Cos’è la malattia di Krabbe?
Krabbe (crab- ay) `La malattia, nota anche come leucodistrofia delle cellule globoidi, è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico.
Le persone affette dalla malattia di Krabbe appaiono tipicamente in buona salute fino alla comparsa della malattia. L’esordio di Krabbe si verifica quando inizia il processo di demielinizzazione e provoca i sintomi iniziali della malattia come la perdita di traguardi raggiunti in precedenza e difficoltà di alimentazione. L’esordio può variare dalla prima infanzia all’età adulta.
Foto: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, malattia di Krabbe
Coloro che soffrono di questo disturbo hanno una carenza di un importante enzima chiamato galattosilceramidasi (GALC).
La malattia di Krabbe è classificata sia come leucodistrofia che come disturbo da accumulo lisosomiale (LSD). Krabbe è una delle oltre 50 leucodistrofie conosciute, che sono disturbi progressivi che colpiscono la mielina (a volte indicata come sostanza bianca) del cervello.
Gli LSD si verificano quando una parte della cellula, chiamata lisosoma, non funziona correttamente. In un individuo sano, gli enzimi scompongono il materiale nei lisosomi, tuttavia, se il corpo non produce una quantità sufficiente di un enzima specifico, come GALC, si accumulano tossine dannose.
La tossicità nel cervello è causata quando viene prodotto troppo poco GALC, con conseguente demielinizzazione. Il deterioramento della guaina mielinica interrompe i segnali inviati e ricevuti dal sistema nervoso centrale e periferico, determinando la progressione della malattia.
In che modo Krabbe influisce sull’individuo?
La malattia di Krabbe colpisce sia il sistema nervoso centrale che quello periferico, che sono responsabili di tutte le funzioni volontarie e involontarie del corpo.
Il sistema nervoso centrale è costituito dai nervi all’interno del cervello e del midollo spinale ed è il centro di controllo primario del corpo. La funzione principale del sistema nervoso periferico è quella di trasportare le informazioni dal cervello e dal midollo spinale in tutto il corpo agli arti e agli organi.
Foto: Collin Cushman, 19/12/10, Malattia di Krabbe
Gli individui affetti da questo disturbo hanno una carenza dell’enzima GALC, che interrompe la produzione di mielina. La mielina è la guaina isolante che circonda e protegge il sistema nervoso ed è necessaria per la rapida trasmissione di informazioni da e verso i neuroni in tutto il corpo. La comunicazione con il cervello e il sistema nervoso viene limitata o persa, con conseguente progressione della malattia.
Ciò si traduce in una perdita della capacità di camminare, parlare, deglutire, tossire e altro ancora. Il tasso di progressione dipende dalla forma della malattia dell’individuo; tuttavia, man mano che Krabbe avanza, comprende tutti gli aspetti della funzione corporea ed è un disturbo fatale.
Sebbene attualmente non esista una cura per Krabbe, è curabile. Con un’assistenza medica proattiva e completa i sintomi di Krabbe possono essere ben gestiti per offrire all’individuo la migliore qualità di vita possibile.
Inoltre, attraverso lo screening neonatale di Krabbe, i bambini colpiti hanno l’opportunità di beneficiare di cure salvavita per fermare la progressione della malattia.
Come si contraggono la malattia di Krabbe?
La malattia di Krabbe è una malattia genetica, o ereditaria, ed è anche classificata come malattia autosomica recessiva. Ciò significa che se entrambi i genitori sono portatori della malattia, ogni bambino che concepiscono avrà 1 possibilità su 4 di sviluppare Krabbe.
Quando entrambi i genitori sono portatori di uno specifico gene mutato, come quelli di Krabbe , i loro figli hanno una probabilità del 25% di essere affetti dalla malattia, una probabilità del 25% di non essere né portatori né affetti e una probabilità del 50% di essere portatori non affetti, proprio come i loro genitori. (Vedi l’illustrazione sotto.)
Anche altri bambini della famiglia potrebbero avere la malattia di Krabbe?
Se entrambi i genitori sono portatori di Krabbe Malattia, ogni bambino ha 1 possibilità su 4 di essere colpito. Per determinare se altri bambini della famiglia sono affetti da o portatori di Krabbe, è meglio consultare il proprio consulente genetico o il medico di tuo figlio.
Come viene diagnosticata la malattia di Krabbe?
Krabbe viene diagnosticato attraverso una serie di test. Spesso viene utilizzato un esame del sangue per determinare il livello di attività dell’enzima GALC. Altri test possono includere una risonanza magnetica, una TC, uno studio sulla conduzione nervosa e / o un test genetico per l’analisi delle mutazioni.
Sebbene lo screening neonatale per Krabbe sia disponibile in alcuni stati e attraverso lo screening neonatale supplementare, non è una diagnosi test. Tuttavia, lo screening neonatale può portare a una diagnosi corretta e precoce al momento del test di conferma. Se tuo figlio ha avuto uno screening neonatale positivo per Krabbe, fai clic qui.
Quali sono le diverse forme di malattia di Krabbe?
Indipendentemente dalla forma di Krabbe diagnosticata a un individuo, ottimale la cura è di importanza tempestiva.La Leukodystrophy Care Network (LCN) è stata istituita per fornire alle persone la migliore qualità di assistenza presso centri specializzati in tutto il paese.
Per ulteriori informazioni e per trovare un centro di cura per la leucodistrofia più vicino a te, visita la Leukodystrophy Care Pagina di rete.
Malattia di Krabbe del primo bambino (EIKD)
La forma della malattia di Krabbe del primo bambino è la più grave. Inizialmente, viene spesso diagnosticata erroneamente come colica, reflusso, allergia al cibo / latte o persino paralisi cerebrale.
Foto: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, Malattia di Krabbe
Entro i primi mesi di vita, i bambini affetti iniziano a mostrare sintomi quali irritabilità estrema, difficoltà di alimentazione, rigidità e perdita o insoddisfazione delle tappe dello sviluppo.
Alcuni sintomi includono, ma non lo sono limitato a: irritabilità estrema, pianto eccessivo, rigidità, declino delle capacità motorie, perdita di traguardi raggiunti in precedenza, difficoltà di alimentazione, perdita di peso, convulsioni, rapido movimento involontario degli occhi (nistagmo), spasmi muscolari delle braccia e delle gambe (clono) e inarcamento della schiena.
Malattia di Krabbe infantile ad esordio tardivo
I bambini con malattia di Krabbe tardiva infantile iniziano a mostrare sintomi tra i 6 mesi ei 3 anni di età. I sintomi sono simili a quelli descritti per la prima malattia infantile di Krabbe.
Alcuni sintomi includono, ma non sono limitati a: irritabilità estrema, pianto eccessivo, rigidità, declino delle capacità motorie, perdita di traguardi raggiunti in precedenza, difficoltà di alimentazione , perdita di peso, convulsioni, rapido movimento involontario degli occhi (nistagmo), spasmi muscolari delle braccia e delle gambe (clono) e inarcamento della schiena.
Malattia di Krabbe ad esordio adolescenziale e malattia di Krabbe ad esordio in età adulta
Quelli con la malattia di Krabbe adolescente in genere mostrano una regressione iniziale delle capacità motorie a 3 anni o più tardi. Dopo il declino iniziale, la malattia in genere progredisce più lentamente rispetto all’esordio infantile, spesso per un periodo di diversi anni.
L’esordio in età adulta di Krabbe inizia frequentemente con problemi di vista, generalmente seguiti da rigidità muscolare e difficoltà a camminare . È possibile che a quelli con questa forma di Krabbe vengano diagnosticate erroneamente malattie come la sclerosi multipla.
Alcuni sintomi includono, ma non sono limitati a: progressiva perdita della vista, cambiamento dell’andatura o difficoltà a camminare (atassia ), perdita di destrezza manuale, debolezza muscolare e dolore.
Esiste un trattamento per Krabbe?
Anche se attualmente esiste nessuna cura per Krabbe, è curabile.
Foto: Owen Webb, 30/3/15, ed Elmer, 3/4/07, entrambi trapiantati per Krabbe
Con proattivo, assistenza medica completa, le persone colpite possono evitare sofferenze e complicazioni inutili per avere la migliore qualità di vita possibile. Per ulteriori informazioni, visitare la pagina della rete di cura della leucodistrofia.
Gli individui affetti da Krabbe a cui viene diagnosticata prima che la malattia sia troppo avanzata possono essere idonei per un trapianto di sangue del cordone ombelicale o di midollo osseo. Attraverso questa procedura, al paziente vengono somministrate cellule staminali da sangue del cordone ombelicale o midollo osseo donato contenenti livelli normali dell’enzima GALC per arrestare la progressione della malattia.
Sfortunatamente, questo trattamento non è efficace nella riparazione mielina che è già stata danneggiata. Lo screening neonatale a livello nazionale per la malattia di Krabbe è fondamentale. Questo è l’unico modo per garantire che ogni bambino affetto da questa malattia abbia la possibilità di ricevere il trattamento salvavita che merita.
Per un trapianto di sangue cordonale, le cellule staminali provengono da cordoni ombelicali che vengono donati e conservati dopo la vita. , nascite sane di donatori sani. Per ulteriori informazioni sulla donazione del cordone ombelicale del tuo bambino, visita la Carolina Cord Blood Bank.
E se a mio figlio fosse stato diagnosticato troppo tardi per un trapianto?
Se un individuo non è idoneo per i trapianti, un’assistenza multidisciplinare proattiva è essenziale per fornire la migliore qualità di vita possibile. Ci sono una varietà di terapie, attrezzature adattive e farmaci disponibili proprio per questo scopo.
Tutte le famiglie e gli operatori sanitari di individui affetti da leucodistrofia, che siano qualificati per il trapianto o meno, dovrebbero cercare cure specialistiche attraverso la leucodistrofia Care Network, o LCN.
Quali ricerche si stanno facendo per trovare trattamenti migliori e una cura per la malattia di Krabbe?
Hunter’s Hope si impegna a finanziare la ricerca per trattamenti migliori e una cura per Krabbe e altre leucodistrofie. Per saperne di più sulla ricerca innovativa attualmente in corso, visita la sezione Ricerca del nostro sito web.
Le famiglie colpite da Krabbe sono parte integrante del progresso della ricerca per questa malattia. Per saperne di più su come la tua famiglia può partecipare al nostro registro mondiale per la malattia di Krabbe, contattaci.
Fai clic qui per informazioni su uno studio clinico presso il centro medico della Duke University per pazienti di Krabbe.
Risorse aggiuntive per le famiglie
Rete per la cura della leucodistrofia
Hunter’s Hope Foundation – Assistenza familiare
Istituto di ricerca Hunter James Kelly
Ospedale pediatrico Duke: midollo osseo e cellule staminali Trapianto
