Escuchamos mucho sobre tratamientos para problemas de la piel como brote de acné, un lunar preocupante o eccema. Pero también hay bastantes afecciones cutáneas raras y graves que pueden tener un impacto importante en la calidad de vida, ya sea porque son dolorosas o porque te hacen sentir cohibido por tu apariencia. Además, los trastornos de la piel también pueden afectar otras partes del cuerpo. Por ejemplo, el síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatía (EKC) es una afección que hace que se formen placas en la piel y también anomalías cardíacas. Y las personas con enfermedades genéticas de la piel tienen muchas más probabilidades de sufrir depresión.

«La mayoría de los trastornos tienen una base genética, y en las enfermedades de la piel, es increíblemente fácil verlos», dice el dermatólogo Keith Choate, MD, PhD. Lo único de las enfermedades de la piel, dice, es que toda la piel está formada por las mismas células, que desempeñan diferentes funciones según la ubicación del cuerpo «. Cuando encontramos una mutación en un nuevo gen, lo primero que hacemos es preguntarnos: ‘¿Cuál es la función normal de este gen? dentro de la piel? ”’

Dr. Choate usa la genética para diagnosticar y tratar enfermedades raras de la piel. En Yale, se han definido más de una docena de nuevas enfermedades genéticas de la piel y, en algunos casos, el grupo del Dr. Choate ha podido desarrollar tratamientos para ellas.

El video de arriba muestra el viaje del paciente de Jonathan Crosby, quien tiene una condición llamada poroqueratosis actínica superficial diseminada (DSAP), que hace que su piel se vuelva escamosa y roja, especialmente después de la exposición al sol. Después de años de ver a varios dermatólogos y seguir sin encontrar alivio, se enteró del grupo del Dr. Choate. «La oportunidad de trabajar con Yale fue realmente lo que vi como mi mejor oportunidad de poder resolver esta condición», dijo Crosby.