Introduction
La maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD) est un trouble dans la capacité du corps à utiliser trois des acides aminés essentiels dans les protéines. trois acides aminés – la leucine, l’isoleucine et la valine – sont souvent appelés acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). Les protéines du corps sont composées d’un total de 20 acides aminés, dont onze sont essentiels et neuf sont non essentiels. les acides aminés doivent être fournis dans l’alimentation quotidienne. Les acides aminés non essentiels peuvent être obtenus à partir de l’alimentation ou produits dans l’organisme à partir d’autres acides aminés.
Dans MSUD, les enzymes nécessaires pour décomposer la leucine, l’isoleucine et valine, sont soit absentes, inactives ou seulement partiellement actives. En raison de la carence enzymatique de la MSUD, les BCAA et leurs sous-produits, appelés cétoacides, deviennent élevés. Ce sont ces élévations qui font qu’un nourrisson ou un enfant atteint de MSUD devient symptomatique.
Génétique
MSUD est une maladie génétique récessive. s les deux parents d’un enfant atteint de MSUD doivent être porteurs d’une mutation du même gène (le même code génétique). Ces gènes mutés ne fonctionnent pas normalement, provoquant ainsi des maladies. Une personne avec une mutation génétique est appelée un porteur. Les porteurs ne sont pas affectés par leur seul gène anormal. (Tout comme tout le monde porte des codes génétiques, tels que ceux de la couleur des cheveux et des yeux, tout le monde porte également plusieurs gènes anormaux qui peuvent causer des maladies.)
Chaque personne possède deux gènes qui codent pour l’activité enzymatique impliqué dans la dégradation des BCAA – un gène provenant du père et un de la mère. Si un gène fonctionne normalement, mais pas l’autre, alors la personne est porteuse de MSUD. Si aucun des deux gènes ne fonctionne normalement, alors cette personne est atteinte de MSUD. Il est également possible de recevoir le gène normal de chaque parent et de ne pas avoir de gène muté pour la maladie.
Lorsque les parents sont tous les deux porteurs du gène de la MSUD, à chaque grossesse, il y en a 1 sur 4 chance d’avoir un bébé atteint de MSUD, une chance sur 4 que le bébé ait un seul gène pour MSUD et soit porteur comme les parents, et 1 chance sur 4 que le bébé ne soit ni porteur ni MSUD.
Classifications MSUD
Quatre classifications générales sont utilisées pour identifier les types de MSUD: classique, intermédiaire, intermittent et sensible à la thiamine. Ces termes font référence à la quantité et au type d’activité enzymatique présente chez l’enfant affecté, qui peuvent varier considérablement au sein de chaque classification.
Classic est le type le plus courant de MSUD. Dans la MSUD classique, peu ou pas d’activité enzymatique (généralement moins de 2% de la normale) est présente. Les nourrissons atteints de MSUD classique présenteront des symptômes au cours des premiers jours de vie. Ils ont généralement une faible tolérance au BCAA, donc les protéines doivent être sévèrement restreintes dans leur alimentation.
La MSUD intermédiaire est une variante du type classique de la maladie. Ceux avec MSUD intermédiaire ont un niveau d’activité enzymatique plus élevé (environ 3 à 8% de la normale). Ils peuvent généralement tolérer une plus grande quantité de leucine. Cependant, lorsqu’il est malade ou à jeun, l’enfant avec MSUD intermédiaire réagit comme un enfant avec MSUD classique. La gestion est similaire pour les types intermédiaires et classiques de MSUD.
La MSUD intermittente est une forme plus bénigne de la maladie en raison de la plus grande activité enzymatique présente (environ 8 à 15% de la normale). Souvent, l’enfant ne présente pas de symptômes avant l’âge de 12 à 24 mois, généralement en réponse à une maladie ou à une augmentation de l’apport en protéines. Pendant les épisodes de maladie ou de jeûne, les niveaux de BCAA augmentent, l’odeur caractéristique du sirop d’érable (ou du sucre brûlé) devient évidente et l’enfant peut entrer dans une crise métabolique.
MSUD sensible à la thiamine est essentiellement ce que le nom implique. L’administration de fortes doses de thiamine à l’enfant sensible à la thiamine augmentera l’activité enzymatique qui décompose la leucine, l’isoleucine et la valine. Dans la plupart des cas, seule une restriction protéique modérée est nécessaire pour ce type plus rare de MSUD.
Diagnostic / dépistage
Les nourrissons peuvent être dépistés pour MSUD par le biais de programmes de dépistage obligatoires de l’État. Malheureusement, de nombreux États n’incluent pas la MSUD dans leurs programmes de dépistage néonatal. De plus, les méthodes utilisées par certains États sont obsolètes et peuvent être inexactes. Ainsi, de nombreux nouveau-nés ne sont diagnostiqués qu’après avoir commencé à présenter des symptômes de MSUD.
Les nourrissons atteints de MSUD classique semblent normaux à la naissance et les symptômes apparaissent dans les 3 à 7 jours. Chez les nourrissons atteints de MSUD intermédiaire, les symptômes sont plus légers et peuvent ne pas apparaître aussitôt. Les symptômes comprennent l’agitation, la léthargie, une diminution de l’allaitement / de l’alimentation, un faible gain de poids, une hypotonie (faible tonus musculaire) ou une hypertonie (tension musculaire excessive), des vomissements, un cri aigu, des convulsions et l’odeur caractéristique du sirop d’érable de l’urine – plus perceptible dans une couche après son séchage. (Cette odeur peut parfois être détectée dès le premier jour en tamponnant le conduit auditif d’un nouveau-né avec un MSUD classique.)
Si une odeur de sirop d’érable est présente, ou s’il y a une question concernant le diagnostic d’un nouveau-né, le bébé doit être vu par un médecin et testé pour MSUD sans délai. Le diagnostic peut être confirmé par une analyse BCAA, un test sanguin qui examine les niveaux des 20 acides aminés et leurs relations les uns avec les autres. Un diagnostic correct nécessite l’expérience d’une personne formée aux maladies métaboliques.
Parfois, l’odeur particulière de sirop d’érable de l’urine peut survenir chez des enfants plus âgés et en bonne santé ou chez des adultes non symptomatiques. La raison de cela est inconnue. Cependant, ces personnes doivent être contrôlées pour une forme plus légère de MSUD, en particulier s’il y a d’autres symptômes de MSUD.
Traitement
Le traitement initial d’un nouveau-né avec MSUD nécessite une réduction rapide des taux de MSUD. BCAA. Des niveaux élevés de leucine sont très toxiques et peuvent entraîner des lésions cérébrales entraînant un retard mental, des difficultés neurologiques à marcher et à parler, des convulsions ou la mort. La dialyse n’est plus la méthode préférée pour réduire les niveaux élevés de BCAA. Un traitement beaucoup plus efficace est l’administration de solutions intraveineuses (IV) d’acides aminés qui ne contiennent pas de BCAA et qui contiennent du glucose (un type de sucre) ajouté pour des calories supplémentaires. L’utilisation de ces solutions IV, développées spécialement à cet effet, permet à l’excès de leucine, de valine et d’isoleucine d’être utilisé pour la synthèse des protéines dans le corps, diminuant ainsi rapidement les niveaux de BCAA. Parfois, de l’insuline ou un agent similaire est également administré pour accélérer l’utilisation des BCAA en excès. L’ajout d’isoleucine et de valine supplémentaires aide à prévenir les carences de ces deux BCAA puisque ces niveaux chutent plus rapidement que la leucine. Des niveaux trop bas d’isoleucine et de valine peuvent provoquer de graves éruptions cutanées chez le nourrisson et empêcher la leucine de chuter à un niveau acceptable.
Le traitement à long terme de la MSUD implique un régime soigneusement contrôlé qui limite strictement les protéines alimentaires afin de empêcher l’accumulation de BCAA dans le sang. Le composant principal du régime est une formule spéciale conçue pour les enfants atteints de MSUD. Ces formules MSUD ne contiennent pas de leucine, d’isoleucine ou de valine mais sont par ailleurs complètes sur le plan nutritionnel. Ils contiennent toutes les vitamines, minéraux, calories et autres acides aminés nécessaires à la croissance.
Au départ, le nourrisson recevra une formule MSUD complétée avec des quantités soigneusement contrôlées d’une formule à base de protéines comme l’Enfamil ou Similac. La formule à base de protéines fournit au nourrisson la quantité limitée de BCAA nécessaires pour grandir et se développer normalement. Une surveillance fréquente des taux sanguins et des ajustements du mélange de formule sont nécessaires pour assurer le bon équilibre entre la leucine, l’isoleucine et la valine.
À mesure que les enfants atteints de MSUD grandissent, ils continuent de prendre la formule spéciale. Les autres aliments pesés ou mesurés à la maison leur sont autorisés pour fournir la quantité prescrite de leucine chaque jour. En règle générale, le régime MSUD ne comprend pas d’aliments riches en protéines tels que la viande, les noix, les œufs et la plupart des produits laitiers. Les enfants apprennent progressivement à accepter la responsabilité de contrôler leur alimentation. Il n’y a pas d’âge auquel le traitement diététique peut être arrêté. Une thérapie à vie est essentielle pour un résultat optimal.
Soins de jour pour malades
Toute maladie ou infection courante peut entraîner une élévation des BCAA qui peut précipiter un épisode de vomissements, de diarrhée, d’irritabilité, de somnolence, de respiration inhabituelle, chancelant, hallucinations et troubles de l’élocution. Sans traitement, l’enfant peut entrer dans le coma et mourir. Ainsi, tout signe de maladie nécessite la mise en place d’un plan de congé de maladie et un contact immédiat avec un fournisseur de soins de santé pour commencer le traitement de la maladie.
Le plan de congé de maladie est conçu pour garder un enfant hors de l’hôpital. L’objectif principal du régime de jour de maladie est de fournir suffisamment de calories et d’acides aminés pour répondre aux besoins de l’organisme et d’épuiser l’excès de BCAA dans le sang en favorisant la synthèse des protéines. Habituellement, le «régime de jour de maladie» diminue l’apport en leucine et augmente la quantité de lait maternisé qui lui a été prescrite. Du sang peut être prélevé pour vérifier les niveaux d’acides aminés.
Si l’enfant ne peut pas tolérer les tétées pendant la maladie, un voyage à l’hôpital peut être nécessaire pour fournir les calories et les acides aminés souhaités acides par une solution IV spécialement préparée (voir sous Traitement). Ces solutions ne contiennent pas de BCAA. Des calories supplémentaires peuvent être apportées en ajoutant des lipides (graisses) et / ou du glucose au mélange IV. Évaluations fréquentes de l’état clinique de l’enfant et les taux sanguins sont essentiels.
L’œdème cérébral est une préoccupation majeure dans la prise en charge de la MSUD. L’œdème cérébral est l’accumulation d’un excès de liquide sur le cerveau causé par un déséquilibre entre les électrolytes et les acides aminés. Cette mare de liquide exerce une pression sur le cerveau et affecte sa fonction qui peut interférer avec la respiration et entraîner la mort. Le liquide peut être vu sur les scans CT et IRM du cerveau.L’œdème cérébral peut être traité avec succès par des médecins familiers avec les derniers traitements de la MSUD.
Résultat
Avec une stricte observance alimentaire et de bons soins médicaux, les enfants atteints de MSUD peuvent, et mènent une vie relativement normale. La thérapie doit être commencée le plus tôt possible pour obtenir le meilleur résultat possible. Un contrôle minutieux de l’alimentation pour assurer le bon équilibre des niveaux d’acides aminés est la meilleure stratégie pour le fonctionnement optimal des personnes atteintes de MSUD.
AVERTISSEMENT:
La plupart d’entre vous sont conscients des dangers de donner aspirine pour enfants ou adolescents pour le rhume, la varicelle ou la grippe. Il existe des preuves pour lier l’aspirine dans de telles maladies à une complication grave connue sous le nom de syndrome de Reye. Les enfants atteints de MSUD sont très sensibles à une maladie de type syndrome de Reye accompagnée d’un œdème cérébral qui l’accompagne.
Il est très important que les enfants atteints de MSUD ne reçoivent pas d’aspirine ou de produits contenant de l’aspirine. Prenez l’habitude de lire la liste des ingrédients sur tous les médicaments en vente libre.
Pour plus d’informations, contactez:
MSUD Family Support Group
82 Ravine Road
Powell, Ohio 43065
Téléphone: 740-548-4475
E-mail: [email protected]
Ces informations ont été développées par le MSUD Family Support Group et sont ici utilisées avec permission.
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