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À propos du syndrome de Down

Le syndrome de Down (DS), également appelé trisomie 21, est une condition dans laquelle une personne naît avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes contiennent des centaines, voire des milliers de gènes. Les gènes portent les informations qui déterminent vos traits (caractéristiques ou caractéristiques que vous ont transmises vos parents). Avec le syndrome de Down, le chromosome supplémentaire entraîne des retards dans le développement mental et physique d’un enfant.

Les caractéristiques physiques et les problèmes médicaux associés au syndrome de Down peuvent varier considérablement d’un enfant à l’autre. Alors que certains enfants atteints de DS ont besoin de beaucoup de soins médicaux, d’autres mènent une vie saine.

Bien que le syndrome de Down ne puisse pas être évité, il peut être détecté avant la naissance d’un enfant. Les problèmes de santé qui peuvent survenir avec DS peuvent être traités, et de nombreuses ressources sont disponibles pour aider les enfants et leurs familles qui vivent avec la maladie.

Quelles sont les causes?

Normalement, au moment de la conception un bébé hérite des informations génétiques de ses parents sous la forme de 46 chromosomes: 23 de la mère et 23 du père. Dans la plupart des cas de trisomie 21, un enfant reçoit un chromosome 21 supplémentaire – pour un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Il « C’est ce matériel génétique supplémentaire qui cause les caractéristiques physiques et les retards de développement associés au DS.

Bien que personne ne sache vraiment pourquoi le DS se produit et qu’il n’y a aucun moyen de prévenir l’erreur chromosomique qui en est la cause, les scientifiques savent que les femmes de 35 ans et plus courent un risque significativement plus élevé d’avoir un enfant atteint de la maladie. à 30 ans, par exemple, une femme a environ 1 chance sur 1 000 de concevoir un enfant avec DS. Ces chances augmentent à environ 1 sur 400 à 35 ans. À 40 ans, le risque augmente à environ 1 sur 100.

Comment le syndrome de Down affecte les enfants

Les enfants atteints du syndrome de Down ont tendance à partager certains caractéristiques physiques telles qu’un profil facial plat, une inclinaison vers le haut des yeux, de petites oreilles et une langue saillante.

Un faible tonus musculaire (appelé hypotonie) est également caractéristique des enfants atteints de DS, et des bébés en particulier peut sembler particulièrement «disquette». Bien que cela puisse s’améliorer et le fait souvent avec le temps, la plupart des enfants atteints de DS atteignent généralement des étapes de développement – comme s’asseoir, ramper et marcher – plus tard que les autres enfants.

À la naissance, les enfants atteints de DS sont généralement de moyenne taille, mais ils ont tendance à croître à un rythme plus lent et à rester plus petits que leurs pairs. Pour les nourrissons, un faible tonus musculaire peut contribuer aux problèmes de succion et d’alimentation, ainsi qu’à la constipation et à d’autres problèmes digestifs. Les tout-petits et les enfants plus âgés peuvent avoir des retards d’élocution et de soins personnels comme l’alimentation, l’habillage et l’enseignement de la propreté.

Le syndrome de Down affecte la capacité des enfants à apprendre de différentes manières, mais la plupart ont une déficience intellectuelle légère à modérée . Les enfants atteints de DS peuvent apprendre et apprennent, et sont capables de développer des compétences tout au long de leur vie. Ils atteignent simplement leurs objectifs à un rythme différent. C’est pourquoi il est important de ne pas comparer un enfant atteint de DS avec des frères et sœurs en développement ou même d’autres enfants. avec la maladie.

Les enfants atteints de DS ont un large éventail de capacités, et il n’y a aucun moyen de dire à la naissance ce dont ils seront capables en grandissant.

Médical Problèmes associés au DS

Alors que certains enfants atteints de DS n’ont pas de problèmes de santé importants, d’autres peuvent rencontrer une multitude de problèmes médicaux qui nécessitent des soins supplémentaires. Par exemple, près de la moitié de tous les enfants nés avec DS auront un problème congénital malformation cardiaque.

Les enfants atteints du syndrome de Down courent également un risque accru de hypertension pulmonaire, une maladie grave qui peut entraîner des lésions irréversibles des poumons. Tous les nourrissons atteints du syndrome de Down doivent être évalués par un cardiologue pédiatrique.

Environ la moitié des enfants atteints de DS ont également des problèmes d’audition et de vision. La perte auditive peut être liée à une accumulation de liquide dans l’oreille interne ou à des problèmes structurels de l’oreille elle-même. Les problèmes de vision comprennent généralement le strabisme (yeux croisés), la myopie ou l’hypermétropie et un risque accru de cataracte.

Évaluations régulières par un oto-rhino-laryngologiste (oto-rhino-laryngologiste), un audiologiste et un ophtalmologiste sont nécessaires pour détecter et corriger tout problème avant qu’il n’affecte les compétences linguistiques et d’apprentissage.

Les autres conditions médicales qui peuvent survenir plus fréquemment chez les enfants atteints de DS comprennent les problèmes de thyroïde, les problèmes d’estomac et intestinaux, les troubles épileptiques, les problèmes respiratoires, y compris l’apnée du sommeil et l’asthme, l’obésité, un risque accru d’infections et un risque plus élevé de leucémie infantile. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont parfois une colonne vertébrale supérieure instable et doivent être évaluées par un médecin avant de participer à des activités physiques. Heureusement, bon nombre de ces conditions sont traitables.

Dépistage et diagnostic prénatal

Deux types de tests prénataux sont utilisés pour détecter le syndrome de Down chez un fœtus: les tests de dépistage et les tests de diagnostic. Les tests de dépistage estiment le risque qu’un fœtus soit atteint de DS; les tests de diagnostic peuvent dire si le fœtus est réellement atteint de la maladie.

Les tests de dépistage sont rentables et faciles à réaliser. Mais comme ils ne peuvent pas donner une réponse définitive à la question de savoir si un bébé est atteint de DS, ces tests sont utilisés pour aider les parents à décider d’avoir plus de tests diagnostiques.

Les tests diagnostiques sont précis à environ 99% pour détecter Down syndrome et autres anomalies chromosomiques. Cependant, comme ils « sont effectués à l’intérieur de l’utérus, ils sont associés à un risque de fausse couche et d’autres complications.

Pour cette raison, les tests diagnostiques invasifs n’étaient généralement recommandés que pour les femmes âgés de 35 ans ou plus, ceux qui ont des antécédents familiaux d’anomalies génétiques ou ceux qui ont eu un résultat anormal à un test de dépistage.

Cependant, l’American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) recommande désormais que toutes les femmes enceintes se voient proposer un dépistage avec l’option de tests diagnostiques invasifs du syndrome de Down, quel que soit leur âge.

Si vous ne savez pas quel test, le cas échéant, vous convient, votre médecin ou un test génétique Le conseiller peut vous aider à faire le tri entre les avantages et les inconvénients de chacun.

Les tests de dépistage incluent:

• Test de translucidité nucale. Ce test, effectué entre 11 et 14 semaines de grossesse, utilise des ultrasons pour mesurer l’espace libre dans les plis de tissu derrière le cou d’un bébé en développement. (Les bébés atteints de DS et d’autres anomalies chromosomiques ont tendance à y accumuler du liquide, faisant apparaître l’espace Cette mesure, prise avec l’âge de la mère et l’âge gestationnel du bébé, peut être utilisée pour calculer les chances que le bébé souffre de DS. Le test de clarté nucale est généralement effectué avec un test sanguin maternel.
• Le triple écran ou quadruple écran (également appelé test de marqueurs multiples). Ces tests mesurent les quantités de substances normales dans le sang de la mère. Comme leur nom l’indique, des tests sur trois écrans pour trois marqueurs; l’écran quadruple comprend un marqueur supplémentaire et est plus précis. Ces tests sont généralement proposés entre 15 et 18 semaines de grossesse.
• Ecran intégré. Cela utilise les résultats des tests de dépistage du premier trimestre (avec ou sans translucidité nucale) et des tests sanguins avec un quadruple écran du deuxième trimestre pour obtenir les résultats de dépistage les plus précis.
• Une échographie génétique. Une échographie détaillée est souvent effectuée entre 18 et 20 semaines en conjonction avec les tests sanguins, et elle vérifie le fœtus pour certaines des anomalies des traits physiques associés au syndrome de Down.
• ADN sans cellules. Ce test analyse l’ADN fœtal trouvé dans le sang de la mère. Cela peut être fait au 1er trimestre et est plus précis pour détecter la trisomie 21 que les tests sanguins standard. Actuellement, le test ADN sans cellule n’est proposé qu’aux femmes à haut risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Les tests diagnostiques comprennent:

• Échantillonnage des villosités choriales ( CVS). CVS consiste à prélever un petit échantillon de placenta, soit par le col de l’utérus, soit par une aiguille insérée dans l’abdomen. L’avantage de ce test est qu’il peut être réalisé au cours du premier trimestre, généralement entre 10 et 12 semaines. L’inconvénient est qu’il comporte un risque légèrement plus élevé de fausse couche par rapport à l’amniocentèse et a d’autres complications.
• Amniocentèse. Ce test, réalisé entre 15 et 20 semaines de grossesse, implique le prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique à travers une aiguille insérée dans l’abdomen. Les cellules peuvent ensuite être analysées pour la présence d’anomalies chromosomiques. L’amniocentèse comporte un faible risque de complications, comme un travail prématuré et une fausse couche.
• Prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS) ou cordocentèse. Généralement réalisé après 18 semaines, ce test utilise une aiguille pour prélever un petit échantillon de sang du cordon ombilical. Il comporte des risques similaires à ceux associés à l’amniocentèse.

Après la naissance d’un bébé, si le médecin soupçonne un DS en fonction des caractéristiques physiques du nourrisson, un caryotype – un échantillon de sang ou de tissu taché pour afficher les chromosomes groupés par taille, nombre et forme – peut être fait pour vérifier le diagnostic.

Ressources qui peuvent aider

Si vous « êtes le parent d’un enfant diagnostiqué avec Down syndrome, vous pouvez d’abord vous sentir submergé par des sentiments de perte, de culpabilité et de peur. Parler avec d’autres parents d’enfants atteints de DS peut vous aider à gérer le choc initial et le chagrin et à trouver des moyens de regarder vers l’avenir. De nombreux parents trouvent qu’apprendre le plus possible le DS aide à apaiser certaines de leurs craintes.

Les experts recommandent d’inscrire dès que possible les enfants atteints du syndrome de Down aux services d’intervention précoce.Les physiothérapeutes, les ergothérapeutes, les orthophonistes et les éducateurs de la petite enfance peuvent travailler avec votre enfant pour encourager et accélérer le développement.

De nombreux États offrent des services d’intervention précoce gratuits aux enfants handicapés de la naissance à l’âge de 3 ans, alors vérifiez avec votre médecin ou un travailleur social pour savoir quelles ressources sont disponibles dans votre région.

Une fois que votre enfant a 3 ans, il ou elle a la garantie de services éducatifs en vertu de la loi sur l’éducation des personnes handicapées (IDEA). Dans le cadre d’IDEA, les districts scolaires locaux doivent fournir «une éducation appropriée gratuite dans l’environnement le moins restrictif» et un programme d’éducation individualisé (IEP) pour chaque enfant.

Où envoyer votre enfant à l’école peut être une décision difficile . Certains enfants atteints du syndrome de Down ont des besoins qui sont mieux satisfaits dans un programme spécialisé, tandis que beaucoup d’autres fréquentent bien les écoles du quartier aux côtés de pairs qui n’ont pas de DS. Des études ont montré que ce type de situation, connu sous le nom d’inclusion, est bénéfique pour les deux l’enfant atteint de DS ainsi que les autres enfants.

L’équipe d’étude des enfants de votre district scolaire peut travailler avec vous pour déterminer ce qui est le mieux pour votre enfant, mais rappelez-vous que toute décision peut et doit impliquer votre car vous êtes le meilleur défenseur de votre enfant.

Aujourd’hui, de nombreux enfants atteints du syndrome de Down vont à l’école et profitent des mêmes activités que les autres enfants de leur âge. Quelques-uns vont à l’université. Beaucoup passent à une vie semi-indépendante. D’autres encore vivent à la maison mais sont capables d’occuper un emploi, trouvant ainsi leur propre succès dans la communauté.