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Informazioni sulla sindrome di Down

La sindrome di Down (DS), chiamata anche trisomia 21, è una condizione in cui una persona nasce con un cromosoma in più. I cromosomi contengono centinaia o addirittura migliaia di geni. I geni trasportano le informazioni che determinano i tuoi tratti (caratteristiche o caratteristiche trasmesse dai tuoi genitori). Con la sindrome di Down, il cromosoma in più causa ritardi nel modo in cui un bambino si sviluppa, mentalmente e fisicamente.

Le caratteristiche fisiche e i problemi medici associati alla sindrome di Down possono variare notevolmente da bambino a bambino. Mentre alcuni bambini con DS hanno bisogno di molte cure mediche, altri conducono una vita sana.

Sebbene la sindrome di Down non possa essere prevenuta, può essere rilevata prima della nascita di un bambino. I problemi di salute che possono andare avanti con DS possono essere curati e sono disponibili molte risorse per aiutare i bambini e le loro famiglie che vivono con la condizione.

Che cosa lo causa?

Normalmente, al momento del concepimento un il bambino eredita le informazioni genetiche dai suoi genitori sotto forma di 46 cromosomi: 23 dalla madre e 23 dal padre. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Down, un bambino riceve un cromosoma 21 in più – per un totale di 47 cromosomi invece di 46. Esso “È questo materiale genetico extra che causa le caratteristiche fisiche e i ritardi nello sviluppo associati alla DS.

Anche se nessuno sa con certezza perché la DS si verifica e non c’è modo di prevenire l’errore cromosomico che la causa, gli scienziati so che le donne dai 35 anni in su hanno un rischio significativamente più alto di avere un figlio con la condizione All’età di 30 anni, ad esempio, una donna ha circa 1 possibilità su 1.000 di concepire un bambino con DS. Queste probabilità aumentano a circa 1 su 400 entro i 35 anni. A 40 anni il rischio sale a circa 1 su 100.

Come la sindrome di Down colpisce i bambini

I bambini con sindrome di Down tendono a condividere alcuni caratteristiche fisiche come un profilo facciale piatto, un’inclinazione verso l’alto degli occhi, orecchie piccole e una lingua sporgente.

Il tono muscolare basso (chiamato ipotonia) è anche caratteristico dei bambini con DS, e in particolare dei neonati può sembrare particolarmente “floppy”. Anche se questo può e spesso migliora nel tempo, la maggior parte dei bambini con DS in genere raggiunge i traguardi dello sviluppo, come sedersi, gattonare e camminare, più tardi rispetto agli altri bambini.

Alla nascita, i bambini con DS sono generalmente nella media dimensioni, ma tendono a crescere a un ritmo più lento e rimangono più piccoli dei loro coetanei. Per i neonati, il tono muscolare basso può contribuire a problemi di suzione e alimentazione, nonché costipazione e altri problemi digestivi. I bambini piccoli e i bambini più grandi possono avere ritardi nelle capacità di parola e di cura di sé come l’alimentazione, il vestirsi e l’insegnamento del bagno.

La sindrome di Down influisce sulla capacità di apprendimento dei bambini in modi diversi, ma la maggior parte ha un deficit intellettuale da lieve a moderato . I bambini con DS possono imparare, e sono in grado di sviluppare abilità per tutta la vita. Semplicemente raggiungono gli obiettivi a un ritmo diverso, motivo per cui è importante non confrontare un bambino con DS con fratelli in via di sviluppo o anche altri bambini con la condizione.

I bambini con DS hanno una vasta gamma di abilità e non c’è modo di dire alla nascita di cosa saranno capaci man mano che crescono.

Medicina Problemi associati alla DS

Sebbene alcuni bambini con DS non abbiano problemi di salute significativi, altri potrebbero avere una serie di problemi medici che richiedono cure extra. Ad esempio, quasi la metà di tutti i bambini nati con DS avrà una malattia congenita difetto cardiaco.

Anche i bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppo ipertensione polmonare attiva, una condizione grave che può portare a danni irreversibili ai polmoni. Tutti i bambini con sindrome di Down dovrebbero essere valutati da un cardiologo pediatrico.

Circa la metà di tutti i bambini con DS ha anche problemi di udito e vista. La perdita dell’udito può essere correlata all’accumulo di liquidi nell’orecchio interno oa problemi strutturali dell’orecchio stesso. I problemi di vista comunemente includono strabismo (strabismo), miopia o ipermetropia e un aumento del rischio di cataratta.

Valutazioni regolari da parte di un otorinolaringoiatra (orecchio, naso e gola), audiologo e un oculista sono necessari per rilevare e correggere eventuali problemi prima che influenzino la lingua e le capacità di apprendimento.

Altre condizioni mediche che possono verificarsi più frequentemente nei bambini con DS includono problemi alla tiroide, problemi di stomaco e intestinali, disturbi convulsivi, problemi respiratori, tra cui apnea notturna e asma, obesità, maggiore possibilità di infezioni e un più alto rischio di leucemia infantile. Le persone con sindrome di Down a volte hanno una colonna vertebrale superiore instabile e dovrebbero essere valutate da un medico prima di partecipare ad attività fisiche. Fortunatamente, molte di queste condizioni sono curabili.

Screening e diagnosi prenatale

Per rilevare la sindrome di Down in un feto vengono utilizzati due tipi di test prenatali: test di screening e test diagnostici. I test di screening stimano il rischio che un feto abbia la DS; i test diagnostici possono stabilire se il feto ha effettivamente la condizione.

I test di screening sono convenienti e facili da eseguire. Ma poiché non possono dare una risposta definitiva sul fatto che un bambino abbia la DS, questi test vengono utilizzati per aiutare i genitori a decidere se sottoporsi a più test diagnostici.

I test diagnostici sono accurati circa il 99% nel rilevare Down sindrome e altre anomalie cromosomiche. Tuttavia, poiché vengono eseguite all’interno dell’utero, sono associate a un rischio di aborto spontaneo e altre complicazioni.

Per questo motivo, i test diagnostici invasivi in precedenza erano generalmente raccomandati solo per le donne dai 35 anni in su, quelli con una storia familiare di difetti genetici o quelli che hanno avuto un risultato anormale in un test di screening.

Tuttavia, l’American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) ora raccomanda che a tutte le donne in gravidanza verrà offerto lo screening con l’opzione di test diagnostici invasivi per la sindrome di Down, indipendentemente dall’età.

Se non sei sicuro di quale test, se presente, è giusto per te, il tuo medico o un genetico il consulente può aiutarti a scegliere i pro ei contro di ciascuno.

I test di screening includono:

• Test di traslucenza nucale. Questo test, eseguito tra l’11 e la 14 settimane di gravidanza, utilizza gli ultrasuoni per misurare lo spazio libero nelle pieghe del tessuto dietro il collo di un bambino in via di sviluppo (i bambini con DS e altre anomalie cromosomiche tendono ad accumulare liquido lì, facendo apparire lo spazio Questa misurazione, presa insieme all’età della madre e all’età gestazionale del bambino, può essere utilizzata per calcolare le probabilità che il bambino abbia la DS. Il test della traslucenza nucale viene solitamente eseguito insieme a un esame del sangue materno.
• Lo schermo triplo o quadruplo (chiamato anche test dei marker multipli) Questi test misurano le quantità di sostanze normali nel sangue della madre. Come suggeriscono i nomi, triplo schermo prova per tre marcatori; lo schermo quadruplo include un marker aggiuntivo ed è più preciso. Questi test sono generalmente offerti tra le 15 e le 18 settimane di gravidanza.
• Schermo integrato. Questo utilizza i risultati dei test di screening del primo trimestre (con o senza traslucenza nucale) e degli esami del sangue con uno schermo quadruplo del secondo trimestre per ottenere i risultati di screening più accurati.
• Un’ecografia genetica. Un’ecografia dettagliata viene spesso eseguita tra le 18 e le 20 settimane in concomitanza con gli esami del sangue e controlla il feto per alcune delle anomalie dei tratti fisici associate alla sindrome di Down.
• DNA libero dalle cellule. Questo test analizza il DNA fetale trovato nel sangue della madre. Può essere eseguito nel 1 ° trimestre ed è più preciso nel rilevare la trisomia 21 rispetto agli esami del sangue standard. Attualmente il test del DNA senza cellule è offerto solo alle donne ad alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down.

I test diagnostici includono:

• Campionamento dei villi coriali ( CVS). CVS prevede il prelievo di un piccolo campione di placenta, attraverso la cervice o attraverso un ago inserito nell’addome. Il vantaggio di questo test è che può essere eseguito durante il primo trimestre, in genere tra le 10 e le 12 settimane. Lo svantaggio è che comporta un rischio leggermente maggiore di aborto rispetto all’amniocentesi e presenta altre complicazioni.
• Amniocentesi. Questo test, eseguito tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza, prevede la rimozione di una piccola quantità di liquido amniotico attraverso un ago inserito nell’addome. Le cellule possono quindi essere analizzate per la presenza di anomalie cromosomiche. L’amniocentesi comporta un piccolo rischio di complicanze, come parto pretermine e aborto spontaneo.
• Campionamento percutaneo di sangue ombelicale (PUBS) o cordocentesi. Solitamente eseguito dopo 18 settimane, questo test utilizza un ago per recuperare un piccolo campione di sangue dal cordone ombelicale. Comporta rischi simili a quelli associati all’amniocentesi.

Dopo la nascita di un bambino, se il medico sospetta la DS sulla base delle caratteristiche fisiche del bambino, un cariotipo – un campione di sangue o di tessuto colorato per mostrare i cromosomi raggruppati per dimensione, numero e forma – può essere fatto per verificare la diagnosi.

Risorse che possono aiutare

Se sei il genitore di un bambino con diagnosi di Down sindrome, all’inizio potresti sentirti sopraffatto da sentimenti di perdita, senso di colpa e paura. Parlare con altri genitori di bambini con DS può aiutarti ad affrontare lo shock e il dolore iniziali e trovare modi per guardare al futuro. Molti genitori ritengono che apprendere il più possibile su DS aiuti ad alleviare alcune delle loro paure.

Gli esperti raccomandano di iscrivere i bambini con sindrome di Down ai servizi di intervento precoce il prima possibile.Terapisti fisici, occupazionali, logopedisti ed educatori della prima infanzia possono collaborare con tuo figlio per incoraggiare e accelerare lo sviluppo.

Molti stati forniscono servizi gratuiti di intervento precoce ai bambini con disabilità dalla nascita all’età di 3 anni, quindi controlla con il tuo medico o un assistente sociale per sapere quali risorse sono disponibili nella tua zona.

Una volta che tuo figlio ha 3 anni, gli vengono garantiti i servizi educativi ai sensi del Individuals with Disabilities Education Act (IDEA). Secondo IDEA, i distretti scolastici locali devono fornire “un’istruzione adeguata gratuita nell’ambiente meno restrittivo” e un programma educativo personalizzato (PEI) per ogni bambino.

Dove mandare tuo figlio a scuola può essere una decisione difficile . Alcuni bambini con sindrome di Down hanno bisogni che sono meglio soddisfatti in un programma specializzato, mentre molti altri vanno bene a frequentare le scuole di quartiere insieme a coetanei che non hanno DS. Studi hanno dimostrato che questo tipo di situazione, nota come inclusione, è vantaggiosa per entrambi il bambino con DS così come gli altri bambini.

Il team di studio sui bambini del tuo distretto scolastico può lavorare con te per determinare cosa è meglio per tuo figlio, ma ricorda, qualsiasi decisione può e deve coinvolgere il tuo input, poiché sei il miglior sostenitore di tuo figlio.

Oggi, molti bambini con sindrome di Down vanno a scuola e si divertono con molte delle stesse attività degli altri ragazzi della loro età. Alcuni vanno al college. Molti passano a una vita semi-indipendente. Altri ancora continuano a vivere a casa ma sono in grado di mantenere un lavoro, trovando così il proprio successo nella comunità.