Hvad er Krabbe sygdom?
Krabbe (krabbe- ay) `Sygdom, også kendt som Globoid Cell Leukodystrophy, er en genetisk lidelse, der påvirker det centrale og perifere nervesystem.
De, der er ramt af Krabbe-sygdommen, ser typisk sunde ud indtil sygdommens begyndelse. Krabbe begynder, når demyeliniseringsprocessen begynder og resulterer i de indledende sygdomssymptomer såsom tab af tidligere opnåede milepæle og fodringsproblemer. Debut kan variere fra tidlig barndom til voksen alder.
Foto: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, Krabbe Disease
De, der lider af denne lidelse har en mangel på et vigtigt enzym kaldet Galactosylceramidase (GALC).
Krabbe Disease er klassificeret som både en leukodystrofi og Lysosomal Storage Disorder (LSD). Krabbe er en af mere end 50 kendte leukodystrofi, som er progressive lidelser, der påvirker myelinet (undertiden benævnt hvidt stof) i hjernen.
LSD’er opstår, når en del af cellen kaldet lysosomet, fungerer ikke korrekt. Hos et sundt individ nedbryder enzymer materiale i lysosomerne, men hvis kroppen ikke producerer nok af et specifikt enzym, såsom GALC, opbygges skadelige toksiner.
Toksicitet i hjernen forårsages, når der produceres for lidt GALC, hvilket fører til demyelinisering. Forringelsen af myelinskeden afbryder signaler, der sendes og modtages fra det centrale og perifere nervesystem, hvilket resulterer i progression af sygdommen.
Hvordan påvirker Krabbe individet?
Krabbe Disease påvirker både det centrale og perifere nervesystem, som er ansvarlig for alle kroppens frivillige og ufrivillige funktioner.
Centralnervesystemet består af nerverne i hjernen og rygmarven og er kroppens primære kontrolcenter. Det perifere nervesystems primære funktion er at føre information fra hjernen og rygmarven gennem kroppen til lemmer og organer.
Foto: Collin Cushman, 19/12/10, Krabbe-sygdom
Personer, der er ramt af denne lidelse, har en mangel på GALC-enzymet, som forstyrrer produktionen af myelin. Myelin er den isolerende kappe, der omgiver og beskytter nervesystemet, og er nødvendig for hurtig transmission af information til og fra neuroner i hele kroppen. Kommunikation med hjernen og nervesystemet begrænses eller går tabt, hvilket resulterer i sygdommens progression.
Dette resulterer i et tab af evnen til at gå, tale, sluge, hoste og mere. Progressionshastigheden afhænger af hvilken form for sygdommen den enkelte har; når Krabbe skrider frem, omfatter det imidlertid alle aspekter af kropsfunktion og er en dødelig lidelse.
Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur mod Krabbe, kan den behandles. Med proaktiv, omfattende lægehjælp kan symptomerne på Krabbe styres godt for at give individet den bedst mulige livskvalitet.
Desuden har berørte børn gennem Krabbe nyfødte screening mulighed for at drage fordel af livreddende behandling for at stoppe sygdomsprogression.
Hvordan får du Krabbe-sygdom?
Krabbe-sygdom er en genetisk eller arvelig lidelse og er også klassificeret som en autosomal recessiv lidelse. Dette betyder, at hvis begge forældre er bærere af sygdommen, vil hvert barn, de bliver gravid, have en 1 ud af 4 chance for at udvikle Krabbe.
Når begge forældre er bærere af et specifikt muteret gen, såsom dem for Krabbe , deres børn har 25% chance for at blive ramt af sygdommen, 25% chance for hverken at være bærer eller påvirket, og 50% chance for at være en upåvirket bærer, ligesom deres forældre. (Se illustrationen nedenfor.)
Kunne andre børn i familien også have Krabbe-sygdom?
Hvis begge forældre er bærere af Krabbe Sygdom, hvert barn har en 1 ud af 4 chance for at blive ramt. For at afgøre, om andre børn i familien er ramt af eller bærer af Krabbe, er det bedst at konsultere din genetiske rådgiver eller dit barns læge.
Hvordan diagnosticeres Krabbesygdom?
Krabbe diagnosticeres gennem en række tests. Ofte bruges en blodprøve til at bestemme niveauet af GALC-enzymaktivitet. Andre tests kan omfatte en MR-, CT-, nerveledningsundersøgelse og / eller genetisk testning til mutationsanalyse.
Selvom nyfødt screening for Krabbe er tilgængelig i nogle stater og gennem supplerende nyfødt screening, er det ikke en diagnostisk prøve. Imidlertid kan screening af nyfødte føre til en ordentlig og tidlig diagnose efter bekræftende test. Hvis dit barn havde en positiv nyfødt skærm for Krabbe, skal du klikke her.
Hvad er de forskellige former for Krabbe-sygdom?
Uanset hvilken form for Krabbe en person er diagnosticeret med, optimal pleje er af rettidig betydning.Leukodystrophy Care Network (LCN) blev oprettet for at give enkeltpersoner den bedste kvalitet af pleje på specialiserede centre over hele landet.
For mere information og for at finde et Leukodystrophy Care Center nærmest, kan du besøge Leukodystrophy Care Netværksside.
Tidlig infantil Krabbe-sygdom (EIKD)
Den tidlige infantile form for Krabbe-sygdom er den mest alvorlige. Oprindeligt er det ofte fejldiagnosticeret som kolik, tilbagesvaling, mad / mælkeallergi eller endda cerebral parese.
Foto: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, Krabbe Disease
Inden for de første par måneder af livet begynder berørte babyer at vise symptomer som ekstrem irritabilitet, fodringsbesvær, stivhed og tab af eller umådede udviklingsmilepæle.
Nogle symptomer inkluderer, men er ikke begrænset til: ekstrem irritabilitet, overdreven gråd, stivhed, tilbagegang i motoriske færdigheder, tab af tidligere opnåede milepæle, fodringsbesvær, vægttab, krampeanfald, hurtig ufrivillig bevægelse af øjnene (nystagmus), muskelspasmer i arme og ben (clonus) og buet ryggen.
Senere debut af infantil Krabbe-sygdom
Børn med sen infantil Krabbe-sygdom begynder at vise symptomer mellem 6 måneder og 3 år. Symptomer svarer til dem, der er beskrevet for tidlig infantil Krabbe-sygdom.
Nogle symptomer inkluderer, men er ikke begrænset til: ekstrem irritabilitet, overdreven gråd, stivhed, tilbagegang i motoriske færdigheder, tab af tidligere opnåede milepæle, besvær med at fodre , vægttab, krampeanfald, hurtig ufrivillig bevægelse af øjnene (nystagmus), muskelspasmer i arme og ben (klonus) og buet ryg.
Krabbe-sygdom i ungdomsår og Krabbe-sygdom hos voksne
Dem med unge Krabbe-sygdom viser typisk en indledende regression af motoriske færdigheder ved 3-års alderen eller senere. Efter den indledende tilbagegang skrider sygdommen typisk langsommere ud end den infantile debut, ofte over en periode på flere år.
Krabbe hos voksne begynder ofte med synsproblemer, generelt efterfulgt af muskelstivhed og vanskeligheder med at gå . Det er muligt, at personer med denne form for Krabbe kan fejldiagnosticeres med sygdomme som multipel sklerose.
Nogle symptomer inkluderer, men er ikke begrænset til: progressivt synstab, gangændring eller gangbesvær (ataksi ), tab af manuel fingerfærdighed, muskelsvaghed og smerte.
Er der en behandling for Krabbe?
Selvom der i øjeblikket er ingen kur mod Krabbe, den kan behandles.
Foto: Owen Webb, 30-03-15, og Elmer, 3/4/07, begge transplanteret til Krabbe
Med proaktiv, omfattende medicinsk behandling kan berørte individer undgå unødvendige lidelser og komplikationer for at få den bedst mulige livskvalitet. For mere information, besøg siden Leukodystrophy Care Network.
Personer, der er ramt af Krabbe, og som er diagnosticeret, før sygdommen udvikles for langt, kan være berettiget til en navlestrengsblod- eller knoglemarvstransplantation. Gennem denne procedure gives stamceller fra doneret navlestrengsblod eller knoglemarv, der indeholder normale niveauer af GALC-enzymet til patienten for at stoppe sygdommens progression.
Desværre er denne behandling ikke effektiv til at reparere myelin, der allerede er blevet beskadiget. Landsdækkende screening af nyfødte for Krabbe-sygdom er afgørende. Dette er den eneste måde at sikre, at hvert barn, der er ramt af denne sygdom, har chancen for den livreddende behandling, de fortjener.
For en navlestrengsblodtransplantation kommer stamceller fra navlestreng, der doneres og opbevares efter live , sunde fødsler af upåvirkede donorer. Hvis du vil vide mere om donation af din babys navlestreng, kan du besøge Carolina Cord Blood Bank.
Hvad hvis mit barn blev diagnosticeret for sent til en transplantation?
Hvis en person ikke er berettiget til transplantation er proaktiv tværfaglig pleje afgørende for at give den bedst mulige livskvalitet. Der findes en række forskellige terapier, adaptivt udstyr og medicin til netop dette formål.
Alle familier og plejere af personer, der er ramt af leukodystrofi, uanset om de er kvalificerede til transplantation eller ej, bør søge ekspertpleje gennem leukodystrofi Care Network eller LCN.
Hvilken forskning foretages der for at finde bedre behandlinger og en kur mod Krabbe Disease?
Hunter’s Hope er forpligtet til at finansiere forskning til bedre behandlinger og en kur mod Krabbe og andre leukodystrofier. For at lære mere om den banebrydende forskning, der i øjeblikket er i gang, skal du besøge forskningssektionen på vores websted.
Familier, der er ramt af Krabbe, er en integreret del af forskningen om denne sygdom. Hvis du vil vide mere om, hvordan din familie kan deltage i vores verdensomspændende register over Krabbe-sygdom, bedes du kontakte os.
Klik her for at få oplysninger om et klinisk forsøg på Duke University Medical Center for Krabbe-patienter.
Yderligere ressourcer til familier
Leukodystrophy Care Network – Hunter’s Hope Foundation – Familiepleje
Hunter James Kelly Research Institute
Duke Children’s Hospital: Knoglemarv og stamcelle Transplantation
