Nous entendons beaucoup parler de traitements pour des problèmes de peau comme un une poussée d’acné, un grain de beauté inquiétant ou de l’eczéma. Mais il existe également de nombreuses affections cutanées rares et graves qui peuvent avoir un impact majeur sur la qualité de vie, que ce soit parce qu’elles sont douloureuses ou qu’elles vous rendent conscient de votre apparence. En outre, les troubles cutanés peuvent également affecter d’autres parties du corps. Par exemple, le syndrome d’érythrokératodermie-cardiomyopathie (EKC) est une affection qui provoque la formation de plaques sur la peau et également des anomalies cardiaques. Et les personnes atteintes de maladies génétiques de la peau sont beaucoup plus susceptibles de souffrir de dépression.
«La plupart des troubles ont une base génétique, et dans les maladies de la peau, il est incroyablement facile de les voir», déclare le dermatologue Keith Choate, MD, PhD. La seule chose à propos des maladies de la peau, dit-il, est que le la peau entière est composée des mêmes cellules, jouant des rôles différents selon l’emplacement sur le corps. « Lorsque nous trouvons une mutation dans un nouveau gène, la première chose que nous faisons est de demander: ‘Quelle est la fonction normale de ce gène dans la peau? »’
Dr. Choate utilise la génétique pour diagnostiquer et traiter les maladies cutanées rares. À Yale, plus d’une douzaine de nouvelles maladies génétiques de la peau ont été définies et, dans certains cas, le groupe du Dr Choate a pu développer des traitements pour ces maladies.
La vidéo ci-dessus montre le parcours du patient de Jonathan Crosby, qui souffre d’une maladie appelée Porokératose actinique superficielle disséminée (DSAP), provoquant une peau écailleuse et rouge, en particulier après une exposition au soleil. Après avoir vu plusieurs dermatologues pendant des années sans trouver de soulagement, il a entendu parler du groupe du Dr Choate. « L’opportunité de travailler avec Yale était vraiment ce que je considérais comme ma meilleure chance de pouvoir comprendre cette condition », a déclaré Crosby.
