Krabbe 질병이란 무엇입니까?

Krabbe (게 ay)`글로 보이드 세포 백혈구 이영양증으로도 알려진 질병은 중추 및 말초 신경계에 영향을 미치는 유전 질환입니다.

크라 베병에 걸린 사람들은 일반적으로 질병이 발병 할 때까지 건강 해 보입니다. Krabbe의 발병은 탈수 초화 과정이 시작될 때 발생하며 이전에 달성 한 이정표의 상실 및 수유 장애와 같은 초기 질병 증상을 초래합니다. 발병은 유아기부터 성인기까지 다양 할 수 있습니다.

사진 : Hunter James Kelly, 2 / 14 / 97-8 / 5 / 05, Krabbe 질병

이 장애로 고통받는 사람들은 Galactosylceramidase (GALC)라는 중요한 효소의 결핍입니다.

Krabbe 질병은 백혈구 이영양증과 리소좀 축적 장애 (LSD)로 분류됩니다. Krabbe는 뇌의 수초 (때때로 백질이라고도 함)에 영향을 미치는 진행성 질환 인 50 개 이상의 알려진 백혈구 영양 장애 중 하나입니다.

LSD는 리소좀이라고하는 세포의 일부에서 발생합니다. 제대로 작동하지 않습니다. 건강한 사람의 경우 효소는 리소좀의 물질을 분해하지만 신체가 GALC와 같은 특정 효소를 충분히 생성하지 않으면 유해한 독소가 축적됩니다.

뇌의 독성은 다음과 같은 경우에 발생합니다. 너무 적은 GALC가 생성되어 탈수 초화됩니다. 수초의 열화는 중추 및 말초 신경계에서 송수신되는 신호를 방해하여 질병의 진행을 초래합니다.

Krabbe는 개인에게 어떤 영향을 미칩니 까?

Krabbe 질병은 신체의 모든 자발적 및 비자발적 기능을 담당하는 중추 및 말초 신경계 모두에 영향을 미칩니다.

중추 신경계는 신경으로 구성됩니다. 뇌와 척수 내에 있으며 신체의 주요 제어 센터입니다. 말초 신경계의 주요 기능은 뇌와 척수에서 신체 전체의 정보를 사지와 기관으로 전달하는 것입니다.

사진 : Collin Cushman, 12/19/10, Krabbe 질병

이 장애의 영향을받는 사람은 GALC 효소가 결핍되어 미엘린 생성을 방해합니다. 미엘린은 신경계를 둘러싸고 보호하는 절연 덮개이며, 신체 전체의 뉴런과의 신속한 정보 전송에 필요합니다. 뇌 및 신경계와의 의사 소통이 제한되거나 상실되어 질병이 진행됩니다.

이로 인해 걷기, 말하기, 삼키기, 기침 등의 능력이 상실됩니다. 진행 속도는 개인이 가지고있는 질병의 형태에 따라 다릅니다. 그러나 Krabbe가 발전함에 따라 신체 기능의 모든 측면을 포괄하며 치명적인 장애입니다.

현재 Krabbe에 대한 치료법은 없지만 치료할 수 있습니다. 사전 예방적이고 포괄적 인 의료 서비스를 통해 Krabbe의 증상을 잘 관리하여 개인에게 최상의 삶의 질을 제공 할 수 있습니다.

또한 Krabbe 신생아 선별 검사를 통해 영향을받은 어린이는 생명을 구하는 치료의 혜택을 누릴 수 있습니다. 질병 진행을 막기 위해.

크라 베병에 어떻게 걸리나요?

크라 베병은 유전 적 또는 유전 적 장애이며 상 염색체 열성 장애로도 분류됩니다. 즉, 두 부모가 모두 질병의 보균자 인 경우 임신 한 각 자녀는 Krabbe를 개발할 확률이 4 분의 1이됩니다.

두 부모가 모두 Krabbe와 같은 특정 돌연변이 유전자의 보인 자일 때 , 그들의 자녀는 부모와 마찬가지로 질병의 영향을받을 확률이 25 %, 보균자가 아니거나 영향을받지 않을 확률이 25 %, 부모와 마찬가지로 영향을받지 않는 보균자가 될 확률이 50 %입니다. (아래 그림 참조)

가족의 다른 아이들도 Krabbe 질병에 걸릴 수 있습니까?

두 부모가 모두 Krabbe의 보균자 인 경우 질병으로 인해 각 어린이는 4 분의 1이 영향을받습니다. 가족의 다른 자녀가 Krabbe의 영향을 받거나 보균자인지 확인하려면 유전 상담사 또는 자녀의 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

Krabbe 질병은 어떻게 진단됩니까?

Krabbe는 일련의 테스트를 통해 진단됩니다. GALC 효소 활성 수준을 결정하기 위해 종종 혈액 검사가 사용됩니다. 다른 검사에는 MRI, CT, 신경 전도 검사 및 / 또는 돌연변이 분석을위한 유전자 검사가 포함될 수 있습니다.

Krabbe에 대한 신생아 검사는 일부 주에서 가능하며 추가 신생아 검사를 통해 가능하지만 진단은 아닙니다. 테스트. 그러나 신생아 선별 검사는 확진 검사시 적절하고 조기 진단으로 이어질 수 있습니다. 자녀가 Krabbe에 대한 신생아 검사 양성 검사를받은 경우 여기를 클릭하십시오.

Krabbe 질병의 다른 형태는 무엇입니까?

개인이 Krabbe의 어떤 형태로 진단 되든 최적 관심은 적시에 중요합니다.Leukodystrophy Care Network (LCN)는 전국의 전문 센터에서 개인에게 최상의 치료 품질을 제공하기 위해 설립되었습니다.

자세한 정보와 가까운 백혈구 이영양증 치료 센터를 찾으려면 Leukodystrophy Care를 방문하십시오. 네트워크 페이지.

Early Infantile Krabbe Disease (EIKD)

Krabbe 질병의 초기 유아 형태가 가장 심각합니다. 처음에는 종종 산통, 역류, 음식 / 우유 알레르기 또는 뇌성 마비로 오진됩니다.

사진 : Jase Main, 11 / 12 / 14-12 / 20 / 17, Krabbe 질병

생후 처음 몇 개월 이내에 영향을받은 아기는 극도의 과민성, 수유 곤란, 뻣뻣함, 발달 이정표 상실 또는 미충족과 같은 증상을 보이기 시작합니다.

일부 증상에는 다음이 포함되지만 그렇지 않습니다. 제한적 : 극도의 과민성, 과도한 울음, 뻣뻣함, 운동 능력 저하, 이전에 달성 한 이정표 상실, 수유 곤란, 체중 감소, 발작, 눈의 빠른 비자발적 움직임 (안진 증), 팔과 다리의 근육 경련 (클론) , 및 등의 아치형.

후기 발병 영아 크라 베병

후기 영아 크라 베병을 앓는 소아는 6 개월에서 3 세 사이에 증상을 보이기 시작합니다. 증상은 초기 영아 크라 베병에 대해 설명 된 것과 유사합니다.

일부 증상에는 극심한 과민성, 과도한 울음, 뻣뻣함, 운동 능력 저하, 이전에 달성 한 이정표 상실, 수유 곤란 등이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다. , 체중 감소, 발작, 눈의 빠른 비자발적 움직임 (안진 증), 팔과 다리의 근육 경련 (클론), 등의 아치형.

청소년 발병 크라 베병 및 성인 발병 크라 베병

청소년 Krabbe 질병이있는 사람들은 일반적으로 3 세 이상에서 운동 능력의 초기 퇴행을 보입니다. 초기 감소 후, 질병은 일반적으로 영아 발병보다 더 느리게 진행되며, 종종 수년에 걸쳐 진행됩니다.

성인 발병은 시력 문제로 시작되는 경우가 많고 일반적으로 근육 경직 및 걷기 어려움이 뒤 따릅니다. . 이러한 형태의 Krabbe 환자는 다발성 경화증과 같은 질병으로 오진 될 수 있습니다.

일부 증상에는 점진적인 시력 상실, 보행 변화 또는 걷기 어려움 (운동 실조증)이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다. ), 손재주 상실, 근육 약화 및 통증.

Krabbe에 대한 치료법이 있습니까?

현재 Krabbe에 대한 치료법이 없으며 치료할 수 있습니다.

사진 : Owen Webb, 3/30/15 및 Elmer, 3/4/07, 둘 다 Krabbe에 이식

선제 적으로, 포괄적 인 의료 서비스를 통해 영향을받은 개인은 불필요한 고통과 합병증을 피하여 최상의 삶의 질을 얻을 수 있습니다. 자세한 내용은 Leukodystrophy Care Network 페이지를 방문하십시오.

병이 너무 많이 진행되기 전에 진단을받은 Krabbe의 영향을받은 개인은 제대혈 또는 골수 이식을받을 자격이있을 수 있습니다. 이 절차를 통해 기증 된 제대혈 또는 정상 수준의 GALC 효소가 포함 된 골수에서 얻은 줄기 세포를 환자에게 제공하여 질병의 진행을 막습니다.

안타깝게도이 치료는 치료에 효과적이지 않습니다. 이미 손상된 수초. Krabbe 질병에 대한 전국 신생아 선별 검사가 중요합니다. 이것이이 질병에 걸린 모든 어린이가 생명을 구할 수있는 치료를받을 수있는 유일한 방법입니다.

제대혈 이식의 경우 줄기 세포는 생후 기증 및 보관되는 탯줄에서 나옵니다. , 영향을받지 않은 기증자의 건강한 출산. 아기의 탯줄 기증에 대해 자세히 알아 보려면 Carolina Cord Blood Bank를 방문하십시오.

내 아이가 이식하기에 너무 늦게 진단을받은 경우 어떻게해야합니까?

개인이 자격이없는 경우 이식의 경우 가능한 최상의 삶의 질을 제공하기 위해 사전 예방 적 다 학제 간호가 필수적입니다. 이러한 목적을 위해 다양한 치료법, 적응 형 장비 및 약물을 사용할 수 있습니다.

이식 자격 여부에 관계없이 백혈구 영양 장애에 걸린 개인의 모든 가족과 간병인은 백혈구 영양 장애를 통해 전문적인 치료를 받아야합니다. Care Network 또는 LCN.

Krabbe 질병에 대한 더 나은 치료법과 치료법을 찾기 위해 어떤 연구가 진행되고 있습니까?

Hunter ‘s Hope는 더 나은 치료법과 치료법을위한 연구 자금을 지원하기 위해 노력하고 있습니다. Krabbe 및 기타 Leukodystrophies. 현재 진행중인 획기적인 연구에 대해 자세히 알아 보려면 웹 사이트의 연구 섹션을 방문하세요.

Krabbe의 영향을받는 가족은이 질병에 대한 연구를 진행하는 데 필수적인 부분입니다. 가족이 Krabbe 질병에 대한 World-Wide Registry에 참여할 수있는 방법에 대해 자세히 알아 보려면 저희에게 문의하십시오.

Krabbe 환자를위한 Duke University Medical Center의 임상 시험에 대한 정보를 보려면 여기를 클릭하십시오.

가족을위한 추가 리소스

백혈구 영양 장애 관리 네트워크
Hunter ‘s Hope Foundation – Family Care
Hunter James Kelly 연구소
Duke Children ‘s Hospital : 골수 및 줄기 세포 이식