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ダウン症について

ダウン症（DS）は、21トリソミーとも呼ばれ、余分な染色体を持って生まれる状態です。染色体には、数百、さらには数千の遺伝子が含まれています。遺伝子はあなたの特性（あなたの両親からあなたに渡された特徴または特徴）を決定する情報を運びます。ダウン症では、余分な染色体が子供が精神的および肉体的に発達するのを遅らせます。

ダウン症に関連する身体的特徴と医学的問題は、子供によって大きく異なります。 DSの子供たちの中には、多くの治療が必要な子供もいれば、健康的な生活を送る子供もいます。

ダウン症は予防できませんが、子供が生まれる前に検出できます。健康上の問題が発生する可能性があります。 DSを使用して治療することができ、その状態で生活している子供とその家族を支援するために多くのリソースが利用可能です。

原因は何ですか？

通常、受胎時に赤ちゃんは両親から46本の染色体の形で遺伝情報を継承します：母親から23本、父親から23本。ダウン症のほとんどの場合、子供は余分な染色体21を取得します—46本ではなく合計47本の染色体になります。 「DSに関連する身体的特徴と発達遅延を引き起こすこの余分な遺伝物質です。

DSが発生する理由は誰にもわかりませんが、それを引き起こす染色体エラーを防ぐ方法はありません。 35歳以上の女性は、この状態の子供を産むリスクが非常に高いことを知っています。たとえば、30歳の女性は、DSで子供を妊娠する可能性が1,000分の1です。これらのオッズは35歳までに約400人に1人に増加します。40歳までにリスクは約100人に1人に上昇します。

ダウン症が子供に与える影響

ダウン症の子供は特定の傾向を共有する傾向があります平らな顔の輪郭、目への上方傾斜、小さな耳、突き出た舌などの身体的特徴。

低筋緊張（筋緊張低下と呼ばれる）もDSの子供、特に赤ちゃんの特徴です。特に「フロッピー」のように見えるかもしれません。これは時間の経過とともに改善する可能性があり、多くの場合改善されますが、DSのほとんどの子供は通常、他の子供よりも遅く、座ったり、這ったり、歩いたりするなどの発達上のマイルストーンに到達します。

出生時、DSの子供は通常平均的ですサイズが、彼らはより遅い速度で成長する傾向があり、彼らの仲間よりも小さいままです。乳児の場合、筋緊張低下は、便秘やその他の消化器系の問題だけでなく、吸啜や摂食の問題の原因となる可能性があります。幼児や年長の子供は、言葉の遅れや、摂食、着替え、トイレの指導などのセルフケアスキルが遅れる場合があります。

ダウン症は、さまざまな方法で学習する子供たちの能力に影響を与えますが、ほとんどの場合、軽度から中等度の知的障害があります。 .DSの子供は学ぶことができ、実際に学び、生涯を通じてスキルを伸ばすことができます。彼らは単に異なるペースで目標を達成します。そのため、DSの子供を通常発達している兄弟や他の子供と比較しないことが重要です。

DSの子供は幅広い能力を持っており、成長するにつれて何ができるかを出生時に伝える方法はありません。

医療DSに関連する問題

DSの子供たちの中には重大な健康上の問題がない人もいれば、特別なケアが必要な多くの医学的問題を経験する人もいます。たとえば、DSで生まれた子供たちのほぼ半数が先天性です。心臓の欠陥。

ダウン症の子供も発達のリスクが高くなります肺高血圧症、肺に不可逆的な損傷をもたらす可能性のある深刻な状態。ダウン症のすべての乳児は、小児心臓専門医によって評価されるべきです。

DSのすべての子供たちの約半数は、聴覚と視力にも問題があります。難聴は、内耳の水分の蓄積または耳自体の構造上の問題に関連している可能性があります。視力の問題には、一般に斜視（斜視）、近視または遠視、白内障のリスクの増加などがあります。

耳鼻咽喉科医（耳鼻咽喉科医）、聴覚科医、眼科医による定期的な評価言語や学習スキルに影響を与える前に、問題を検出して修正する必要があります。

DSの子供によく起こるその他の病状には、甲状腺の問題、胃腸の問題、発作障害、呼吸の問題などがあります。睡眠時無呼吸と喘息、肥満、感染の可能性の増加、および小児白血病のリスクの増加を含みます。ダウン症の人は脊椎上部が不安定な場合があり、身体活動に参加する前に医師の診察を受ける必要があります。幸いなことに、これらの状態の多くは治療可能です。

出生前スクリーニングと診断

胎児のダウン症を検出するために、スクリーニング検査と診断検査の2種類の出生前検査が使用されます。スクリーニング検査は、胎児がDSを患うリスクを推定します。診断テストは、胎児が実際にその状態にあるかどうかを知ることができます。

スクリーニングテストは費用効果が高く、簡単に実行できます。しかし、赤ちゃんがDSを持っているかどうかについて明確な答えを出すことができないため、これらの検査は、両親がさらに診断検査を受けるかどうかを決定するのに役立ちます。

診断検査はダウン症の検出において約99％正確です。症候群やその他の染色体異常。ただし、「子宮内で行われるため、流産やその他の合併症のリスクが伴います。

このため、以前は侵襲的な診断検査が一般的に女性にのみ推奨されていました。 35歳以上、遺伝的欠陥の家族歴がある人、または「スクリーニング検査で異常な結果が出た人」。

ただし、米国産婦人科大学（ACOG）は現在、次のことを推奨しています。すべての妊婦には、年齢に関係なく、ダウン症の侵襲的診断検査のオプションを備えたスクリーニングが提供されます。

もしあれば、どの検査があなた、あなたの医者、または遺伝子に適しているかわからない場合カウンセラーは、それぞれの長所と短所を整理するのに役立ちます。

スクリーニング検査には以下が含まれます：

• 鼻腔の半透明性検査。妊娠11週から14週の間に行われるこの検査では、超音波を使用して、発育中の赤ちゃんの首の後ろの組織のひだの空きスペースを測定します（DSやその他の染色体異常のある赤ちゃんは、そこに体液を蓄積する傾向があり、スペースが現れますこの測定値は、母親の年齢と赤ちゃんの妊娠年齢と合わせて、赤ちゃんがDSを持っている確率を計算するために使用できます。通常、母体の血液検査と一緒に頸部半透明検査が行われます。
• トリプルスクリーンまたはクアッドスクリーン（マルチマーカーテストとも呼ばれます）。これらのテストは、母親の血液中の正常な物質の量を測定します。名前が示すように、3つのマーカーのトリプルスクリーンテスト。 4重画面には、追加のマーカーが1つ含まれており、より正確です。これらの検査は通常、妊娠15〜18週間の間に提供されます。
• 統合された画面。これは、第1トリメスターのスクリーニング検査（鼻腔の半透明性の有無にかかわらず）と第2トリメスターの4重スクリーニングによる血液検査の結果を使用して、最も正確なスクリーニング結果を導き出します。
• 遺伝子超音波。詳細な超音波検査は、血液検査と併せて18〜20週間で行われることが多く、ダウン症に関連する身体的特徴の異常について胎児をチェックします。
• 無細胞DNA。この検査では、母親の血液に含まれる胎児のDNAを分析します。これは第1トリメスターで行うことができ、標準的な血液検査よりも21トリソミーの検出においてより正確です。現在、無細胞DNA検査は、ダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高い女性にのみ提供されています。

診断検査には以下が含まれます。

• 絨毛採取（絨毛採取（ CVS）。 CVSは、子宮頸部または腹部に挿入された針のいずれかを介して、胎盤の小さなサンプルを採取することを含みます。このテストの利点は、最初の学期、通常は10〜12週間で実行できることです。不利な点は、羊水穿刺と比較して流産のリスクがわずかに高く、他の合併症があることです。
• 羊水穿刺。この検査は妊娠15週から20週の間に行われ、腹部に挿入された針を通して少量の羊水を除去します。次に、染色体異常の存在について細胞を分析することができます。羊水穿刺は、早産や流産などの合併症のリスクがわずかにあります。
• 臍帯穿刺（PUBS）または臍帯穿刺。通常18週間後に行われるこの検査では、針を使用して臍帯から少量の血液サンプルを採取します。羊水穿刺に関連するリスクと同様のリスクがあります。

赤ちゃんが生まれた後、医師が乳児の身体的特徴に基づいてDSを疑う場合、核型—血液または組織サンプルが染色されますサイズ、数、形状でグループ化された染色体を表示する—診断を検証するために行うことができます。

役立つリソース

あなたがダウン症と診断された子供の親である場合症候群では、最初は喪失感、罪悪感、恐怖感に圧倒されるかもしれません。 DSで子供たちの他の親と話すことは、あなたが最初のショックと悲しみに対処し、未来に目を向ける方法を見つけるのを助けるかもしれません。多くの親は、DSについてできるだけ多くのことを学ぶことが、恐怖の一部を和らげるのに役立つと感じています。

専門家は、ダウン症の子供をできるだけ早く早期介入サービスに登録することを推奨しています。理学療法士、職業療法士、言語療法士、幼児教育者は、子供と協力して発達を促し、加速させることができます。

多くの州では、出生から3歳までの障害のある子供に、無料の早期介入サービスを提供しています。お住まいの地域で利用できるリソースについては、医師またはソーシャルワーカーにご相談ください。

お子さんが3歳になると、個別障害者教育法（IDEA）に基づく教育サービスが保証されます。 IDEAの下では、地元の学区は「最も制限の少ない環境での無料で適切な教育」と各子供に個別教育計画（IEP）を提供する必要があります。

子供を学校に送る場所は難しい決定になる可能性があります。ダウン症の子供たちの中には、専門的なプログラムで最もよく満たされるニーズを持っている人もいれば、DSを持っていない仲間と一緒に近所の学校に通うのが得意な子供もいます。 DSの子供と他の子供。

あなたの学区の子供研究チームはあなたと協力して、あなたの子供に最適なものを決定することができますが、決定にはあなたが関与する可能性があり、関与する必要があることを忘れないでください。あなたはあなたの子供の最高の擁護者であるため、入力してください。

今日、ダウン症の子供たちの多くは学校に通い、同年代の他の子供たちと同じ活動の多くを楽しんでいます。いくつかは大学に進学します。多くは半自立生活に移行します。さらに他の人々は家に住み続けますが、仕事を続けることができるので、コミュニティで自分たちの成功を見つけることができます。