A kutatók ismerték hogy a gének az 1970-es évek óta járulnak hozzá az autizmushoz, amikor egy csapat megállapította, hogy az azonos ikrek gyakran osztoznak a betegségben. Azóta a tudósok összegyűjtik az autizmus potenciális genetikai tetteseit, ezt a folyamatot a DNS-dekódoló technológiák felgyorsították az elmúlt évtizedben.

E munka előrehaladtával a tudósok különféle genetikai típusokat tártak fel. az autizmus hátterében álló változások. Minél több tudós ás a DNS-be, annál bonyolultabbnak tűnik az autizmushoz való hozzájárulása.

Honnan tudják a kutatók, hogy a gének hozzájárulnak az autizmushoz?
Az 1977-es első autizmus ikertanulmány óta több csapat összehasonlította ikreknél az autizmus aránya, és megmutatta, hogy az autizmus nagyon öröklődő. Amikor az egyik azonos ikernek autizmusa van, körülbelül 80 százalék az esély arra, hogy a másik ikernek is van. A testvéri ikrek esetében a megfelelő arány 40 százalék körül van.

A genetika azonban egyértelműen nem számol minden autista kockázattal. A környezeti tényezők is hozzájárulnak az állapothoz – bár a kutatók nem értenek egyet a gének és a környezet relatív hozzájárulásával kapcsolatban. Az autizmus bizonyos környezeti kockázati tényezői, például az anyai méh immunválaszának való kitettség vagy a születés alatti szövődmények, genetikai tényezőkkel működhetnek együtt az autizmus előidézésében vagy annak fokozásában.

Van olyan, hogy autizmus gén?
Nem igazán. Az autizmushoz számos olyan állapot társul, amelyek egyetlen gén mutációiból fakadnak, beleértve a törékeny X és Rett szindrómákat. De a nem szindrómás autizmus esetek kevesebb mint 1 százaléka bármelyik gén mutációiból származik. Legalábbis eddig nincs olyan, hogy „autizmus gén” – vagyis egyetlen gén sem mutálódik következetesen minden autizmussal élő embernél. Úgy tűnik, hogy nincs olyan gén is, amely minden egyes mutáció esetén autizmust okozna.

Ennek ellenére az autizmusban szerepet játszó gének listája növekszik. A kutatók körülbelül 100 olyan gént gyűjtöttek össze, amelyeket erősnek tartanak az autizmushoz. Ezek közül a gének közül sok fontos az idegsejtek közötti kommunikációhoz vagy más gének expressziójának vezérléséhez.

Hogyan járulnak hozzá ezek a gének az autizmushoz?
E gének DNS-ben bekövetkező változások vagy mutációk vezethetnek autizmus. Egyes mutációk egyetlen DNS-bázispárra vagy „betűre” hatnak. Valójában mindenkinek több ezer ilyen genetikai változata van. Egy olyan változatot, amely a populáció 1 vagy több százalékában található meg, „közösnek” tekintik, és egyetlen nukleotid polimorfizmusnak vagy SNP-nek hívják. . A ’ritka’ változatok, amelyek az emberek kevesebb mint 1 százalékánál fordulnak elő, általában erősebb hatásúak. Az autizmushoz kapcsolódó mutációk közül sok eddig ritka volt. Lényegesen nehezebb megtalálni az autizmus kockázatának általános változatait, bár néhány tanulmány folyamatban van.

Más változások, másolatszám-variációk (CNV-k) néven a DNS hosszú szakaszainak deléciójaként vagy duplikációiként jelennek meg. gyakran sok gént tartalmaz.

De az autizmushoz hozzájáruló mutációk valószínűleg nem mind azokban a génekben találhatók, amelyek a genom kevesebb mint 2 százalékát teszik ki. A kutatók a genom fennmaradó 98 százalékában próbálnak átgázolni az autizmussal összefüggő szabálytalanságok felkutatására. Eddig ezeket a régiókat rosszul értik.

Minden mutáció egyformán káros?
Nem. Molekuláris szinten a mutációk hatása eltérő lehet, még az SNP-k között is. A mutációk lehetnek károsak vagy jóindulatúak, attól függően, hogy mennyire változtatják meg a megfelelő fehérje működését. Például egy missense-mutáció felcseréli az egyik aminosavat a fehérjében egy másikra. Ha a szubsztitúció nem változtatja meg jelentősen a fehérjét, akkor valószínűleg jóindulatú. A nonszensz mutáció viszont „stop” jelet illeszt be egy génbe, aminek következtében a fehérjetermelés idő előtt leáll. A kapott fehérje túl rövid, és rosszul működik, ha egyáltalán működik.

Hogyan szereznek az emberek mutációkat?
A legtöbb mutációt a szülők örökölik, és ezek gyakoriak vagy ritkák lehetnek. A mutációk spontán is felmerülhetnek egy petesejtben vagy spermiumban, és csak a gyermeknél fordulnak elő, a szüleinél nem. A kutatók úgy találják meg ezeket a ritka „de novo” mutációkat, hogy összehasonlítják az autizmussal élő emberek DNS-szekvenciáit a nem érintett családtagjaikkal. A fogantatás után felmerülő spontán mutációk általában „mozaikszerűek”, vagyis csak a test egyes sejtjeire hatnak.

Megmagyarázhatja a genetika, hogy a fiúk miért gyakoribbak autizmussal, mint a lányok?
Talán. Úgy tűnik, hogy az autista lányok több mutációval rendelkeznek, mint az ilyen fiúk. Az autista fiúk pedig néha nem érintett anyáktól örökölik mutációikat.Ezek az eredmények együtt azt sugallják, hogy a lányok valamilyen módon ellenállóak lehetnek az autizmust elősegítő mutációkkal szemben, és nagyobb genetikai találatra van szükségük ahhoz, hogy megbetegedjenek. br> A klinikusok rendszeresen átvizsgálják a fejlődő csecsemő kromoszómáit, hogy azonosítsák a nagy kromoszóma-rendellenességeket, beleértve a CNV-ket is. Vannak prenatális genetikai tesztek az autizmussal összefüggő egyes szindrómákra, például a törékeny X szindrómára. De még akkor is, ha a fejlődő babának vannak ilyen ritka mutációi, nincs mód biztosan tudni, hogy később diagnosztizálják-e nála az autizmust.