논의
전체 인구에서 에코 발생 초점의 유병률은 2.4 %였습니다. 이는 이전에보고 된 2.3–9.6 % 2, 4-10의 유병률 범위 중 하한이지만 저 위험군에서보고 된 유병률과 매우 유사합니다. 보고 된 에코 성 병소의 유병률은 이수성에 대한 위험이 더 높은 집단에서 더 높은 경향이 있습니다 (표 1). 우리 집단에서 고립 된 에코 발생 초점의 유병률은 1.8 %로 낮았습니다. 우리는 고립 된 에코 발생 초점의 유병률이 다른 모성 연령대에서 유사하다는 다른 발견을 확인합니다 8, 10. 고립 된 에코 발생 초점이 21 번 삼 염색체와 관련이 있다면, 고립 된 에코 발생 초점의 유병률은 모성 연령이 증가함에 따라 증가 할 것으로 예상 할 수 있습니다.
| 연구 | EF 유병률 (%) | T21 유병률 (%) | 모든 EF (n) | 격리 된 EF (n) | 격리 된 EF (n) MA = 18–34 년 | 격리 됨 EF (n) MA < 35 년 GA = 16 ~ 24 주 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EF | T21 + EF | EF | T21 + EF | EF | T21 + EF | EF | T21 + EF | |||
| 현재 연구 | 2.4 | 0.34 | 267 | 4 | 202 | 1 | 155 | 1 | 149 | 0 |
| 브롬 리 19954 | 4.9 | 1.6 | 66 | 4 | 66 | 3 | NS | 0 | NS | 0 |
| Nyberg 19985 | 5.3 | 사례 관리 | 57 | 24 | 19 | 8 | NS | NS | NS | NS |
| 매닝 19986 | 2.7 | 1.9 | 24 | 3 | 23 | 2 | NS | NS | NS | NS |
| Vibhakar 19997 | 4.8 | 3.5 | 204 | 11 | 164 | 7 | NS | NS | NS | NS |
| 20008 겨울 | 13.3 | 1.7 | 163 | 16 | 145 | 6 | 51 | 1 | 51 | 1 |
| 왁스 20009 | 3.2 | 0.7 | 26 | 2 | 21 | 0 | NS | NS | NS | NS |
| Huggon 200110 | 9.6 | 1.2 | 853 | 28 | 548 | 5 | NS | 3 | NS | NS |
| Achiron 19972 | 3.0 | 0.000 | 66 | 0 | 66 | 0 | 66 | 0 | 66 | 0 |
| Bromley 199815 | NS | NS | 290 | 14 | NS | 1 | NS | 0 | NS | 0 |
| Sepulveda 199520 | NS | NS | NS | 3 | NS | 0 | NS | 0 | NS | 0 |
| 딜디 199611 | 4.9 | 0 | 25 | 0 | ? 25 | 0 | NS | 0 | NS | 0 |
| Merati 199612 | 3.3 | 0 | 37 | 0 | 35 | 0 | NS | 0 | NS | 0 |
| 합계 | 2078 | 109 | 1314 | 33 | 272 | 5 | 266 | 1 | ||
- EF, 에코 발생 초점; T21, 21 번 삼 염색체 성; 모든, 모든 에코 발생 초점은 분리되었거나 다른 초음파 이상과 결합되어 있습니다. 고립 된 에코 발생 초점은 초음파 검사에서 비정상적인 발견 일뿐입니다. MA, 모성 연령; GA, 재태 연령; NS, 명시되지 않음.
우리 연구에서 에코 발생 초점은 61–88 %와 유사한 좌심실 (85 %)에서 우세하게 발견되었습니다. 다른 사람에 의해보고 됨 2, 4, 10.
Smith-Bindman 등 13은 21 번 삼 염색 체증을 탐지하기 위해 고립 된 에코 발생 초점의 민감도를 다음과 같은 기준으로 11 % (95 % CI, 6–18)로 추정했습니다. 3 개의 간행물에 대한 메타 분석 4, 6, 7. Winter et al.8은 35 세 여성 <에서 21 번 삼 염색 체증을 감지하는 데있어 고립 된 에코 발생 초점이 8 % 민감하다는 것을 발견했습니다. 임신 26 주에 처음 스캔 한 17 세 어머니를 포함하면 21 번 삼 염색 체증을 탐지 할 때 고립 된 에코 발생 초점의 민감도는 4 %였습니다.최근 간행물에서는 삼 염색체 성 21을 갖는 고립 된 에코 발생 초점을 가진 태아의 가능성을 다루었습니다. 메타 분석에서 Smith-Bindman et al.13은 3 개를 기준으로 가능성 비율을 2.8 (95 % CI, 1.5–55)로 추정했습니다. 간행물. 고립 된 에코 발생 초점이 21 번 삼 염색 체증과 관련이 있다고 주장하는 사람들은 가능성 비율에 근거하여 결론을 내립니다. 우도 비는 민감도와 직접적으로 관련이 있고 특이성과 반비례합니다. 모든 모집단에 대해 민감도가 높을수록 특이성이 동일하게 유지되는 경우 가능성 비율이 높아집니다. 21 번 삼 염색체성에 대한 에코 집중의 민감도가 고위험 집단보다 저 위험 집단에서 낮은 이유는 분명하지 않습니다 (표 1). 따라서 고위험군에서 저 위험군으로 가능성 비율을 직접 변환하는 것은 신중하게 이루어져야합니다. 우리의 연구는 저 위험군의 우도 비가 고위험군에서 도출 된 수치와 다른지 여부를 결정할 수있는 힘이 충분하지 않습니다. 더 최근에 Winter et al.8은 상대적 위험을 1.6 (95 % CI, 0.2–12.4)로 결정했으며 이는 통계적으로 중요하지 않습니다. Bromley et al.15는 상대적 위험을 1로 추정했습니다.
분리 된 에코 발생 초점은 33 개의 발표 된 사례에서 21 번 삼 염색 체증과 관련이있었습니다 (표 1). 이 33 명 중 10 명은 34 세 여성이었고 18 세의 모성 연령은 명시되지 않았지만 모두 고위험군 4, 6, 7 명이었습니다 4, 6, 7 여성은 5 명뿐입니다. > div id = “e488aa2ff5”> 35 년. 이 5 명 중 3 명은 태아 심 초음파 10에 의뢰 된 고위험군 출신이며 임신 연령은 명시되지 않았습니다. 하나는 34.7 세 여성 이었지만 트리플 테스트는 그녀의 위험을 1 : 1408로 평가했습니다. 다른 하나는 17 세의 임신 26 주에 처음으로 스캔 한 것입니다. 이전 연구와 우리 자신의 해석에서 우리의 해석은 다음과 같습니다. 어머니가 35 세인 태아에서 고립 된 에코 발생 초점이 보이는 경우 위험이 높아진다는 설득력있는 증거가 없습니다.
에코 발생이없는 경우 초점이 21 번 삼 염색체성에 대한 위험을 감소 시킵니까? Smith-Bindman 등 13의 연구와 Bromley 등 15의 추정에 따르면 21 번 삼 염색체성에 대한 위험이 낮아지지 않았다는 사실이 밝혀졌습니다. , 0.4–0.6) 5, 10, 16.
만 고려할 경우 인구가 35 세인 < 및 에코 발생 초점은 임신 16 ~ 24 주에 산부인과 초음파에서 분리 된 소견이며, 21 번 삼 염색 체증의 한 사례 만보고되었습니다. 이것은 저 위험 집단에서 초음파로 분리 된 에코 발생 심장 내 초점과 21 번 삼 염색체 성 사이의 연관성에 대한 중요한 임상 문제를 해결하는 데있어 현재까지 문헌이 부적절 함을 강조합니다. 우리의 연구는이 질문을 구체적으로 다루었으며 결론은 연관성이 입증되지 않았기 때문에 저 위험군에 대한 더 많은 연구가보고 될 때까지 18 ~ 18 세 여성의 2 분기 초음파 검사에서 볼 수있는 에코 발생 초점입니다. 34 년은 이수성의 위험을 증가 시키거나 감소시키지 않는 것으로 간주되어야합니다. 우리는 0의 결과가 결과에 대한 신뢰도를 높이 지 않는다는 것을 인정합니다 17.
저희 연구에는 여러 가지 장점이 있습니다. 우리는 삼중 검사 또는 목덜미 반투명 두께 평가에 의한 사전 선별을 거치지 않은 선별되지 않은 집단을 대상으로 포괄적 인 지역 사회 기반 연구를 수행했습니다. 주 산기 결과가 좋지 않을 위험이 증가했기 때문에 < 18 세 여성을 제외했습니다 18. 구조적 태아 이상이 발견되지 않는 한 18 세 여성에게 양수 천자를 시행 할 가능성은 낮습니다. < 우리는 또한 21 번 삼 염색 체증의 위험이 증가하고 기타 산과 적 결과가 좋지 않기 때문에 35 세 이상의 여성을 제외했습니다. 우리의 모성 연령 선택 기준은 다른 연구의 것과 유사합니다 9, 15, 19. 임신 관리 옵션이 매우 다르기 때문에 초기 초음파 검사가 임신 24 주 후 였을 때 보이는 에코 발생 초점을 제외했습니다. 동일한 제외 기준 7-9, 11, 12. 우리는 18-34 세 여성에서 두 번째 삼 분기에 보이는 고립 된 에코 발생 초점의 존재의 중요성을 다루었습니다. 이는 일상적인 태아 형태 스캔의 시간 및 연령 그룹을 대표합니다. 우리는 다른 이수성을 제외하고 에코 발생 초점과 21 번 삼 염색체의 연관성을 구체적으로 다루었 고 연구 기간 동안 우리가 21 번 삼 염색 체증을 앓고있는 모든 영아 또는 태아라고 생각되는 것을 확인했습니다.
A 우리 연구의 약점은 핵형 분석이 소수의 경우에만 수행되었다는 것입니다. 우리는 임상 적으로 정상인 영아는 21 번 삼 염색 체증이 없다고 가정했습니다.그러나 우리는 모든 21 개의 삼 염색체 성 영아를위한 단일 의뢰 센터와 1 개의 병리학 실험실을 가지고 있으므로 살아있는 21 명의 삼 염색체 성 영아의 수를 과소 평가하지 않을 것입니다. 또한 우리는 에코 발생 초점의 진단을위한 특정 기준을 설정하지 않았습니다. 그러나 지역의 초음파 기사 커뮤니티가 동일한 지속적인 전문 개발 활동에 참여하기 때문에 기준은 유사 할 가능성이 있지만 개별 초음파 기사 및 개별 방사선 전문의는 과소 또는 과다보고에서 개인적 편견을받을 수 있습니다. 에코 발생 초점. 우리는 산과 초음파의 검증 된 보고서 만 검토했으며 이미지는 검토하지 않았습니다. 이것은 실제로 약점이 아니라 강점으로 간주 될 수 있습니다. 산전 초음파 검사는 21 명의 삼 염색체 성 영아 38 명 중 25 명에서만 시행되었습니다. 나머지 13 명의 유아는 나이든 엄마에게서 태어났습니다. 다운 증후군 임신의 위험이 높은 일부 산모가 산전 검사를 피하려는 경향이있는 것 같습니다. 아마도 결과에 대한 조치를 의도하지 않았기 때문일 것입니다. 기록 보관이 후 향적 검토에 적합하지 않기 때문에 이러한 모든 초음파를 검토하는 것이 우리의 표준 관행 임에도 불구하고 산과 초음파의 후 향적 검토에서 발견 가능한 이상을 발견 할 수있는 21 번 삼 염색체 성 영아의 수를 나타낼 수 없습니다.
결론적으로, 우리의 저 위험군에서 심장 내 에코에 초점을 맞춘 태아의 임신 2 기 초음파 검사에서 21 번 삼 염색 체증 사례가 발견되지 않았으며 이는 연관성이 없음을 나타냅니다.
