Kromosomal arvteori

Spekulationen om, at kromosomer kan være nøglen til at forstå arvelighed adskillige forskere til at undersøge Mendels publikationer og revurdere hans model med hensyn til kromosomernes opførsel under mitose og meiose. I 1902 observerede Theodor Boveri, at korrekt embryonal udvikling af søpindsvin ikke sker, medmindre kromosomer er til stede. Samme år observerede Walter Sutton adskillelsen af kromosomer i datterceller under meiose. Sammen førte disse observationer til udviklingen af den kromosomale teori om arv, som identificerede kromosomer som det genetiske materiale, der var ansvarlig for den mandelianske arv.

Den kromosomale arveteori var i overensstemmelse med Mendels love og blev understøttet af følgende observationer:

• Under meiose migrerer homologe kromosompar som diskrete strukturer, der er uafhængige af andre kromosompar.
• Sorteringen af kromosomer fra hvert homologe par i præ-gameter ser ud til at være tilfældig.
• Hver forælder syntetiserer gameter, der kun indeholder halvdelen af deres kromosomale komplement.
• Selvom han en nd kvindelige kønsceller (sædceller og æg) adskiller sig i størrelse og morfologi, de har det samme antal kromosomer, hvilket antyder lige genetiske bidrag fra hver forælder.
• De gametiske kromosomer kombineres under befrugtning for at producere afkom med det samme kromosom nummer som deres forældre.

På trods af overbevisende sammenhæng mellem kromosomernes opførsel under meiose og Mendels abstrakte love blev den kromosomale arveteori foreslået længe før der var nogen direkte beviser for, at træk blev videreført kromosomer. Kritikere påpegede, at enkeltpersoner havde langt mere uafhængigt adskillende træk, end de havde kromosomer. Det var først efter flere års udførelse af krydsninger med frugtfluen, Drosophila melanogaster, at Thomas Hunt Morgan fremlagde eksperimentelle beviser til støtte for den kromosomale arveteori.

I 1910 startede Thomas Hunt Morgan sit arbejde med Drosophila melanogaster, en frugtflue. Han valgte frugtfluer, fordi de let kan dyrkes, er til stede i stort antal, har en kort generationstid og kun har fire par kromosomer, der let kan identificeres under mikroskopet. De har tre par autosomer og et par kønskromosomer. På det tidspunkt vidste han allerede, at X og Y har at gøre med køn. Han brugte normale fluer med røde øjne og muterede fluer med hvide øjne og krydsede dem. I fluer er den vilde type øjenfarve rød (XW) og er dominerende for hvid øjenfarve (Xw). Han var i stand til at konkludere, at genet for øjenfarve var på X-kromosomet. Dette træk blev således bestemt til at være X-bundet og var det første X-bundet træk, der blev identificeret. Mænd siges at være hemizygote, idet de kun har en allel til enhver X-bundet karakteristik.