L’achondroplasie est une classe de syndromes de croissance squelettique caractérisée par une petite taille due au développement lent des parties médianes des os longs des bras et des jambes. La forme la plus courante d’achondroplasie (à gauche) est due à un défaut du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR) et est reconnue par une croissance crânienne exagérée et un bossage (dépression) au niveau de l’arête du nez. Une deuxième forme est la pseudoachrondroplasie (à droite), qui est due à un défaut de protéine de matrice oligomérique du cartilage (COMP) dans les articulations, et se caractérise par un développement plus typique des proportions crâniennes. Les deux formes sont décrites comme sporadiques, ce qui signifie qu’elles se produisent dans différentes familles en raison de mutations indépendantes. Ainsi, la plupart des enfants atteints sont nés de parents de taille ordinaire, dont l’un a une mutation germinale. Chez les enfants de deux parents atteints d’achondroplasie (Dd x Dd), les descendants les plus affectés sont hétérozygotes (Dd), ce qui suggère que le génotype dominant homozygote (DD) est mortel.

Sur la droite, sept membres pseudoachondroplasiques de la famille Ovitz, une famille de Juifs roumains qui ont visité l’Europe de l’Est en tant que troupe musicale avant la Seconde Guerre mondiale (leurs frères et sœurs plus grands travaillant dans les coulisses), a survécu à l’emprisonnement à Auschwitz et a finalement émigré en Israël. Ils ont été photographiés à leur arrivée à Haïfa en 1949. Leur père était (apparemment) de taille ordinaire et a été marié deux fois, les deux fois avec des femmes de taille ordinaire. Avec sa première femme, il avait deux filles atteintes, et avec ses cinq seconds enfants atteints (trois filles et deux garçons) montrés ici, ainsi que trois enfants de taille ordinaire. Cela suggère que le père avait une mutation germinale p P, auquel cas le rapport attendu de Pp x pp 50% « P » : 50% « p », par rapport au ratio observé de 7 enfants atteints: 3 enfants non atteints. Notez que cet écart par rapport aux attentes est le même ratio filles / garçons. . Les fils auraient eu des enfants plus grands (Pp x pp 50% « pp »); les filles ne pouvaient pas avoir d’enfants à cause de leur bassin étroit.