Lo scheletro sembra vagamente umano, ma è lungo solo sei pollici. Trovato nel 2003 nel deserto di Atacama nel Cile settentrionale, ha denti induriti, 10 costole invece di 12, grandi orbite e un cranio allungato e appuntito. Dalla sua scoperta, la minuscola forma ha suscitato curiosità e speculazioni e più di alcune storie di alieni.

Ora, come riporta Carl Zimmer per il New York Times, un team degli scienziati finalmente sa come è nata questa piccola mummia. Un nuovo studio pubblicato su Genome Research presenta l’analisi del DNA delle cellule del midollo osseo dallo scheletro. I risultati suggeriscono che i resti appartenevano a un bambino che probabilmente aveva mutazioni genetiche che hanno provocato una malattia ossea che ha causato la forma inaspettata.

Lo studio è iniziato nel 2012 quando Garry P. Nolan, un immunologo presso la Stanford University e ricercatore capo del progetto, sentito parlare di UFO documentario, “Sirius”, che presentava la forma minuscola come possibile prova di alieni. All’epoca, il film era ancora in produzione, quindi Nolan si è rivolto ai produttori e si è offerto di esaminare il DNA della mummia, scrive Zimmer.

“Questo era un esemplare insolito con alcune affermazioni abbastanza straordinarie avanzate. … sarebbe un esempio di come usare la scienza moderna per rispondere alla domanda” che cos’è? “, afferma Nolan in un comunicato stampa.

Il proprietario dello scheletro – è finito in una collezione privata dopo essere stato trovato – ha inviato immagini radiografiche di Nolan e campioni di midollo osseo raccolti dalle costole e dall’omero destro.

Nolan “s L’analisi iniziale ha suggerito che Ata, come sono noti i resti, era davvero un essere umano con un’età ossea stimata di sei-otto anni al momento della morte. Questo ultimo studio si aggiunge alla scoperta, rivelando che Ata era una ragazza di origine cilena. La sua bassa statura e le proporzioni anormali erano probabilmente il risultato di mutazioni genetiche in gran parte associate alla crescita umana, come mutazioni nei geni associati al nanismo e alla scoliosi.

Come riporta Ian Sample per The Guardian, queste mutazioni genetiche possono anche spiegare l’età apparentemente avanzata delle sue ossa. Sulla base di quest’ultima analisi, Nolan e il suo team ritengono che Ata sia nato pretermine e sia nato morto o morto poco dopo la nascita.

Come spiega Nolan nella dichiarazione, il “fenotipo drammatico potrebbe in effetti essere spiegato con un elenco relativamente breve di mutazioni in geni noti in precedenza per essere associati allo sviluppo osseo. “

L’esemplare non è antico, scrive George Dvorsky di Gizmodo, probabilmente risalente a circa 40 anni.

I ricercatori ipotizzano nel documento che le mutazioni potrebbero essere state causate dall’esposizione prenatale ai nitrati da quando Ata è stato trovato a La Noria, una città mineraria abbandonata di nitrati nella regione di Atacama. Ma, mentre scrivono, “possiamo solo speculare sulla causa”.

Questa sembra essere la prima volta che alcune delle mutazioni studiate sono state collegate a una crescita ossea anormale e ad altri problemi di sviluppo, scrive Dvorsky. “È abbastanza sorprendente quante mutazioni abbia questo bambino”, ha detto a Dvorsky il coautore dello studio Atul Butte, un biologo computazionale dell’Università della California, San Francisco. “E questo è abbastanza rilevante oggi. I bambini con malattie rare e non diagnosticate sono ora più frequentemente sottoposti a sequenziamento genetico e in genere in campo medico cerchiamo “un gene” con il problema “.

Nolan dice a Sample che i risultati potrebbero aiutare la comunità di ricerca capire meglio come le mutazioni hanno invecchiato le ossa di Ata. Lo sviluppo di farmaci che imitano questo sviluppo osseo accelerato potrebbe essere utile per riparare rotture o fratture.