Megbeszélés

Az echogén gócok prevalenciája a teljes populációnkban 2,4% volt. Ez a korábban jelentett prevalenciák tartományának alsó végén helyezkedik el, 2,3–9,6% 2, 4–10, de nagyon hasonló az alacsony kockázatú populációkban jelentett prevalenciához. Az a tendencia, hogy az echogén gócok jelentett prevalenciája magasabb az aneuploidia kockázatának nagyobb populációkban (1. táblázat). Az izolált echogén fókusz prevalenciája populációnkban alacsonyabb, 1,8% volt. Megerősítjük mások azon megállapításait, hogy az izolált echogén fókusz prevalenciája hasonló az anyai életkor különböző sávjaiban8, 10. Ha az izolált echogén fókusz a 21-es triszómiával járna együtt, akkor azt várnánk, hogy az izolált echogén fókusz prevalenciája az anyai életkor növekedésével nő.

Vizsgálatunk során echogén gócokat találtunk elsősorban a bal kamrában (85%), hasonlóan a 61–88% -hoz mások beszámoltak róla2, 4, 10.

Smith ‐ Bindman és mtsai. 13 a 21 Három publikáció metaanalízise4, 6, 7. Winter és mtsai.8 egy izolált echogén fókuszt 8% -osan érzékenynek találtak a 21-es triszómia kimutatásában 35 éves < nőknél. Ha beletesszük a 17 éves anyát, akit először 26 hetes terhességkor pásztáztunk, akkor az izolált echogén fókusz érzékenységünk a 21-es trisomia kimutatásában 4% volt.A legújabb publikációk foglalkoztak azzal a valószínűséggel, hogy az izolált echogén fókuszú magzat triszómia következik be. Metaanalízisükben Smith-Bindman és mtsai. kiadványok. Azok, akik szerint az izolált echogén fókusz a 21. triszómiához kapcsolódik, következtetéseiket a valószínűség arányára alapozzák. A valószínűség aránya közvetlenül kapcsolódik az érzékenységhez és fordítva a specifitáshoz. Bármely populáció esetében, minél nagyobb az érzékenység, annál nagyobb a valószínűség aránya, ha a specificitás ugyanaz marad. Nem világos, hogy az echogén fókusz érzékenysége a 21. triszómiára miért alacsonyabb az alacsony kockázatú populációkban, mint a magas kockázatú populációkban (1. táblázat). Ezért a nagy kockázatú és az alacsony kockázatú népesség valószínűségi arányainak közvetlen fordítását óvatosan kell elvégezni. Vizsgálatunknak nincs elegendő ereje annak meghatározására, hogy az alacsony kockázatú népességünk valószínűségi aránya eltér-e a magasabb kockázatú populációktól származó számoktól. Újabban Winter és mtsai.8 a relatív kockázatot 1,6-nak (95% CI, 0,2–12,4) határozták meg, ami statisztikailag nem szignifikáns. Bromley és mtsai. 15 a relatív kockázatot 1-re becsülték.

Az elszigetelt echogén fókuszt 33 publikált esetben összefüggésbe hozták a 21. triszómiával (1. táblázat). Ebből a 33-ból 10 nő volt > 34 év, és 18 évesen az anyai életkor nem került megállapításra, de mindegyik magas kockázatú populációból származott4, 6, 7. Csak öt nő volt < 35 év. Ebből az ötből három magas kockázatú populációból származott, akit magzati echokardiográfiára vezettek be10, és a terhességi életkorot nem állapították meg. Az egyik egy 34,7 éves nőnél volt, de a hármas teszt kockázatát 1: 1408-nak értékelte. A másik a 17 éves gyermekünk volt, akit először 26 hetes terhességnél pásztáztunk. A korábbi és saját tanulmányunkból származó értelmezésünk az, hogy nincs meggyőző bizonyíték a megnövekedett kockázatra, ha izolált echogén fókuszt látunk egy magzatban, akinek anyja < 35 éves.

Nincs echogén hiánya A fókusz csökkenti a 21-es triszómia kockázatát? Smith-Bindman és mtsai. 13 tanulmányai, valamint a Bromley és mtsai. 15 becslései azt mutatják, hogy a 21-es triszómia kockázata nem csökken, azonban mások azt állítják, hogy a kockázat alacsonyabb (valószínűségi arány , 0.4–0.6) 5, 10, 16.

Ha csak azokat a vizsgálatokat vesszük figyelembe, amelyekben a populációt egyértelműen < 35 éves korban definiálják, és Az echogén fókusz egy izolált lelet egy szülészeti sonogramon 16–24 hetes terhességnél, ekkor a 21-es trisomia csak egy esetét jelentették. Ez rávilágít az irodalom eddigi elégtelenségére a szonográfiailag izolált echogén intracardialis fókusz és a 21-es trisomia közötti összefüggés fontos klinikai kérdésének kezelésében alacsony kockázatú populációban. Úgy gondoljuk, hogy tanulmányunk kifejezetten foglalkozott ezzel a kérdéssel, és arra a következtetésre jutunk, hogy mivel semmilyen összefüggést nem bizonyítottak, addig, amíg több, alacsony kockázatú populációról szóló tanulmányról nem számoltak be, echogén fókusz figyelhető meg a második trimeszterben végzett ultrahangvizsgálaton 18–23 éves nőknél A 34 év nem tekinthető az aneuploidia kockázatának sem növelésére, sem csökkentésére. Elfogadjuk, hogy a nulla megállapítása nem ad fokozott bizalmat az eredmény iránt17.

Vizsgálatunknak számos erőssége van. Átfogó, közösségi alapú vizsgálatot hajtottunk végre egy nem kiválasztott populációban, amelyet nem hármas teszteléssel vagy nuchalis áttetszőség-vastagság-értékeléssel vetettek alá. Kizártuk a < 18 éves nőket a rossz perinatális kimenetel fokozott kockázata miatt18. Az amniocentézist valószínűleg nem ajánlják fel a < 18 éves nőknek, hacsak nem tapasztalható strukturális magzati rendellenesség. Kizártuk a 35 évesnél idősebb nőket is a 21-es trisomia megnövekedett kockázata és más rossz szülészeti eredmények miatt. Az anyai életkor kiválasztási kritériumaink hasonlóak más vizsgálatokhoz9, 15, 19. Kizártuk az echogén gócokat, amikor a kezdeti szonogram 24 hetes terhesség után volt, mert a terhesség kezelésének lehetőségei nagyon eltérőek ilyen esetekben. ugyanaz a kizárási kritérium7-9, 11, 12. Megvizsgáltuk az izolált echogén fókusz második trimeszterben tapasztalható jelenlétének jelentőségét 18–34 éves nőknél, amely reprezentatív a magzati morfológiai rutinvizsgálatok idejének és korcsoportjának A világ legtöbb intézménye. Kifejezetten az echogén fókusz és a 21-es triszómia összefüggését vizsgáltuk, kivéve az egyéb aneuploidiákat, és azonosítottuk a 21-es triszómiával rendelkező összes csecsemőt vagy magzatot a vizsgálati időszak alatt.

A Vizsgálatunk gyengesége az volt, hogy a kariotipizálást csak néhány esetben végezték; feltételeztük, hogy a klinikailag normális csecsemőknél nincs 21-es triszómia.Van azonban egyetlen beutaló központunk a 21-es triszómia csecsemőihez és egy patológiás laboratórium, így nem valószínű, hogy lebecsülnénk az élőszülött 21-es triszómia csecsemőinek számát. Továbbá nem hoztunk létre konkrét kritériumokat az echogén fókusz diagnosztizálására. Mivel azonban a régió szonográfusainak közössége ugyanazon a folyamatos szakmai fejlesztési tevékenységen vesz részt, a kritériumok valószínűleg hasonlóak, bár elfogadjuk, hogy az egyes szonográfusok és az egyes radiológusok személyes részrehajlásnak vannak kitéve alul- vagy túljelentésben. echogén gócok. Csak a szülészeti szonográfiák ellenőrzött jelentéseit tekintettük át, a képeket nem. Ez valójában inkább erősségnek, mint gyengeségnek tekinthető. Prenatális szonográfiát a 38 trisomia 21 csecsemő közül csak 25-nél végeztek. A fennmaradó 13 csecsemő idősebb anyáktól született. Úgy tűnik, hogy közösségünkben az a tendencia figyelhető meg, hogy a Down-szindrómás terhességek fokozott kockázatának kitett egyes anyák elkerülik a prenatális tesztet, talán azért, mert nem szándékoznak hatni az eredményre. Nem tudjuk jelezni, hogy a trisomikában 21 csecsemőben mennyi rendellenesség volt kimutatható a szülészeti szonográf retrospektív áttekintése során, annak ellenére, hogy szokásos gyakorlatunk az összes ilyen sonogram felülvizsgálata, mert a nyilvántartás vezetése nem megfelelő a retrospektív ellenőrzéshez. p> Összefoglalva, alacsony kockázatú populációnkban intracardialis echogén fókuszú magzatok között a második trimeszter ultrahangvizsgálatánál nem észleltünk 21-es triszómia eseteit, jelezve, hogy nincs összefüggés.