Achondroplasie (Français)
L’achondroplasie est une classe de syndromes de croissance squelettique caractérisée par une petite taille due au développement lent des parties médianes des os longs des bras et des jambes. La forme la plus courante d’achondroplasie (à gauche) est due à un défaut du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR) et est reconnue par une croissance crânienne exagérée et un bossage (dépression) au niveau de l’arête du nez. Une deuxième forme est la pseudoachrondroplasie