にきびの再燃、気になるほくろ、または湿疹。しかし、痛みを伴うためであれ、外見を自覚するためであれ、生活の質に大きな影響を与える可能性のある、まれで重度の皮膚状態もかなりあります。また、皮膚障害は体の他の部分にも影響を与える可能性があります。たとえば、赤血球角化症-心筋症（EKC）症候群は、皮膚にプラークを形成し、心臓の異常を引き起こす状態です。そして、遺伝性皮膚病の人は、うつ病を経験する可能性がはるかに高くなります。

「ほとんどの障害には遺伝的根拠があり、皮膚病では非常に見やすいです」と皮膚科医のキース・チョート医学博士は言います。皮膚病のユニークな点は、皮膚全体が同じ細胞で構成されており、体の位置によって異なる役割を果たしています。「新しい遺伝子に変異が見つかった場合、最初に行うことは、「この遺伝子の正常な機能は何ですか」と尋ねることです。皮膚の中に？」 ‘

博士。 Choateは、遺伝学を使用して、まれな皮膚病を診断および治療します。イェール大学では、12を超える新しい遺伝性皮膚疾患が定義されており、場合によっては、チョート博士のグループがそれらの治療法を開発することができました。

上のビデオは、播種状表在性化学線ポロケラトーシス（DSAP）と呼ばれる状態にあり、特に日光にさらされた後、皮膚がうろこ状で赤くなるジョナサン・クロスビーの患者の旅を示しています。何年にもわたって複数の皮膚科医に会い、それでも安堵を見つけられなかった後、彼はチョート博士のグループについて聞いた。 「エール大学と仕事をする機会は、実際にこの状態を理解することができる私の最高のチャンスだと私が見たものでした」とクロスビーは言いました。