Un test di screening per l’autismo ampiamente utilizzato è più accurato nei bambini a 24 mesi di età rispetto a 18 mesi, secondo tre nuovi studi1,2,3. I risultati suggeriscono che i medici necessitano di uno schermo più finemente sintonizzato per i bambini di età inferiore ai 20 mesi.

I genitori negli Stati Uniti in genere completano la lista di controllo modificata per l’autismo nei bambini piccoli (M-CHAT) al 18 mesi del loro bambino e visite di 24 mesi dal pediatra. Rispondono “sì” o “no” a 23 domande che indagano sulle abilità sociali, motorie e linguistiche.

I medici dovrebbero rilasciare un colloquio di follow-up alle famiglie i cui figli ottengono un punteggio superiore a una certa soglia. Invitano i bambini a sottoporsi a test diagnostici se il secondo test indica che il bambino potrebbe avere autismo.

Testare i bambini a 18 mesi può dare loro un vantaggio sulla terapia. Ma il nuovo lavoro suggerisce che la M-CHAT non è precisa a questa età.

“Non direi che dovrebbe essere abbandonata del tutto finché qualcos’altro non sarà stato ben stabilito. Ma non funziona come bene a 18 mesi e si dovrebbe cercare un’alternativa “, afferma Raymond Sturner, autore principale di due studi e direttore del Center for Promotion of Child Development through Primary Care a Baltimora.

I risultati sono in linea con quelli di uno studio del 2014 che mostra che l’M-CHAT identifica solo un terzo dei ragazzi di 18 mesi a cui viene successivamente diagnosticato l’autismo.

Tuttavia, i vantaggi di identificare precocemente alcuni bambini con autismo superano il danno derivante dal segnalare falsamente gli altri, dice Diana Robins, che guida il programma di ricerca in Early Detection and Intervention presso l’AJ Drexel Autism Institute di Philadelphia. Robins ha contribuito a sviluppare l’M-CHAT alla fine degli anni ’90, ma non è stato coinvolto nel nuovo lavoro .

“Ogni volta che il tuo obiettivo è rilevare qualcosa il più presto possibile In assenza di rilevamento, probabilmente avrai una sensibilità e specificità inferiori “, afferma Robins. (La sensibilità si riferisce alla percentuale di persone correttamente identificate come affette da autismo; la specificità è la proporzione correttamente classificata come non affetta dalla condizione.)

Problema di previsione:

Due dei nuovi studi esaminati il “valore predittivo positivo” di M-CHAT, ovvero la probabilità che un risultato positivo del test sia accurato. In uno di essi, i ricercatori hanno raccolto i risultati di M-CHAT da 5.071 bambini, 341 dei quali sono risultati positivi allo screening. Solo 98 delle 341 famiglie hanno accettato un colloquio di follow-up e una valutazione diagnostica; di questi, il questionario iniziale ha correttamente contrassegnato 39 dei bambini, ovvero il 40%, come affetti da autismo. L’aggiunta del follow-up ha portato questo numero al 58%.

I risultati, apparsi il 31 luglio sul Journal of Autism and Developmental Disorders, evidenziano l’importanza dell’intervista di follow-up, che i medici a volte saltano, dice Sturner, che ha guidato il lavoro.

La capacità di predire l’autismo di M-CHAT e follow-up dipende dall’età del bambino. Gli schermi hanno previsto con precisione il 69% dei casi di autismo nei bambini di età pari o superiore a 20 mesi, ma solo il 36% dei bambini di età inferiore ai 20 mesi.

Il secondo studio, condotto anche da Sturner, offre una spiegazione per la debolezza del test in età più giovane.

Lui ei suoi colleghi hanno esaminato i risultati di M-CHAT di 73.564 bambini di età compresa tra 16 e 30 mesi. Hanno scoperto che i bambini di età inferiore ai 20 mesi hanno circa il 15% di probabilità in più di essere positivi allo screening per l’autismo rispetto ai bambini di età superiore ai 20 mesi.

I ricercatori hanno quindi ordinato 16 delle domande M-CHAT in categorie di abilità che tipicamente emergono prima degli 8 mesi, a 12 mesi o intorno ai 15 mesi. Hanno scoperto che i genitori hanno meno probabilità di affermare che i loro figli di età compresa tra 16 e 19 mesi hanno acquisito abilità di 15 o 12 mesi, come mostrare giocattoli e seguire lo sguardo degli altri, rispetto alle abilità più semplici di 8 mesi.

Questo schema suggerisce che i bambini potrebbero non aver ancora raggiunto quelle pietre miliari dello sviluppo o che i loro genitori non riconoscano ancora le loro capacità, dice Sturner. Per questo motivo, l’M-CHAT potrebbe erroneamente segnalare questi bambini per l’autismo. Il team non ha esaminato quanti bambini piccoli risultati positivi allo screening hanno successivamente ricevuto una diagnosi di autismo.

Schermate specifiche:

Nel terzo studio, i genitori hanno completato la M-CHAT per 19.297 bambini che vivono In Malesia. Dei 50 bambini con autismo, l’M-CHAT ha segnalato solo 18 come a rischio per la condizione. Ha anche identificato altri 20 che non hanno la condizione come a rischio. (Tuttavia, lo studio ha un tasso insolitamente basso di schermi positivi, pari allo 0,2%).

Questi risultati mostrano anche differenze tra i gruppi di età. Il valore predittivo positivo della M-CHAT per i bambini di età pari o inferiore a 20 mesi era di circa il 26%.Lo schermo ha previsto correttamente tra il 60 e il 78% dei casi di autismo per i bambini di età compresa tra 21 e 36 mesi.

Gli studi suggeriscono la necessità di schermi di autismo con domande sulle abilità che i più piccoli avranno sicuramente imparato dalla loro età. “L’implicazione è che non vogliamo utilizzare lo stesso insieme di elementi e il punteggio limite necessariamente per entrambi i gruppi di età”, dice So Hyun “Sophy” Kim, assistente professore di psicologia in psichiatria clinica al Weill Cornell Medical College, che non era coinvolto nella ricerca.

Sturner ha iniziato a testare questionari alternativi su 300 bambini a 18 mesi di età. Uno dei questionari offre ai genitori una gamma più ampia di opzioni di risposta rispetto al semplice “sì” o “no”, che secondo lui potrebbero fornire un quadro più completo delle capacità di un bambino.