Keskustelu

Echogeenisten polttimien esiintyvyys koko väestömme oli 2,4%. Tämä on aiemmin raportoitujen esiintyvyyksien alarajalla (2,3–9,6% 2, 4–10), mutta on hyvin samanlainen kuin matalan riskin populaatioissa ilmoitettu esiintyvyys. Raportoidun echogeenisten polttopisteiden esiintyvyyden on olevan suurempi väestöissä, joilla on suurempi aneuploidian riski (taulukko 1). Eristetyn echogeenisen fokuksen esiintyvyys väestössämme oli pienempi, 1,8%. Vahvistamme muiden havainnot siitä, että eristetyn echogeenisen fokuksen esiintyvyys on samanlainen äidin eri ikäryhmissä8, 10. Jos eristetty echogeeninen fokus liittyisi trisomiaan 21, voidaan odottaa, että eristetyn echogeenisen fokuksen esiintyvyys kasvaa äidin iän myötä.

Tutkimuksessamme ehogeenisiä polttopisteitä esiintyi pääasiassa vasemmassa kammiossa (85%), samanlainen kuin 61–88% muiden raportoimat2, 4, 10.

Smith ‐ Bindman et ai. 13 arvioivat eristetyn echogeenisen fokuksen herkkyyden trisomian 21 havaitsemiselle 11%: ksi (95%: n luottamusväli, 6–18) kolmen julkaisun meta-analyysi4, 6, 7. Winter et ai.8 havaitsi, että eristetty echogeeninen kohdistus oli 8% herkkä trisomian 21 havaitsemisessa 35-vuotiailla naisilla <. Jos otamme mukaan 17-vuotiaan äidin, joka skannattiin ensin 26 viikon raskauden aikana, eristetyn echogeenisen fokuksen herkkyys trisomy 21: n havaitsemisessa oli 4%.Viimeaikaisissa julkaisuissa on käsitelty todennäköisyyttä, että eristetyllä echogeenisella kohdennuksella olevalla sikiöllä on trisomia 21. Meta-analyysissään Smith ‐ Bindman ym .13 arvioivat todennäköisyyssuhteen olevan 2,8 (95%: n luottamusväli, 1,5–55) kolmen perusteella. julkaisut. Ne, jotka väittävät eristetyn ekogeenisen fokuksen liittyvän trisomiaan 21, perustavat päätelmänsä todennäköisyyssuhteisiin. Todennäköisyyssuhde liittyy suoraan herkkyyteen ja päinvastoin spesifisyyteen. Mitä korkeampi herkkyys, sitä korkeampi todennäköisyyssuhde, jos spesifisyys pysyy samana. On epäselvää, miksi echogeenisen fokuksen herkkyys trisomialle 21 on pienempi pieniriskisissä populaatioissa kuin korkean riskin populaatioissa (taulukko 1). Siksi todennäköisyyssuhteiden suora muuntaminen korkean riskin populaatiosta pienen riskin populaatioon olisi tehtävä varoen. Tutkimuksellamme ei ole riittävästi voimaa määrittää, eroako todennäköisyyssuhde matalan riskin populaatiossamme korkeamman riskin populaatioista johdetuista luvuista. Viime aikoina Winter et al.8 ovat määrittäneet suhteellisen riskin 1,6: ksi (95%: n luottamusväli, 0,2–12,4), mikä ei ole tilastollisesti merkitsevää. Bromley ym. 15 ovat arvioineet suhteellisen riskin olevan 1.

Eristetty echogeeninen fokus on liitetty trisomiaan 21 33 julkaistussa tapauksessa (taulukko 1). Näistä 33 oli naisia > 34-vuotiaita ja 18-vuotiaana äiti-ikää ei ilmoitettu, mutta kaikki olivat korkean riskin populaatioista4, 6, 7. Vain viisi oli naisilla < 35 vuotta. Näistä viidestä kolme oli korkean riskin populaatiosta, joka suuntautui sikiön ekokardiografiaan10, ja raskausikää ei ilmoitettu. Yksi oli naisella, jonka ikä oli 34,7 vuotta, mutta kolminkertaisen testin perusteella hänen riskinsä oli arvioitu 1: 1408. Toinen oli 17-vuotias lapsemme, joka skannattiin ensimmäisen kerran 26 viikon raskauden aikana. Aiempien ja omien tutkimuksiemme tulkinta on, että Ei ole vakuuttavaa näyttöä kohonneesta riskistä, jos eristetty echogeeninen kohdistus havaitaan sikiössä, jonka äiti on < 35-vuotias.

Onko ekogeeninen puute keskittyminen vähentää trisomia 21: n riskiä? Smith-Bindman et al.13: n tutkimukset ja Bromley et al.15: n arvio osoittavat, että trisomia 21: n riski ei ole alhaisempi; toiset kuitenkin väittävät, että riski on pienempi (todennäköisyyssuhde) , 0.4–0.6) 5, 10, 16.

Jos otetaan huomioon vain tutkimukset, joissa populaatio on selvästi määritelty < 35-vuotiaiksi, ja echogeeninen fokus on eristetty löydös synnytys sonogrammissa 16–24 viikon raskauden aikana, jolloin vain yksi trisomia 21 -tapaus on raportoitu. Tämä korostaa tähänastisen kirjallisuuden riittämättömyyttä käsiteltäessä tärkeää kliinistä kysymystä sonografisesti eristetyn echogeenisen intrakardiaalisen fokuksen ja trisomia 21: n välisestä yhteydestä matalan riskin populaatiossa. Uskomme, että tutkimuksessamme on nimenomaisesti käsitelty tätä kysymystä ja johtopäätöksemme on, että koska mitään yhteyttä ei ole osoitettu, ennen kuin kolmannen kolmanneksen ultraäänitutkimuksessa havaittu echogeeninen fokus on havaittu 18– 34 vuotta ei pidä lisätä tai vähentää aneuploidian riskiä. Hyväksymme, että nollan löytäminen ei lisää luottamusta tulokseen17.

Tutkimuksessamme on useita vahvuuksia. Olemme tehneet kattavan yhteisöpohjaisen tutkimuksen valitsemattomasta populaatiosta, jota ei ole tutkittu ennen seulontaa kolminkertaisella testauksella tai nuchal-läpikuultavuuden paksuuden arvioinnilla. Poissuljettiin 18-vuotiaat naiset <, koska heikon perinataalisen lopputuloksen riski oli lisääntynyt18. Lapsivesitutkimusta ei todennäköisesti tarjota 18-vuotiaille < naisille, ellei rakenteellisia sikiön poikkeavuuksia havaita. Poissuljimme myös yli 35-vuotiaat naiset heidän lisääntyneen trisomia 21 -riskin ja muiden huonojen synnytystulosten vuoksi. Äidin ikävalintakriteerimme ovat samanlaisia kuin muissa tutkimuksissa9, 15, 19. Poissuljimme echogeeniset polttopisteet, jotka havaittiin, kun alkuperäinen sonogrammi oli 24 viikon raskauden jälkeen, koska raskauden hoitovaihtoehdot ovat hyvin erilaiset tällaisissa tapauksissa. sama poissulkemisperuste 7-9, 11, 12. Käsittelimme toisen kolmanneksen aikana havaitun eristetyn echogeenisen fokuksen läsnäolon merkitystä 18–34-vuotiailla naisilla, mikä edustaa rutiininomaisten sikiön morfologisten skannausten aikaa ja ikäryhmää Suurin osa maailman laitoksista. Käsittelimme erityisesti ekogeenisen fokuksen ja trisomian 21 yhdistämistä, lukuun ottamatta muita aneuploidioita, ja tunnistimme kaikki uskomme olevan lapsia tai sikiöitä, joilla on trisomia 21 tutkimusjakson aikana.

A Tutkimuksemme heikkous oli, että karyotyypitys tehtiin vain muutamissa tapauksissa; oletimme, että kliinisesti normaaleilla lapsilla ei ollut trisomia 21.Meillä on kuitenkin yksi lähetyskeskus kaikille trisomia 21 -apsille ja yksi patologialaboratorio, joten emme todennäköisesti aliarvioi elävien 21-trisomia-vastasyntyneiden määrää. Emme myöskään vahvistaneet erityisiä kriteerejä echogeenisen fokuksen diagnoosille. Kuitenkin, kun alueen sonografien yhteisö osallistuu samaan jatkuvaan ammatilliseen kehitystoimintaan, kriteerit ovat todennäköisesti samanlaiset, vaikka hyväksymme, että yksittäisiin sonografeihin ja yksittäisiin radiologeihin kohdistuu henkilökohtaista puolueellisuutta joko ali- tai yliraportoinnissa echogeeniset polttopisteet. Tarkastimme vain synnytyssonogrammien tarkistetut raportit emmekä tarkastelleet kuvia. Tätä voidaan itse asiassa pitää vahvuutena eikä heikkoutena. Synnytystä edeltävät sonogrammit tehtiin vain 25: lle 38 trisomia 21: stä lapsesta. Loput 13 vauvaa syntyivät vanhemmille äideille. Yhteisössä näyttää olevan suuntaus joillekin äideille, joilla on lisääntynyt Downin oireyhtymän raskauden riski, välttämään synnytystä edeltäviä testejä, ehkä siksi, että he eivät aio vaikuttaa tulokseen. Emme pysty osoittamaan, kuinka monella trisomia 21: llä vastasyntyneellä oli poikkeavuuksia synnytyssonogrammin takautuvassa tarkastelussa, vaikka tavanomainen käytäntömme onkin tarkistaa kaikki tällaiset sonogrammit, koska kirjanpito ei ole riittävää takautuvaa tarkastelua varten.

Yhteenvetona voidaan todeta, että toisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksessa ei havaittu trisomia 21 -tapauksia sydämen sydämen echogeenisen fokuksen omaavilla sikiöillä matalan riskin populaatiossamme, mikä viittaa siihen, ettei yhteyttä ole.