 복용합니다. 그들은 매일 처방 된 양의 류신을 공급하기 위해 가정에서 무게를 재거나 측정하는 다른 식품을 허용합니다. 일반적으로 MSUD 식단에는 육류, 견과류, 계란 및 대부분의 유제품과 같은 고단백 식품이 포함되지 않습니다. 아이들은 식단 조절에 대한 책임을 점차 받아들이는 법을 배웁니다. 다이어트 치료를 중단 할 수있는 연령은 없습니다. 평생 치료는 최적의 결과를 위해 필수적입니다.

아픈 데이 케어
모든 일반적인 질병이나 감염은 구토, 설사, 과민성, 졸음, 비정상적인 호흡의 에피소드를 촉진 할 수있는 BCAA의 상승을 유발할 수 있습니다. 비틀 거림, 환각, 불분명 한 말. 치료를받지 않으면 아이는 혼수 상태에 빠지고 죽을 수 있습니다. 따라서 질병의 징후가 나타나면 병가 계획을 시작하고 질병에 대한 치료를 시작하기 위해 의료 서비스 제공자와 즉시 연락해야합니다.

병가 계획은 아동이 병원에서 퇴원하지 못하도록 설계되었습니다. 병가 요법의 주된 초점은 신체의 필요를 충족하고 단백질 합성을 촉진하여 혈액 내 과잉 BCAA를 사용하기 위해 적절한 칼로리와 아미노산을 제공하는 것입니다. 일반적으로 “병가 식사”는 류신 섭취를 줄이고 증가시킵니다. 처방 된 조제 분유의 양. 아미노산 수치를 확인하기 위해 혈액을 채취 할 수 있습니다.

아가 질병 중에 수유를 견딜 수없는 경우, 칼로리와 원하는 아미노산을 제공하기 위해 병원에 가야 할 수 있습니다. 특별히 준비된 IV 용액을 통한 산 (치료 아래 참조). 이러한 용액에는 BCAA가 포함되어 있지 않습니다. IV 혼합물에 지질 (지방) 및 / 또는 포도당을 추가하여 추가 칼로리를 제공 할 수 있습니다. 어린이의 임상 상태를 자주 평가합니다. 혈중 농도는 필수적입니다.

뇌부종은 MSUD 관리에있어 주요 관심사입니다. 뇌부종은 전해질과 아미노산 사이의 불균형으로 인해 뇌에 과도한 체액이 축적되는 것입니다. 이 액체 풀은 뇌에 압력을 가하고 호흡을 방해하고 사망을 유발할 수있는 기능에 영향을줍니다. 체액은 뇌의 CT 및 MRI 스캔에서 볼 수 있습니다.대뇌 부종은 MSUD의 최신 치료법에 익숙한 의사가 성공적으로 치료할 수 있습니다.

결과
엄격한식이 요법과 좋은 의료 관리를 통해 MSUD를 가진 어린이는 상대적으로 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 치료는 가능한 한 가장 좋은 결과를 얻기 위해 가능한 빠른 나이에 시작되어야합니다. 아미노산 수준의 올바른 균형을 유지하기 위해 식단을주의 깊게 조절하는 것이 MSUD 환자의 최적 기능을위한 최선의 전략입니다.

경고 :
대부분의 사람들은주는 것의 위험성을 알고 있습니다. 감기, 수두 또는 독감에 대한 어린이 또는 청소년 아스피린. 그러한 질병에서 아스피린을 라이 증후군으로 알려진 심각한 합병증과 연관시키는 증거가 있습니다. MSUD가있는 어린이는 뇌 부종이 동반되는 라이 증후군과 유사한 질병에 매우 취약합니다.

MSUD가있는 어린이에게 아스피린이나 아스피린이 함유 된 제품을 투여하지 않는 것이 매우 중요합니다. 처방전없이 살 수있는 약에 대한 성분 목록을 읽는 연습을하십시오.

추가 정보는 다음 연락처로 문의하십시오.
MSUD 가족 지원 그룹
82 Ravine Road
Powell, Ohio 43065
전화 : 740-548-4475
이메일 : [email protected]

이 정보는 MSUD 가족 지원 그룹에서 개발했으며 허가를 받아 사용되었습니다.

이 문서의 정보는 일반 교육 목적으로 만 사용됩니다. 개인화 된 전문적인 조언을 대체하기위한 것이 아닙니다. 정보는 신뢰할 수있는 출처에서 얻은 것이지만 MedLink Corporation, 그 대표자 및 정보 제공자는 정보의 정확성을 보장하지 않으며 사용으로 인한 부작용에 대해 책임을지지 않습니다. 자세한 내용은 여기에 언급 된 의사 및 기관에 문의하십시오.