Les myopathies sont définies comme des maladies du muscle squelettique et peuvent avoir de nombreuses causes. En conséquence, les myopathies peuvent se présenter de diverses manières, mais l’une des caractéristiques cardinales est la faiblesse musculaire. La faiblesse peut affecter les muscles des yeux, du visage, des bras, des jambes, du tronc, la déglutition et la respiration. Alors que certaines myopathies peuvent se présenter avec des douleurs musculaires, des crampes et des raideurs, ces caractéristiques ne sont pas spécifiques aux myopathies et peuvent être observées dans de nombreuses autres maladies, y compris celles qui ne relèvent pas du domaine des troubles neuromusculaires. Les myopathies les plus courantes observées au Centre neuromusculaire sont les myopathies inflammatoires, les dystrophies musculaires, les myopathies métaboliques, les myopathies associées à des troubles systémiques et les myopathies dues à certains médicaments.
Diagnostic
Comme pour les maladies périphériques. neuropathies et MG, le diagnostic des myopathies nécessite une anamnèse et un examen neurologiques. Les tests de laboratoire sont utilisés pour mesurer les enzymes des muscles et rechercher les troubles systémiques associés. Alors que l’examen EDX peut jouer un rôle diagnostique, le «gold standard» pour la plupart des myopathies nécessite une biopsie musculaire. Cette procédure est réalisée en ambulatoire par un médecin expérimenté. Les biopsies musculaires sont soigneusement préparées et font l’objet d’analyses approfondies dans le laboratoire de pathologie chirurgicale de la Cleveland Clinic pour déterminer l’existence de myopathies. À l’occasion, des échantillons musculaires peuvent être envoyés à des installations extérieures pour des taches spéciales.
Traitement
Le traitement des myopathies est multidisciplinaire et dépend du type de myopathie. Certains types de myopathies peuvent être traités avec des agents immunosuppresseurs et des IgIV. La plupart des myopathies nécessitent le recours à des services de soutien, tels que la physiothérapie et l’ergothérapie, la médecine pulmonaire, la cardiologie, la gestion de l’alimentation et les orthophonistes. Le traitement chirurgical des déformations de la colonne vertébrale et des membres est utilisé dans les cas de longue date.
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