연골 무형성증은 팔과 다리에있는 긴 뼈의 중간 부분이 느리게 발달하여 키가 짧은 것이 특징 인 골격 성장 증후군의 한 종류입니다. 연골 무형성증의 가장 흔한 형태 (왼쪽)는 섬유 아세포 성장 인자 수용체 (FGFR)의 결함으로 인한 것이며, 과장된 두개골 성장과 코 다리의 우두머리 (우울증)로 인식됩니다. 두 번째 형태는 가성 연색 무형성증 (오른쪽)으로, 관절의 연골 올리고머 매트릭스 단백질 (COMP)의 결함으로 인한 것으로,보다 일반적인 두개골 비율의 발달이 특징입니다. 두 형태 모두 산발적으로 설명되며 이는 독립적 인 돌연변이로 인해 서로 다른 가족에서 발생 함을 의미합니다. 따라서 대부분의 영향을받은 아이들은 정상적인 키의 부모에게서 태어나고 그중 하나는 생식선 돌연변이가 있습니다. 연골 무형성증 (Dd x Dd)이있는 두 부모의 자녀에서 가장 영향을받은 자손은 이형 접합 (Dd)이며, 이는 동형 접합 우성 유전자형 (DD)이 치명적임을 시사합니다.

오른쪽에는 동유럽을 여행 한 루마니아 유대인 가족 인 Ovitz 가족의 7 명의 pseudoachondroplasic 구성원이 있습니다. 제 2 차 세계 대전 전에 뮤지컬 극단 (무대 뒤에서 일하는 키 큰 형제 자매)이 아우슈비츠에서 투옥되어 살아남아 마침내 이스라엘로 이주했습니다. 그들은 1949 년 하이파에 도착했을 때 사진을 찍었습니다. 그들의 아버지는 (분명히) 평범한 키 였고 두 번 결혼했으며 두 번 모두 평범한 키의 여성과 결혼했습니다. 첫 번째 아내와 함께 두 명의 영향을받은 딸이 있었고, 두 번째 다섯 명의 영향을받은 자녀 (세 명의 소녀와 두 명의 아들)가 여기에 표시되었으며, 평범한 키의 세 자녀도있었습니다. 이것은 아버지가 생식 계열 돌연변이 p P를 가졌음을 시사합니다.이 경우 Pp x pp 50 % “P”의 예상 비율 : 50 % “p”, 관찰 된 7 명의 영향을받은 비율 : 3 명의 영향을받지 않은 어린이. 이러한 기대치의 이탈은 소녀와 소년의 비율이 동일합니다. . 아들에게는 키가 더 큰 자녀가있는 것으로보고됩니다 (Pp x pp 50 % “pp”); 딸들은 골반이 좁아 아이를 낳을 수 없었습니다.