X-bundet adrenoleukodystrofi

X-bundet adrenoleukodystrofi er en genetisk lidelse, der primært forekommer hos mænd. Det påvirker hovedsageligt nervesystemet og binyrerne, som er små kirtler placeret oven på hver nyre. I denne lidelse er den fede dækning (myelin ), der isolerer nerver i hjernen og rygmarven, tilbøjelig til forringelse (demyelinisering), hvilket reducerer nervenes evne til at videreformidle information til hjernen. Derudover forårsager skader på det ydre lag af binyrerne (binyrebarken) mangel på visse hormoner (binyrebarkinsufficiens). Adrenokortikal insufficiens kan forårsage svaghed, vægttab, hudændringer, opkastning og koma.

Der er tre forskellige typer af X-bundet adrenoleukodystrofi: en cerebral barndomsform i barndommen, en adrenomyeloneuropati-type og en form kaldet Addison sygdom kun.

Børn med cerebral form af X-bundet adrenoleukodystrofi oplever indlærings- og adfærdsproblemer, der normalt begynder i alderen 4 til 10. Over tid forværres symptomerne, og disse børn kan have svært ved at læse, skrive , forståelse af tale og forståelse af skriftligt materiale. Yderligere tegn og symptomer på cerebral form inkluderer aggressiv adfærd, synsproblemer, synkebesvær, dårlig koordination og nedsat binyrefunktion. Den hastighed, hvormed denne lidelse udvikler sig, er variabel, men kan være ekstremt hurtig og ofte føre til total handicap inden for få år. Den forventede levetid for personer med denne type afhænger af sværhedsgraden af tegn og symptomer og hvor hurtigt lidelsen skrider frem. Personer med cerebral form af X-bundet adrenoleukodystrofi overlever normalt kun få år efter symptomernes begyndelse, men kan overleve længere med intens lægehjælp.

Tegn og symptomer på adrenomyeloneuropati-typen vises mellem tidlig voksenalder og middelalderen. Berørte individer udvikler progressiv stivhed og svaghed i deres ben (paraparesis), oplever urinveje og kønsorganer lidelser og viser ofte ændringer i adfærd og tænkeevne. De fleste mennesker med typen adrenomyeloneuropati har også binyrebarkinsufficiens. Hos nogle alvorligt ramte individer kan skader på hjernen og nervesystemet føre til tidlig død.

Mennesker med X-bundet adrenoleukodystrofi, hvis eneste symptom er binyrebarkinsufficiens siges at have form af Addison-sygdommen. Hos disse individer kan binyrebarkinsufficiens begynde når som helst mellem barndommen og voksenalderen. Imidlertid udvikler de fleste berørte personer de ekstra funktioner i adrenomyeloneuropati-typen, når de når middelalderen. Forventet levealder for personer med denne form afhænger af sværhedsgraden af tegn og symptomer, men typisk er dette den mildeste af de tre typer.

Sjældent udvikler personer med X-bundet adrenoleukodystrofi flere træk ved lidelsen i ungdomsårene eller den tidlige voksenalder. Ud over binyrebarkinsufficiens har disse personer normalt psykiatriske lidelser og et tab af intellektuel funktion (demens). Det er uklart, om disse individer har en særskilt form for tilstanden eller en variation af en af de tidligere beskrevne typer.

Af årsager, der er uklare, kan forskellige former for X-bundet adrenoleukodystrofi ses hos berørte individer inden for samme familie.

Write a Comment

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *