Qu’est-ce que la maladie de Krabbe?

Krabbe (crabe- ay) `La maladie, également connue sous le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes, est une maladie génétique qui affecte les systèmes nerveux central et périphérique.

Les personnes atteintes de la maladie de Krabbe semblent généralement en bonne santé jusqu’au début de la maladie. L’apparition de Krabbe se produit lorsque le processus de démyélinisation commence et se traduit par les symptômes initiaux de la maladie tels que la perte d’étapes précédemment atteintes et des difficultés d’alimentation. L’apparition peut varier de la petite enfance à l’âge adulte.

Photo: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, maladie de Krabbe

Ceux qui souffrent de ce trouble ont une carence en une enzyme importante appelée galactosylcéramidase (GALC).

La maladie de Krabbe est classée à la fois comme une leucodystrophie et un trouble de stockage lysosomal (LSD). Krabbe est l’une des 50 leucodystrophies connues, qui sont des troubles progressifs qui affectent la myéline (parfois appelée substance blanche) du cerveau.

Les LSD se produisent lorsqu’une partie de la cellule, appelée le lysosome, ne fonctionne pas correctement. Chez un individu en bonne santé, les enzymes décomposent le matériel dans les lysosomes, cependant, si le corps ne produit pas suffisamment d’une enzyme spécifique, comme le GALC, des toxines nocives s’accumulent.

La toxicité dans le cerveau est causée lorsque trop peu de GALC est produit, ce qui entraîne une démyélinisation. La détérioration de la gaine de myéline interrompt les signaux envoyés et reçus des systèmes nerveux central et périphérique, entraînant une progression de la maladie.

Comment Krabbe affecte-t-il l’individu?

La maladie de Krabbe affecte à la fois les systèmes nerveux central et périphérique, qui sont responsables de toutes les fonctions volontaires et involontaires du corps.

Le système nerveux central est constitué des nerfs dans le cerveau et la moelle épinière et est le principal centre de contrôle du corps. La fonction principale du système nerveux périphérique est de transporter les informations du cerveau et de la moelle épinière dans tout le corps vers les membres et les organes.

Photo: Collin Cushman, 19/12/10, maladie de Krabbe

Les personnes atteintes de ce trouble présentent une carence en enzyme GALC qui perturbe la production de myéline. La myéline est la gaine isolante qui entoure et protège le système nerveux, et est nécessaire pour la transmission rapide d’informations vers et depuis les neurones dans tout le corps. La communication avec le cerveau et le système nerveux devient restreinte ou perdue, entraînant une progression de la maladie.

Cela entraîne une perte de la capacité de marcher, de parler, d’avaler, de tousser, etc. Le taux de progression dépend de la forme de la maladie de l’individu; cependant, à mesure que Krabbe avance, il englobe tous les aspects de la fonction corporelle et est un trouble mortel.

Bien qu’il n’y ait actuellement aucun remède pour Krabbe, il est traitable. Grâce à des soins médicaux proactifs et complets, les symptômes de Krabbe peuvent être bien gérés pour donner à l’individu la meilleure qualité de vie possible.

De plus, grâce au dépistage néonatal de Krabbe, les enfants atteints ont la possibilité de bénéficier d’un traitement vital pour arrêter la progression de la maladie.

Comment attrapez-vous la maladie de Krabbe?

La maladie de Krabbe est un trouble génétique ou héréditaire et est également classé comme un trouble autosomique récessif. Cela signifie que si les deux parents sont porteurs de la maladie, chaque enfant qu’ils conçoivent aura 1 chance sur 4 de développer Krabbe.

Lorsque les deux parents sont porteurs d’un gène muté spécifique, comme ceux de Krabbe , leurs enfants ont 25% de chances d’être touchés par la maladie, 25% de chances de ne pas être porteurs ni atteints et 50% de chances d’être des porteurs non atteints, tout comme leurs parents. (Voir l’illustration ci-dessous.)

D’autres enfants de la famille pourraient-ils également être atteints de la maladie de Krabbe?

Si les deux parents sont porteurs de Krabbe Maladie, chaque enfant a 1 chance sur 4 d’être atteint. Pour déterminer si d’autres enfants de la famille sont atteints ou porteurs de Krabbe, il est préférable de consulter votre conseiller génétique ou le médecin de votre enfant.

Comment la maladie de Krabbe est-elle diagnostiquée?

Krabbe est diagnostiqué grâce à une série de tests. Souvent, un test sanguin est utilisé pour déterminer le niveau d’activité enzymatique GALC. D’autres tests peuvent inclure une IRM, une TDM, une étude de conduction nerveuse et / ou des tests génétiques pour l’analyse des mutations.

Bien que le dépistage néonatal de Krabbe soit disponible dans certains États et par le biais du dépistage néonatal supplémentaire, il ne s’agit pas d’un diagnostic test. Cependant, le dépistage néonatal peut conduire à un diagnostic approprié et précoce lors des tests de confirmation. Si votre enfant a eu un dépistage néonatal positif pour Krabbe, cliquez ici.

Quelles sont les différentes formes de maladie de Krabbe?

Quelle que soit la forme de Krabbe diagnostiquée chez un individu, optimal les soins sont d’une importance opportune.Le réseau de soins de leucodystrophie (LCN) a été établi pour fournir aux individus la meilleure qualité de soins dans des centres spécialisés à travers le pays.

Pour plus d’informations et pour trouver un centre de soins de leucodystrophie le plus près de chez vous, veuillez visiter le Leucodystrophy Care Page réseau.

Maladie de Krabbe infantile précoce (EIKD)

La forme infantile précoce de la maladie de Krabbe est la plus grave. Au départ, il est souvent diagnostiqué à tort comme des coliques, un reflux, une allergie alimentaire / lait, ou même une paralysie cérébrale.

Photo: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, maladie de Krabbe

Au cours des premiers mois de la vie, les bébés atteints commencent à présenter des symptômes tels qu’une irritabilité extrême, des difficultés d’alimentation, une raideur et une perte ou des étapes de développement non satisfaites.

Certains symptômes incluent, mais ne sont pas limité à: irritabilité extrême, pleurs excessifs, raideur, baisse de la motricité, perte d’étapes précédemment atteintes, difficulté à s’alimenter, perte de poids, convulsions, mouvements involontaires rapides des yeux (nystagmus), spasmes musculaires dans les bras et les jambes (clonus) , et cambrure du dos.

Maladie de Krabbe infantile tardive

Les enfants atteints de la maladie de Krabbe infantile tardive commencent à présenter des symptômes entre 6 mois et 3 ans. Les symptômes sont similaires à ceux décrits pour la maladie de Krabbe infantile précoce.

Certains symptômes incluent, mais ne sont pas limités à: une extrême irritabilité, des pleurs excessifs, une raideur, une diminution de la motricité, une perte d’étapes précédemment atteintes, des difficultés à s’alimenter , perte de poids, convulsions, mouvements involontaires rapides des yeux (nystagmus), spasmes musculaires dans les bras et les jambes (clonus) et cambrure du dos.

Maladie de Krabbe chez l’adolescent et maladie de Krabbe chez l’adolescent

Les personnes atteintes de la maladie de Krabbe chez les adolescents montrent généralement une régression initiale des capacités motrices à l’âge de 3 ans ou plus. Après le déclin initial, la maladie progresse généralement plus lentement que le début infantile, souvent sur une période de plusieurs années.

L’apparition de Krabbe chez l’adulte commence fréquemment par des problèmes de vision, généralement suivis par une raideur musculaire et des difficultés à marcher . Il est possible que les personnes atteintes de cette forme de Krabbe puissent être diagnostiquées à tort avec des maladies telles que la sclérose en plaques.

Certains symptômes incluent, mais ne sont pas limités à: perte progressive de la vision, changement de démarche ou difficulté à marcher (ataxie ), perte de dextérité manuelle, faiblesse musculaire et douleur.

Existe-t-il un traitement pour Krabbe?

Bien qu’il existe actuellement pas de remède pour Krabbe, il est traitable.

Photo: Owen Webb, 30/03/15, et Elmer, 3/4/07, tous deux transplantés pour Krabbe

Avec proactive, soins médicaux complets, les personnes touchées peuvent éviter des souffrances et des complications inutiles pour avoir la meilleure qualité de vie possible. Pour plus d’informations, visitez la page du réseau de soins de la leucodystrophie.

Les personnes atteintes de Krabbe qui sont diagnostiquées avant que la maladie ne soit trop avancée peuvent être éligibles à une greffe de sang de cordon ombilical ou de moelle osseuse. Grâce à cette procédure, des cellules souches provenant d’un don de sang de cordon ombilical ou de moelle osseuse contenant des taux normaux de l’enzyme GALC sont administrées au patient pour arrêter la progression de la maladie.

Malheureusement, ce traitement n’est pas efficace pour réparer myéline déjà endommagée. Le dépistage national de la maladie de Krabbe chez les nouveau-nés est crucial. C’est la seule façon de garantir que chaque enfant touché par cette maladie a la chance de recevoir le traitement vital qu’il mérite.

Pour une greffe de sang de cordon, les cellules souches proviennent de cordons ombilicaux qui sont donnés et conservés après la vie , naissances saines de donneurs non affectés. Pour en savoir plus sur le don du cordon ombilical de votre bébé, veuillez visiter la Carolina Cord Blood Bank.

Que faire si mon enfant a été diagnostiqué trop tard pour une greffe?

Si une personne n’est pas éligible pour la transplantation, des soins multidisciplinaires proactifs sont essentiels pour offrir la meilleure qualité de vie possible. Il existe une variété de thérapies, d’équipements adaptatifs et de médicaments disponibles à cette fin.

Toutes les familles et les soignants des personnes atteintes de leucodystrophie, qu’ils soient admissibles ou non à une transplantation, devraient rechercher des soins spécialisés par le biais de la leucodystrophie Care Network, ou LCN.

Quelles recherches sont menées pour trouver de meilleurs traitements et un remède contre la maladie de Krabbe?

Hunter’s Hope s’engage à financer la recherche pour de meilleurs traitements et un remède pour Krabbe et autres leucodystrophies. Pour en savoir plus sur la recherche révolutionnaire actuellement en cours, visitez la section Recherche de notre site Web.

Les familles touchées par Krabbe font partie intégrante des progrès de la recherche sur cette maladie. Pour en savoir plus sur la façon dont votre famille peut participer à notre registre mondial de la maladie de Krabbe, veuillez nous contacter.

Cliquez ici pour obtenir des informations sur un essai clinique au Duke University Medical Center pour les patients de Krabbe.

Ressources supplémentaires pour les familles

Réseau de soins de la leucodystrophie
Hunter’s Hope Foundation – Soins familiaux
Institut de recherche Hunter James Kelly
Duke Children’s Hospital: Bone Marrow and Stem Cell Transplantation