Achondroplasi er en klasse af skeletvækstsyndromer, der er kendetegnet ved kort statur på grund af langsom udvikling af de midterste dele af de lange knogler i arme og ben. Den mest almindelige form for achondroplasi (venstre) skyldes en defekt i Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) og genkendes af overdreven kranialvækst og bossing (depression) ved næsebroen. En anden form er pseudoachrondroplasi (til højre), hvilket skyldes en defekt af bruskoligomerisk matrixprotein (COMP) i leddene og er karakteriseret ved mere typisk udvikling af kraniale proportioner. Begge former er beskrevet som sporadiske, hvilket betyder at de forekommer i forskellige familier på grund af uafhængige mutationer. Således er de mest berørte børn født af forældre af almindelig statur, hvoraf den ene har en kimlinjemutation. Hos børn af to forældre med achondroplasi (Dd x Dd) er de mest berørte afkom heterozygote (Dd), hvilket antyder, at den homozygote dominerende genotype (DD) er dødelig.

Syv pseudoachondroplasic medlemmer af Ovitz-familien er vist til højre, en familie af rumænske jøder, som turnerede Østeuropa som en musikgruppe før Anden Verdenskrig (deres højere søskende arbejder bag kulisserne), overlevede fængslet i Auschwitz og emigrerede til sidst til Israel. De blev fotograferet ved ankomsten til Haifa i 1949. Deres far var (tilsyneladende) i almindelig højde og var to gange gift, begge gange med kvinder i almindelig højde. Med sin første kone havde han to berørte døtre, og med sine andet fem berørte børn (tre piger og to drenge) vist her samt tre børn i almindelig højde. Dette antyder, at faderen havde en kimlinjemutation p P, i hvilket tilfælde det forventede forhold fra Pp x pp 50% “P” : 50% “p” sammenlignet med det observerede forhold på 7 berørte: 3 ikke-berørte børn. Bemærk, at denne afvigelse fra forventningen er det samme forhold mellem piger og drenge. .Sønnerne rapporteres at have haft højere børn (Pp x pp 50% “pp”); døtrene var ude af stand til at føde børn på grund af deres smalle bækkener.