Johdanto
Vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD) on häiriö kehossa kyvyssä käyttää kolmea välttämätöntä aminohappoa proteiinissa. kolmea aminohappoa – leusiinia, isoleusiinia ja valiinia – kutsutaan usein haaraketjuisiksi aminohapoiksi (BCAA). Elimistössä oleva proteiini koostuu yhteensä 20 aminohaposta, joista 11 on välttämättömiä ja yhdeksän ei ole välttämätöntä. aminohappoja on toimitettava päivittäisessä ruokavaliossa. Ei-välttämättömiä aminohappoja voidaan saada ruokavaliosta tai niitä voidaan tuottaa kehossa muista aminohapoista.

MSUD: ssä entsyymit, jotka ovat välttämättömiä leusiinin, isoleusiinin ja valiini, ovat joko poissa, passiivisia tai vain osittain aktiivisia. MSUD: n entsyymipuutoksen vuoksi BCAA: t ja niiden sivutuotteet, joita kutsutaan ketohapoiksi, kohoavat. Juuri nämä korkeudet aiheuttavat MSUD: n vauvalle tai lapselle oireenmukaisen. / p>

Genetiikka
MSUD on resessiivinen geneettinen sairaus, tämä tarkoittaa s MSUD-lapsen molemmilla vanhemmilla on oltava mutaatio samassa geenissä (sama geneettinen koodi). Nämä mutatoidut geenit eivät toimi normaalisti aiheuttaen siten sairauksia. Henkilöä, jolla on geenimutaatio, kutsutaan kantajaksi. Yksi epänormaali geeni ei vaikuta kantajiin. (Aivan kuten kaikilla on geneettiset koodit, kuten hiusten ja silmien värit, kaikilla on myös useita epänormaaleja geenejä, jotka voivat aiheuttaa sairauksia.)

Jokaisella yksittäisellä henkilöllä on kaksi geeniä, jotka koodaavat entsyymiaktiivisuutta. osallistunut BCAA: n hajoamiseen – yksi geeni tulee isältä ja toinen äidiltä. Jos yksi geeni toimii normaalisti, mutta toinen ei, niin henkilö on MSUD: n kantaja. Jos kumpikaan geeni ei toimi normaalisti, kyseisellä henkilöllä on MSUD. On myös mahdollista saada normaali geeni jokaiselta vanhemmalta eikä sillä ole mitään mutatoituja geenejä taudille.

Kun vanhemmat ovat molemmat MSUD-geenin kantajia, jokaisella raskaudella on 1: 4 mahdollisuus saada vauva MSUD: llä, 2: n mahdollisuus siihen, että vauvalla on vain yksi MSUD-geeni ja että se on kantaja kuten vanhemmat, ja 1: n mahdollisuus, että vauva ei ole kantaja eikä MSUD. / p>

MSUD-luokitukset
Neljää yleistä luokitusta käytetään MSUD-tyyppien tunnistamiseen: klassinen, keskitaso, ajoittainen ja tiamiinille reagoiva. Nämä termit viittaavat sairastuneen lapsen entsyymiaktiivisuuden määrään ja tyyppiin, joka voi vaihdella huomattavasti kussakin luokituksessa.

Klassinen on yleisin MSUD-tyyppi. Klassisessa MSUD: ssä entsyymiaktiivisuutta on vähän tai ei lainkaan (yleensä alle 2% normaalista). Klassista MSUD: tä sairastavilla vauvoilla on oireita ensimmäisten elämänpäivien aikana. Heillä on yleensä heikko sietokyky BCAA: ta kohtaan, joten proteiinia on rajoitettava voimakkaasti ruokavaliossaan.

MSUD-välituote on muunnelma klassisesta taudista. Niillä, joilla on välituote MSUD, on korkeampi entsyymiaktiivisuus (noin 3-8% normaalista). He voivat yleensä sietää suuremman määrän leusiinia. Kuitenkin sairastuneena tai paastotessaan lapsi, jolla on keskivaikea MSUD, reagoi aivan kuten lapsi, jolla on klassinen MSUD. Hallinta on samanlainen keskitason ja klassisen MSUD: n kohdalla.

Ajoittainen MSUD on taudin lievempi muoto suuremman entsyymiaktiivisuuden vuoksi (noin 8-15% normaalista). Usein lapsella ei ole oireita vasta 12–24 kuukauden iässä, yleensä vastauksena sairauteen tai proteiinin saannin lisääntymiseen. Sairausjaksojen tai paaston aikana BCAA-tasot kohoavat, tyypillinen vaahterasiirappihaju (tai palaneen sokerin) haju tulee ilmeiseksi ja lapsi voi joutua aineenvaihduntakriisiin.

Tiamiinille reagoiva MSUD on periaatteessa juuri nimi viittaa. Suurten tiamiiniannosten antaminen tiamiinille reagoivalle lapselle lisää entsyymiaktiivisuutta, joka hajottaa leusiinia, isoleusiinia ja valiinia. Useimmissa tapauksissa tähän harvinaisempaan MSUD-tyyppiin tarvitaan vain kohtalainen proteiinirajoitus.

Diagnoosi / seulonta
Pikkulapset voidaan seuloa MSUD: n varalta pakollisissa valtion seulontaohjelmissa. Valitettavasti monet valtiot eivät sisälly MSUD: tä vastasyntyneiden seulontaohjelmiin. Lisäksi joidenkin valtioiden käyttämät menetelmät ovat vanhentuneita ja voivat olla epätarkkoja. Siksi monet vastasyntyneet diagnosoidaan vasta sen jälkeen, kun heillä on MSUD-oireita.

Klassista MSUD: tä sairastavat vauvat näyttävät normaalilta syntymähetkellä, ja oireet ilmaantuvat 3-7 päivässä. Imeväisillä, joilla on keskivaikea MSUD, oireet ovat lieviä eivätkä ne välttämättä ilmene heti. Oireita ovat fussiness, letargia, vähentynyt imetys / ruokinta, huono painonnousu, hypotonia (huono lihasten sävy) tai hypertonia (liiallinen lihasjännitys), oksentelu, voimakas itku, kouristuskohtaukset ja virtsalle tyypillinen vaahterasiirappihaju – enemmän havaittavissa vaipassa sen kuivumisen jälkeen. (Tämä haju voidaan joskus havaita jo ensimmäisenä päivänä pyyhkimällä vastasyntyneen korvakäytävä klassisella MSUD: llä.)

Jos esiintyy vaahterasiirappihaju tai jos vastasyntyneen diagnoosissa on kysyttävää, lääkärin tulisi nähdä vauva ja testata MSUD-tauti viipymättä. Diagnoosi voidaan vahvistaa BCAA-analyysillä, verikoe, jossa tarkastellaan 20 aminohapon tasoa ja niiden suhdetta toisiinsa. Oikea diagnoosi edellyttää aineenvaihduntasairauksiin koulutetun henkilön kokemusta.

Toisinaan virtsan erikoinen vaahterasiirappihaju voi ilmetä vanhemmilla, terveillä lapsilla tai aikuisilla, joilla ei ole oireita. Syy tähän on tuntematon. Nämä henkilöt tulisi kuitenkin tarkistaa MSUD: n lievemmästä muodosta, varsinkin jos MSUD: llä on muita oireita.

Hoito
Vastasyntyneen MSUD: n ensimmäinen hoito vaatii nopeaa alentamista MSUD: ssä. BCAA: t. Korkea leusiinipitoisuus on erittäin myrkyllistä ja voi johtaa aivovaurioihin, mikä johtaa henkiseen hidastumiseen, neurologisiin vaikeuksiin kävelyssä ja puheessa, kohtauksia tai kuoleman. Dialyysi ei ole enää edullinen tapa vähentää korkeita BCAA-tasoja. Paljon tehokkaampi hoito on antaa suonensisäisiä (IV) aminohappoliuoksia, jotka eivät sisällä BCAA: ta ja joihin on lisätty kaloreita varten glukoosia (eräänlainen sokeri). Näiden erityisesti tätä tarkoitusta varten kehitettyjen IV-liuosten käyttö mahdollistaa ylimääräisen leusiinin, valiinin ja isoleusiinin hyödyntämisen proteiinisynteesissä kehossa, mikä vähentää nopeasti BCAA-tasoja. Joskus annetaan myös insuliinia tai vastaavaa ainetta ylimääräisten BCAA-yhdisteiden käytön nopeuttamiseksi. Isoleusiinin ja valiinin lisääminen auttaa estämään näiden kahden BCAA: n puutteet, koska nämä tasot laskevat nopeammin kuin leusiini. Liian alhaiset isoleusiini- ja valiinitasot voivat aiheuttaa vakavia ihottumia vauvoilla ja estää leusiinin pudotuksen hyväksyttävälle tasolle.

MSUD: n pitkäaikaiseen hoitoon liittyy huolellisesti kontrolloitu ruokavalio, joka rajoittaa tiukasti ruokavalion proteiineja estää BCAA: n kertymistä vereen. Ruokavalion pääkomponentti on erityinen kaava, joka on suunniteltu MSUD-lapsille. Nämä MSUD-kaavat eivät sisällä mitään leusiinia, isoleusiinia tai valiinia, mutta ovat muuten ravitsemuksellisesti täydellisiä. Ne sisältävät kaikki tarvittavat vitamiinit, kivennäisaineet, kalorit ja muut kasvuun tarvittavat aminohapot.

Aluksi lapselle annetaan MSUD-kaava, jota täydennetään huolellisesti kontrolloiduilla määrillä proteiinipohjaista kaavaa, kuten Enfamil tai Similac. Proteiinipohjainen kaava tarjoaa lapselle rajoitetun määrän BCAA: ta, joita tarvitaan normaaliin kasvuun ja kehittymiseen. Veritasojen säännöllinen seuranta ja kaavan seoksen säätäminen ovat välttämättömiä leusiinin, isoleusiinin ja valiinin oikean tasapainon varmistamiseksi.

Kun MSUD-potilaat kasvavat, he jatkavat erityisvalmisteen käyttöä. He saavat muiden kotona punnittujen tai mitattujen elintarvikkeiden toimittaa määrätyn määrän leusiinia päivittäin. Tyypillisesti MSUD-ruokavalio ei sisällä runsaasti proteiinipitoisia ruokia, kuten lihaa, pähkinöitä, munia ja useimpia maitotuotteita. Lapset oppivat vähitellen ottamaan vastuun ruokavalionsa valvonnasta. Ei ole ikää, jolloin ruokavalion hoito voidaan lopettaa. Elinikäinen hoito on välttämätöntä optimaalisen lopputuloksen saavuttamiseksi.

Sairas päivähoito
Mikä tahansa yleinen sairaus tai infektio voi aiheuttaa BCAA-arvojen nousua, mikä voi aiheuttaa oksentelun, ripulin, ärtyneisyyden, uneliaisuuden, epätavallisen hengityksen, huikea, hallusinaatiot ja epäselvä puhe. Hoitamattomana lapsi voi mennä koomaan ja kuolla. Siksi mahdolliset sairauden oireet edellyttävät sairauspäiväohjelman aloittamista ja välitöntä yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan sairauden hoidon aloittamiseksi.

Sairauspäiväohjelma on suunniteltu pitämään lapsi poissa sairaalasta. Sairauspäiväohjelman pääpaino on tarjota riittävät kalorit ja aminohapot kehon tarpeiden tyydyttämiseksi ja käyttää ylimääräiset BCAA: t veressä edistämällä proteiinisynteesiä. Yleensä ”sairaspäivä-ruokavalio” vähentää leusiinin saantia ja lisää lapselle määrättävän kaavan määrä. Veri voidaan ottaa aminohappopitoisuuksien tarkistamiseksi.

Jos lapsi ei siedä ruokintaa sairauden aikana, matka sairaalaan voi olla tarpeen kaloreiden ja halutun aminohapon saamiseksi. happoja erikoisvalmisteisen IV-liuoksen kautta (katso kohta Hoito). Nämä liuokset eivät sisällä BCAA: ta. Lisäkaloreita voidaan antaa lisäämällä lipidejä (rasvoja) ja / tai glukoosia IV-seokseen. Lapsen kliinisen tilan säännölliset arvioinnit ja veritasot ovat välttämättömiä.

Aivoturvotus on suuri huolenaihe MSUD: n hoidossa. Aivojen turvotus on ylimääräisen nesteen kertyminen aivoihin, mikä johtuu elektrolyyttien ja aminohappojen epätasapainosta. Tämä nestemäinen pooli painostaa aivoja ja vaikuttaa sen toimintaan, mikä voi häiritä hengitystä ja aiheuttaa kuoleman. Neste voidaan nähdä aivojen CT- ja MRI-kuvissa.Aivojen turvotusta voivat hoitaa onnistuneesti MSUD: n uusimmat hoidot tuntevat lääkärit.

Tulos
MSUD-lapset voivat ja voivat johtaa suhteellisen normaalia elämää tiukan ruokavalion noudattamisen ja hyvän lääketieteellisen hoidon ansiosta. Hoito on aloitettava mahdollisimman varhaisessa iässä parhaan mahdollisen lopputuloksen saavuttamiseksi. Ruokavalion huolellinen hallinta aminohappotasojen oikean tasapainon varmistamiseksi on paras strategia MSUD-potilaiden optimaaliselle toiminnalle.

VAROITUS:
Useimmat teistä ovat tietoisia antamisen vaaroista. lapset tai nuoret aspiriinia vilustuminen, vesirokko tai flunssa. On näyttöä aspiriinin yhdistämisestä tällaisissa sairauksissa vakavaan komplikaatioon, joka tunnetaan nimellä Reye-oireyhtymä. MSUD-tautia sairastavat lapset ovat erittäin alttiita Reye-oireyhtymän kaltaiselle sairaudelle, johon liittyy aivoturvotusta.

On erittäin tärkeää, että MSUD-lapsille ei anneta aspiriinia tai aspiriinia sisältäviä tuotteita. Harjoittele lukemaan ainesosaluettelo kaikista käsikauppalääkkeistä.

Lisätietoja:
MSUD-perhetukiryhmä
82 Ravine Road
Powell, Ohio 43065
Puhelin: 740-548-4475
Sähköposti: [email protected]

Nämä tiedot on kehittänyt MSUD Family Support Group, ja niitä käytetään tällöin luvalla.

Tämän asiakirjan tiedot on tarkoitettu vain yleisiin koulutustarkoituksiin. Sitä ei ole tarkoitettu korvaamaan henkilökohtaista ammatillista neuvontaa. Vaikka tiedot on saatu luotettaviksi uskottujen lähteiden joukosta, MedLink Corporation, sen edustajat ja tietojen toimittajat eivät takaa niiden paikkansapitävyyttä eivätkä ole vastuussa tietojen käytöstä aiheutuvista haitallisista seurauksista. Lisätietoja saat lääkäriltä ja tässä tarkoitetulta organisaatiolta.