Skelettet ser vagt menneskeligt ud, men er kun seks inches langt. Den blev fundet i 2003 i Atacama-ørkenen i det nordlige Chile og har hærdede tænder, 10 ribben i stedet for 12, store øjenhuler og en langstrakt, spids kranium. Siden sin opdagelse har den lille form udløst nysgerrighed og spekulation – og mere end et par historier om udlændinge.
Nu, som Carl Zimmer for The New York Times rapporterer, et team af videnskabsmænd ved endelig, hvordan denne lille mumie blev til. En ny undersøgelse offentliggjort i Genome Research præsenterer DNA-analyse af knoglemarvsceller fra skeletet. Resultaterne antyder, at resterne tilhørte et barn, der sandsynligvis havde genetiske mutationer, hvilket resulterede i en knoglelidelse, der forårsagede den uventede form.
Undersøgelsen startede i 2012, da Garry P. Nolan, en immunolog ved Stanford University og ledende forsker på projektet, hørt om UFO dokumentarfilm, “Sirius”, som indeholdt den lille form som mulig bevis for udlændinge. På det tidspunkt var filmen stadig i produktion, så Nolan rakte ud til producenterne og tilbød at undersøge mumies DNA, skriver Zimmer.
“Dette var en usædvanlig prøve med nogle ret ekstraordinære påstande fremsat. … det ville være et eksempel på, hvordan man bruger moderne videnskab til at besvare spørgsmålet” hvad er det? “siger Nolan i en pressemeddelelse.
Skeletets ejer – det endte i en privat samling, efter at det blev fundet – sendte Nolan røntgenbilleder og knoglemarvsprøver indsamlet fra ribbenene og højre humerus.
Nolan “s den indledende analyse antydede, at Ata, som resterne er kendt, faktisk var et menneske med en estimeret knoglealder på seks til otte år på dødstidspunktet. Denne seneste undersøgelse føjer til fundet og afslører, at Ata var en pige af chilensk herkomst. Hendes lille størrelse og unormale proportioner var sandsynligvis resultatet af genetiske mutationer, der stort set var forbundet med menneskelig vækst, såsom mutationer i gener forbundet med dværgisme og skoliose.
Som Ian Sample rapporterer til The Guardian, kan disse genetiske mutationer også forklare den tilsyneladende avancerede alder af hendes knogler. Baseret på denne seneste analyse mener Nolan og hans team, at Ata blev født for tidligt og enten var dødfødt eller døde kort efter fødslen.
Som Nolan forklarer i erklæringen, kunne den “dramatiske fænotype faktisk forklares. med en relativt kort liste over mutationer i gener, der tidligere var kendt for at være forbundet med knogleudvikling. “
Prøven er ikke gammel, skriver Gizmodos George Dvorsky, der sandsynligvis dateres tilbage omkring 40 år.
Forskerne spekulerer i papiret om, at mutationerne muligvis er forårsaget af prænatal nitrateksponering, siden Ata blev fundet i La Noria, en forladt nitratgruveby i Atacama-regionen. Men som de skriver, ”kan vi kun spekulere i årsagen.”
Dette ser ud til at være første gang, at nogle af de undersøgte mutationer var knyttet til unormal knoglevækst og andre udviklingsmæssige problemer, skriver Dvorsky. ”Det er ganske overraskende, hvor mange mutationer dette barn har,” fortæller medforfatter til undersøgelsen Atul Butte, en beregningsbiolog ved University of California, San Francisco, til Dvorsky. ”Og det er ret relevant i dag. Børn med sjældne og udiagnosticerede sygdomme får nu oftere genetisk sekventering, og vi søger typisk inden for det medicinske felt efter det ‘ene gen’ med problemet. ”
Nolan fortæller prøve, at resultaterne kan hjælpe forskningsmiljøet. bedre forstå, hvordan mutationer aldrer Atas knogler. Udvikling af lægemidler, der efterligner denne accelererede knogleudvikling, kan være nyttigt til at reparere brud eller brud.
