Perinnöllisyyden kromosomaalinen teoria
Spekulaatio siitä, että kromosomit saattavat olla avain perinnöllisyyden ymmärtämiseen, johti useat tutkijat tutkivat Mendelin julkaisuja ja arvioivat hänen mallinsa uudelleen kromosomien käyttäytymisen suhteen mitoosin ja meioosin aikana. Vuonna 1902 Theodor Boveri havaitsi, että merisiilien asianmukaista alkionkehitystä ei tapahdu, ellei kromosomeja ole läsnä. Samana vuonna Walter Sutton havaitsi kromosomien erottumisen tytärsoluihin meioosin aikana. Yhdessä nämä havainnot johtivat kromosomaalisen perintöteorian kehittämiseen, joka tunnisti kromosomit Mendelin perinnöstä vastaavaksi geneettiseksi materiaaliksi.
Perinnöllisyyden kromosomaaliteoria oli Mendelin lakien mukainen ja sitä tukivat seuraavat havainnot:
- Meioosin aikana homologiset kromosomiparit siirtyvät erillisinä rakenteina, jotka ovat riippumattomia muista kromosomipareista.
- Kromosomien lajittelu kustakin homologisesta parista pre-gameteiksi näyttää olevan satunnaista.
- Kukin vanhemmista syntetisoi sukusoluja, jotka sisältävät vain puolet niiden kromosomaalisesta komplementista.
- Vaikka mies a Naaraspuoliset sukusolut (siittiöt ja munasolut) eroavat toisistaan koon ja morfologian mukaan, niillä on sama määrä kromosomeja, mikä viittaa siihen, että kummallakin vanhemmalla on sama geneettinen panos.
- Gameettiset kromosomit yhdistyvät hedelmöityksen aikana tuottamaan jälkeläisiä samalla kromosomilla. lukumäärä vanhempiensa joukossa.
Huolimatta pakottavista korrelaatioista kromosomien käyttäytymisen välillä meioosin ja Mendelin abstraktien lakien välillä, kromosomaalista perintöteoriaa ehdotettiin kauan ennen kuin oli suoraa näyttöä ominaisuuksien jatkumisesta kromosomit. Kriitikot huomauttivat, että yksilöillä oli paljon itsenäisemmin erillisiä piirteitä kuin kromosomeilla. Vasta sen jälkeen, kun hedelmäkärpän, Drosophila melanogasterin, kanssa oli tehty useita vuosia ristiriitoja, Thomas Hunt Morgan toimitti kokeellisia todisteita perinnöllisyyden kromosomaaliteorian tueksi.
Vuonna 1910 Thomas Hunt Morgan aloitti työnsä Drosophila melanogaster, hedelmäperho. Hän valitsi hedelmäperhot, koska niitä voidaan viljellä helposti, niitä on paljon, niillä on lyhyt sukupolvien kesto ja niillä on vain neljä kromosomiparia, jotka voidaan helposti tunnistaa mikroskoopilla. Heillä on kolme autosomiparia ja pari sukupuolikromosomia. Tuolloin hän tiesi jo, että X ja Y liittyvät sukupuoleen. Hän käytti normaaleja kärpäsiä punaisilla silmillä ja mutatoituja kärpäsiä valkoisilla silmillä ja kasvatti niitä ristiin. Perhoissa villityypin silmien väri on punainen (XW) ja hallitseva valkoisen silmän väriin (Xw). Hän pystyi päättelemään, että silmävärin geeni oli X-kromosomissa. Tämän ominaisuuden todettiin siten olevan X-kytketty ja se oli ensimmäinen tunnistettu X-sidottu ominaisuus. Urosten sanotaan olevan hemizygootteja, koska heillä on vain yksi alleeli mille tahansa X-linkitetylle ominaisuudelle.
