Achondroplasia on luuston kasvu-oireyhtymien luokka, jolle on ominaista lyhytkasvuinen johtuen käsivarsien ja jalkojen pitkien luiden keskiosien hitaasta kehityksestä. Yleisin achondroplasian muoto (vasemmalla) johtuu Fibroblastin kasvutekijän reseptorin (FGFR) virheestä, ja se tunnistetaan liiallisella kallon kasvulla ja kohoamisella (masennus) nenän sillalla. Toinen muoto on pseudoachrondroplasia (oikealla), joka johtuu nivelissä olevasta ruston oligomeerisen matriisiproteiinin (COMP) virheestä ja jolle on ominaista tyypillisempi kallon mittasuhteiden kehitys. Molempia muotoja kuvataan satunnaisiksi, mikä tarkoittaa, että niitä esiintyy eri perheissä riippumattomien mutaatioiden vuoksi. Siten eniten sairastuneet lapset syntyvät tavallisen kasvun vanhemmilla, joista yhdellä on ituradan mutaatio. Kahden achondroplasiaa sairastavan vanhemman lapsilla (Dd x Dd) eniten kärsivät jälkeläiset ovat heterotsygoottisia (Dd), mikä viittaa siihen, että homotsygoottinen hallitseva genotyyppi (DD) on tappava.

Oikealla näkyvät seitsemän pseudokondroplasmaista jäsentä Ovitz-perheestä, romanialaisten juutalaisten perheestä, joka kiersi Itä-Eurooppaa musiikkiryhmä ennen toista maailmansotaa (heidän korkeammat sisaruksensa työskentelevät kulissien takana), selviytyi vankeudesta Auschwitzissa ja muutti lopulta Israeliin. Heidät valokuvattiin saapuessaan Haifaan vuonna 1949. Heidän isänsä oli (ilmeisesti) tavallisen pitkä ja oli kahdesti naimisissa, molemmat kertaa tavallisen pituisten naisten kanssa. Ensimmäisen vaimonsa kanssa hänellä oli kaksi sairastunutta tytärtä ja hänen toiset viisi sairastunutta lastaan (kolme tyttöä ja kaksi poikaa) sekä kolme tavallista korkeampaa lasta. Tämä viittaa siihen, että isällä oli ituradan mutaatio p P, jolloin odotettu suhde Pp: stä x pp 50% ”P” : 50% ”p” verrattuna havaittuun seitsemän sairastuneen: 3 lapsen, johon ei vaikuteta, suhteeseen. Huomaa, että tämä ero odotuksista on sama tyttöjen ja poikien suhde. Pojilla on ilmoitettu olevan pitempiä lapsia (Pp x pp 50% ”pp”); tyttäret eivät kyenneet synnyttämään lapsia kapean lantionsa vuoksi.