Le squelette semble vaguement humain, mais ne mesure que six pouces de long. Trouvé en 2003 dans le désert d’Atacama au nord du Chili, il a des dents durcies, 10 côtes au lieu de 12, de grandes orbites et un crâne allongé et pointu. Depuis sa découverte, la forme minuscule a suscité la curiosité et la spéculation – et plus que quelques histoires d’extraterrestres.

Maintenant, comme le rapporte Carl Zimmer pour le New York Times, une équipe des scientifiques savent enfin comment est née cette minuscule momie. Une nouvelle étude publiée dans Genome Research présente l’analyse de l’ADN des cellules de la moelle osseuse du squelette. Les résultats suggèrent que les restes appartenaient à un enfant qui avait probablement des mutations génétiques entraînant un trouble osseux qui a causé la forme inattendue.

L’étude a commencé en 2012 lorsque Garry P. Nolan, un immunologiste à l’Université de Stanford et chercheur principal sur le projet, entendu parler de l’OVNI documentaire, « Sirius », qui présentait la forme minuscule comme preuve possible des extraterrestres. À l’époque, le film était toujours en production, alors Nolan a contacté les producteurs et leur a proposé d’examiner l’ADN de la momie, écrit Zimmer.

« C’était un spécimen inhabituel avec des affirmations assez extraordinaires. … ce serait un exemple de la façon d’utiliser la science moderne pour répondre à la question » qu’est-ce que c’est? « , dit Nolan dans un communiqué de presse.

Le propriétaire du squelette – il s’est retrouvé dans une collection privée après sa découverte – a envoyé des images radiographiques à Nolan et des échantillons de moelle osseuse prélevés sur les côtes et l’humérus droit.

Nolan « s L’analyse initiale a suggéré qu’Ata, comme les restes sont connus, était en fait un humain avec un âge osseux estimé de six à huit ans au moment de la mort. Cette dernière étude s’ajoute à la découverte, révélant qu’Ata était une fille d’origine chilienne. Sa petite taille et ses proportions anormales étaient probablement le résultat de mutations génétiques largement associées à la croissance humaine, telles que des mutations de gènes associées au nanisme et à la scoliose.

Comme le rapporte Ian Sample pour The Guardian, ces mutations génétiques peuvent également expliquer l’âge apparemment avancé de ses os. Sur la base de cette dernière analyse, Nolan et son équipe pensent qu’Ata est né prématuré et était soit mort-né, soit décédé peu de temps après la naissance.

Comme l’explique Nolan dans la déclaration, le « phénotype dramatique pourrait en fait être expliqué avec une liste relativement courte de mutations dans des gènes connus auparavant pour être associés au développement osseux. « 

Le spécimen n’est pas ancien, écrit George Dvorsky de Gizmodo, datant probablement d’environ 40 ans.

Les chercheurs spéculent dans l’article que les mutations pourraient avoir été causées par une exposition prénatale aux nitrates depuis la découverte d’Ata à La Noria, une ville minière de nitrates abandonnée dans la région d’Atacama. Mais, comme ils l’écrivent, « nous ne pouvons que spéculer sur la cause. »

Cela semble être la première fois que certaines des mutations étudiées étaient liées à une croissance osseuse anormale et à d’autres problèmes de développement, écrit Dvorsky. « Le nombre de mutations de cet enfant est assez surprenant », a déclaré à Dvorsky le co-auteur de l’étude Atul Butte, biologiste informatique à l’Université de Californie à San Francisco. « Et c’est assez pertinent aujourd’hui. Les enfants atteints de maladies rares et non diagnostiquées sont désormais plus fréquemment soumis à un séquençage génétique, et généralement nous, dans le domaine médical, recherchons le «gène unique» avec le problème. »

Nolan dit à Sample que les résultats pourraient aider la communauté de recherche mieux comprendre comment les mutations ont vieilli les os d’Ata. Le développement de médicaments qui imitent ce développement osseux accéléré pourrait être utile pour réparer les cassures ou les fractures.