X-kytketty adrenoleukodystrofia on geneettinen häiriö, jota esiintyy pääasiassa miehillä. Se vaikuttaa pääasiassa hermostoon ja lisämunuaisiin, jotka ovat pieniä rauhasia, jotka sijaitsevat jokaisen munuaisen päällä. Tässä häiriössä rasvainen peite (myeliini ), joka eristää aivojen ja selkäytimen hermot, on altis heikkenemiselle (demyelinaatio), mikä vähentää hermojen kykyä välittää tietoa aivot. Lisäksi lisämunuaisten ulkokerroksen (lisämunuaiskuoren) vaurio aiheuttaa tiettyjen hormonien puutetta (lisämunuaiskuoren vajaatoiminta). Lisämunuaiskuoren vajaatoiminta voi aiheuttaa heikkoutta, laihtumista, ihon muutoksia, oksentelua ja koomaa.

X-sidoksesta adrenoleukodystrofiasta on kolme erilaista tyyppiä: lapsuuden aivojen muoto, adrenomyeloneuropatiatyyppi ja Addisonin taudiksi kutsuttu muoto vain.

Lapset, joilla on X-sidoksisen adrenoleukodistrofian aivomuoto, kokevat oppimis- ja käyttäytymisongelmia, jotka alkavat yleensä 4-10-vuotiaiden välillä. Ajan myötä oireet pahenevat, ja näillä lapsilla voi olla vaikeuksia lukemisessa, kirjoittamisessa. , puheen ymmärtäminen ja kirjallisen materiaalin ymmärtäminen. Aivomuodon muita merkkejä ja oireita ovat aggressiivinen käyttäytyminen, näköongelmat, nielemisvaikeudet, huono koordinaatio ja heikentynyt lisämunuaisen toiminta. Tämän häiriön etenemisnopeus on vaihteleva, mutta se voi olla erittäin nopea, mikä johtaa usein täydelliseen vammaisuuteen muutaman vuoden kuluessa. Tämän tyyppisten henkilöiden elinajanodote riippuu oireiden vakavuudesta ja siitä, kuinka nopeasti häiriö etenee. Yksilöt, joilla on X-sidoksisen adrenoleukodystrofian aivomuoto, selviävät yleensä vain muutaman vuoden oireiden alkamisen jälkeen, mutta voivat kestää kauemmin intensiivisen lääketieteellisen tuen avulla.

Adrenomyeloneuropatiatyypin oireita esiintyy varhaisen aikuisen ja keski-iän välillä. Vaikuttavilla yksilöillä kehittyy progressiivinen jäykkyys ja heikkous jaloissa (parapareesi), heillä on virtsa- ja sukupuolielinten häiriöitä, ja heillä on usein muutoksia käyttäytymisessä ja ajattelukyvyssä. Useimmilla adrenomyeloneuropatiatyyppisillä ihmisillä on myös lisämunuaiskuoren vajaatoiminta. Joillakin vakavasti sairastuneilla henkilöillä aivojen ja hermoston vaurio voi johtaa varhaiseen kuolemaan.

X-sidoksista adrenoleukodistrofiaa sairastavilla ihmisillä, joiden ainoa oire on lisämunuaiskuoren vajaatoiminta, sanotaan olevan vain Addisonin tauti. Näillä yksilöillä lisämunuaiskuoren vajaatoiminta voi alkaa milloin tahansa lapsuuden ja aikuisuuden välillä. Useimmilla sairastuneilla yksilöillä on kuitenkin adrenomyeloneuropatiatyypin lisäominaisuudet keski-ikään mennessä. Tämän muotoisten henkilöiden elinajanodote riippuu oireiden vakavuudesta, mutta tyypillisesti tämä on lievin näistä kolmesta tyypistä.

Harvoin X-sidoksella adrenoleukodistrofiaa sairastavilla henkilöillä kehittyy useita häiriön piirteitä murrosiässä tai varhaisessa aikuisuudessa. Lisämunuaiskuoren vajaatoiminnan lisäksi näillä henkilöillä on yleensä psykiatrisia häiriöitä ja älyllisen toiminnan menetys (dementia). On epäselvää, onko näillä yksilöillä erillinen sairauden muoto vai muunnelma jostakin aiemmin kuvatuista tyyppeistä.

Epäselvistä syistä X-liitetyn adrenoleukodistrofian muotoja voidaan nähdä sairastuneilla yksilöillä saman perheen sisällä.