考察
全人口におけるエコー源性病巣の有病率は2.4％でした。これは、以前に報告された有病率2.3〜9.6％2、4〜10の範囲の下限ですが、低リスク集団で報告された有病率と非常に似ています。報告されているエコー源性病巣の有病率は、異数性のリスクが高い集団で高くなる傾向があります（表1）。私たちの集団における孤立したエコー源性の焦点の有病率は1.8％と低かった。孤立したエコー源性焦点の有病率は異なる母親の年齢帯で類似しているという他の発見を確認します8、10。孤立したエコー源性焦点が21トリソミーと関連している場合、孤立したエコー源性焦点の有病率は母親の年齢の増加とともに増加すると予想されます。
| 調査 | EF有病率（％） | T21有病率（％） | すべてのEF（n） | 孤立したEF（n） | 孤立したEF（n）MA = 18〜34年 | 孤立したEF（n）MA < 35年GA = 16〜24週間 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EF | T21 + EF | EF | T21 + EF | EF | T21 + EF | EF | T21 + EF | |||
| 現在の研究 | 2.4 | 0.34 | 267 | 4 | 202 | 1 | 155 | 1 | 149 | 0 |
| Bromley 19954 | 4.9 | 1.6 | 66 | 4 | 66 | 3 | NS | 0 | NS | 0 |
| Nyberg 19985 | 5.3 | ケースコントロール | 57 | 24 | 19 | 8 | NS | NS | NS | NS |
| マニング19986 | 2.7 | 1.9 | 24 | 3 | 23 | 2 | NS | NS | NS | NS |
| Vibhakar 19997 | 4.8 | 3.5 | 204 | 11 | 164 | 7 | NS | NS | NS | NS |
| 20008年冬 | 13.3 | 1.7 | 163 | 16 | 145 | 6 | 51 | 1 | 51 | 1 |
| ワックス20009 | 3.2 | 0.7 | 26 | 2 | 21 | 0 | NS | NS | NS | NS |
| Huggon 200110 | 9.6 | 1.2 | 853 | 28 | 548 | 5 | NS | 3 | NS | NS |
| Achiron 19972 | 3.0 | 0.000 | 66 | 0 | 66 | 0 | 66 | 0 | 66 | 0 |
| Bromley 199815 | NS | NS | 290 | 14 | NS | 1 | NS | 0 | NS | 0 |
| Sepulveda 199520 | NS | NS | NS | 3 | NS | 0 | NS | 0 | NS | 0 |
| Dildy 199611 | 4.9 | 0 | 25 | 0 | ？25 | 0 | NS | 0 | NS | 0 |
| Merati 199612 | 3.3 | 0 | 37 | 0 | 35 | 0 | NS | 0 | NS | 0 |
| 合計 | 2078 | 109 | 1314 | 33 | 272 | 5 | 266 | 1 | ||
- EF、エコー源性フォーカス; T21、21トリソミー;すべて、すべてのエコー源性病巣は、孤立しているか、他の超音波検査の異常と組み合わされているかどうか。孤立したエコー源性の焦点は、超音波検査での異常な所見にすぎませんでした。 MA、母体年齢; GA、在胎週数; NS、記載されていません。
私たちの研究では、エコー源性の病巣は主に左心室（85％）に見られ、61〜88％と同様でした。他の人によって報告された2、4、10。
Smith-Bindman et al.13は、21トリソミーを検出するための孤立したエコー源性焦点の感度を11％（95％CI、6–18）と推定しました。 3つの出版物のメタアナリシス4、6、7。Winter et al.8は、35歳の女性<の21トリソミーの検出において、孤立したエコー源性焦点が8％感度があることを発見しました。妊娠26週で最初にスキャンされた17歳の母親を含めると、21トリソミーの検出における孤立したエコー源性焦点の感度は4％でした。最近の出版物は、21トリソミーを有する孤立したエコー源性焦点を有する胎児の可能性に取り組んでいます。彼らのメタアナリシスにおいて、Smith-Bindman et al.13は、3つに基づいて可能性比を2.8（95％CI、1.5–55）と推定しました。出版物。孤立したエコー源性の焦点が21トリソミーに関連していると主張する人々は、尤度比に基づいて結論を出します。尤度比は感度に直接関係し、特異性に反比例します。どの母集団でも、感度が高いほど、特異度が同じである場合の尤度比は高くなります。 21トリソミーのエコー源性焦点の感度が高リスク集団よりも低リスク集団で低い理由は不明です（表1）。したがって、高リスク母集団から低リスク母集団への尤度比の直接変換は注意して行う必要があります。私たちの研究では、低リスク集団の尤度比が高リスク集団から得られた数値と異なるかどうかを判断するのに十分な力がありません。最近、Winter et al.8は、相対リスクを1.6（95％CI、0.2–12.4）と決定しましたが、これは統計的に有意ではありません。 Bromley et al.15は、相対リスクを1と推定しています。
孤立したエコー源性の焦点は、33の公表された症例で21トリソミーと関連しています（表1）。これら33人のうち10人は34歳の女性>であり、18歳の母親の年齢は記載されていませんが、すべて高リスク集団からのものでした4、6、7。 div id = “e488aa2ff5″>
35年。これら5人のうち3人は、胎児心エコー検査10に紹介された高リスク集団からのものであり、在胎週数は記載されていません。 1つは34.7歳の女性でしたが、トリプルテストでは彼女のリスクは1：1408と評価されました。もう1つは、妊娠26週で最初にスキャンされた17歳の女性でした。以前の研究と私たち自身の解釈から、母親が< 35歳の胎児に孤立したエコー源性の焦点が見られる場合、リスクが高いという説得力のある証拠はありません。
エコー源性がないか焦点は21トリソミーのリスクを減らす？Smith-Bindman etal.13の研究とBromleyet al.15からの推定は、21トリソミーのリスクが低下しないことを示していますが、他の人はリスクが低下すると主張しています（可能性比、0.4–0.6）5、10、16。
考慮されるのは、人口が35歳の<と明確に定義されている研究、およびエコー源性の焦点は、妊娠16〜24週の産科ソノグラムでの孤立した所見であり、21トリソミーの1例のみが報告されています。これは、超音波検査で分離されたエコー源性心臓内病巣と低リスク集団における21トリソミーとの関連に関する重要な臨床的問題に取り組む上でのこれまでの文献の不十分さを浮き彫りにしている。私たちの研究はこの質問に具体的に取り組んでいると信じており、関連性が実証されていないため、低リスク集団に関するさらなる研究が報告されるまで、18歳の女性の第2トリメスター超音波検査でエコー源性の焦点が見られるという結論に達しました。 34年は、異数性のリスクを増加も減少もしないと見なされるべきです。ゼロの結果が結果の信頼性を高めることにはならないことを認めます17。
私たちの研究にはいくつかの長所があります。トリプルテストまたは鼻腔の半透明性の厚さの評価による事前スクリーニングを受けていない、選択されていない集団で包括的なコミュニティベースの研究を実施しました。周産期の転帰不良のリスクが高いため、18歳の女性<を除外しました18。構造的な胎児の異常が見られない限り、18歳の女性<に羊水穿刺が提供される可能性は低いです。また、21トリソミーのリスクが高いことやその他の産科転帰不良のため、35歳以上の女性も除外しました。私たちの母親の年齢選択基準は他の研究の基準と同様です9、15、19。妊娠管理の選択肢が非常に異なるため、最初の超音波検査が妊娠24週後のときに見られるエコー源性病巣を除外しました。同じ除外基準7-9、11、12。18〜34歳の女性の妊娠後期に見られる孤立したエコー源性焦点の存在の重要性に取り組みました。これは、以下の定期的な胎児形態スキャンの時間と年齢層を表しています。世界のほとんどの施設。他の異数性を除いて、エコー源性焦点と21トリソミーとの関連に具体的に取り組み、研究期間中に21トリソミーのすべての乳児または胎児であると考えられるものを特定しました。
A私たちの研究の弱点は、核タイピングがほんの数例で行われたことでした。臨床的に正常な乳児は21トリソミーを持っていないと仮定しました。ただし、21トリソミーの乳児すべてに1つの紹介センターがあり、病理検査室が1つあるため、21トリソミーの新生児の数を過小評価することはほとんどありません。さらに、エコー源性焦点の診断のための特定の基準を確立しませんでした。ただし、この地域の超音波検査技師のコミュニティは同じ継続的な専門能力開発活動に参加しているため、基準は類似している可能性があります。エコー源性病巣。産科超音波検査の検証済みレポートのみを確認し、画像は確認しませんでした。これは実際には、弱点ではなく強みと見なすことができます。出生前の超音波検査は、38人の21トリソミーの乳児のうち25人でのみ実施されました。残りの13人の乳児は年長の母親から生まれました。私たちのコミュニティでは、ダウン症の妊娠のリスクが高い一部の母親が出生前検査を避ける傾向があるようです。おそらく、結果に基づいて行動するつもりがないためです。記録保持が遡及的レビューには不十分であるため、そのようなすべての超音波検査をレビューすることが標準的な方法であるにもかかわらず、産科超音波検査の遡及的レビューで検出可能な異常があった21トリソミーの乳児の数を示すことはできません。 p>結論として、低リスク集団の心臓内エコー源性焦点を有する胎児の第2トリメスター超音波検査では、21トリソミーの症例は検出されず、関連性がないことを示しています。
