Diskuse

Prevalence echogenních ložisek v naší celkové populaci byla 2,4%. To je na spodním konci rozsahu dříve hlášených prevalencí 2,3–9,6% 2, 4–10, ale je to velmi podobné prevalenci hlášené u nízkorizikových populací. Existuje trend, že uváděná prevalence echogenních ložisek je vyšší u populací s vyšším rizikem aneuploidie (tabulka 1). Prevalence izolovaného echogenního ohniska v naší populaci byla nižší, na 1,8%. Potvrzujeme zjištění ostatních, že prevalence izolovaného echogenního ohniska je v různých věkových pásmech matek podobná8, 10. Pokud by bylo izolované echogenní ohnisko spojeno s trizomií 21, dalo by se očekávat, že prevalence izolovaného echogenního ohniska se bude zvyšovat se zvyšujícím se věkem matky.

V naší studii byla echogenní ložiska nalezena převážně v levé komoře (85%), podobně jako 61–88% uvádějí ostatní2, 4, 10.

Smith ‐ Bindman et al. 13 odhadli citlivost izolovaného echogenního ohniska pro detekci trizomie 21 na 11% (95% CI, 6–18) na základě metaanalýza tří publikací4, 6, 7. Winter a kol. 8 zjistili, že izolované echogenní zaměření je při detekci trizomie 21 u žen < 35 let izolováno na 8%. Pokud zahrneme 17letou matku, která nejprve skenovala v 26. týdnu těhotenství, byla naše citlivost izolovaného echogenního zaměření při detekci trizomie 21 4%.Nedávné publikace se zabývaly pravděpodobností plodu s izolovaným echogenním zaměřením s trizomií 21. Ve své metaanalýze Smith-Bindman et al. 13 odhadli poměr pravděpodobnosti na 2,8 (95% CI, 1,5–55) na základě tří publikace. Ti, kteří tvrdí, že izolované echogenní zaměření je spojeno s trizomií 21, zakládají své závěry na poměrech pravděpodobnosti. Poměr pravděpodobnosti přímo souvisí s citlivostí a nepřímo souvisí se specificitou. Čím vyšší je citlivost, tím vyšší je poměr pravděpodobnosti, pokud specificita zůstane stejná. Není jasné, proč je citlivost echogenního zaměření na trizomii 21 nižší u nízkorizikových populací než u vysoce rizikových populací (tabulka 1). Přímý převod poměrů pravděpodobnosti z vysoce rizikové populace do nízkorizikové populace by proto měl být prováděn s opatrností. Naše studie nemá dostatečnou moc k určení, zda se poměr pravděpodobnosti v naší nízkorizikové populaci liší od údajů odvozených od populací s vyšším rizikem. Nedávno Winter a kol. 8 určili relativní riziko na 1,6 (95% CI, 0,2–12,4), což je statisticky nevýznamné. Bromley et al.15 odhadli relativní riziko na 1.

Izolované echogenní zaměření bylo spojeno s trizomií 21 ve 33 publikovaných případech (tabulka 1). Z těchto 33 bylo 10 u žen > 34 let a ve věku 18 matek nebylo uvedeno, ale všechny byly z vysoce rizikových populací4, 6, 7. Pouze pět bylo u žen < 35 let. Z těchto pěti byly tři z vysoce rizikové populace, která byla uvedena pro fetální echokardiografii10 a gestační věk nebyl uveden. Jedna byla u ženy ve věku 34,7 let, ale trojitý test vyhodnotil její riziko jako 1: 1408. Druhým byl náš 17letý, který nejprve skenoval v 26. týdnu těhotenství. Naše interpretace z předchozích studií a naše vlastní je, že neexistují přesvědčivé důkazy o zvýšeném riziku, pokud je u plodu, jehož matka je ve věku < 35 let, pozorováno izolované echogenní zaměření.

Znamená to, že echogenní zaměřit se na snížení rizika trizomie 21? Studie Smith-Bindmana a kol.13 a odhady od Bromleye a kol.15 naznačují, že riziko trizomie 21 není sníženo; ostatní však tvrdí, že riziko je sníženo (poměr pravděpodobnosti , 0,4–0,6) 5, 10, 16.

Pokud se vezmou v úvahu pouze studie, ve kterých je populace jasně definována jako < 35 let a echogenní fokus je izolovaný nález na porodním sonogramu v 16–24 týdnu těhotenství, poté byl hlášen pouze jeden případ trizomie 21. To zdůrazňuje nedostatečnost dosavadní literatury při řešení důležité klinické otázky souvislosti mezi sonograficky izolovaným echogenním intrakardiálním zaměřením a trizomií 21 v populaci s nízkým rizikem. Věříme, že se naše studie konkrétně zabývala touto otázkou, a dospěli jsme k závěru, že jelikož nebyla prokázána žádná souvislost, dokud nebudou hlášeny další studie s nízkorizikovými populacemi, bude echogenní zaměření pozorováno při ultrazvukovém vyšetření druhého trimestru u žen ve věku 18– 34 let by nemělo být považováno za zvýšení ani snížení rizika aneuploidie. Přijímáme, že zjištění nuly nepřináší větší důvěru ve výsledek17.

Naše studie má řadu silných stránek. Provedli jsme komplexní komunitní studii u nevybrané populace, která nebyla podrobena předběžnému screeningu trojitým testováním nebo hodnocením tloušťky nuchální translucence. Vyloučili jsme ženy < 18 let kvůli zvýšenému riziku špatného perinatálního výsledku18. Je nepravděpodobné, že by amniocentéza byla nabídnuta ženám < 18 let, pokud není vidět strukturální abnormalita plodu. Vyloučili jsme také ženy ve věku ≥ 35 let kvůli jejich zvýšenému riziku trizomie 21 a dalším špatným porodnickým výsledkům. Naše výběrová kritéria pro věk matky jsou podobná kritériím v jiných studiích9, 15, 19. Vyloučili jsme echogenní ložiska pozorovaná, když byl počáteční sonogram po 24 týdnech těhotenství, protože možnosti řízení těhotenství jsou v takových případech velmi odlišné. stejné vylučovací kritérium 7-9, 11, 12. Zaměřili jsme se na význam přítomnosti izolovaného echogenního ohniska pozorovaného ve druhém trimestru u žen ve věku 18–34 let, což je reprezentativní pro časovou a věkovou skupinu rutinních vyšetření morfologie plodu v většina institucí na světě. Specificky jsme se zabývali asociací echogenního fokusu s trizomií 21, s výjimkou dalších aneuploidií, a identifikovali jsme, co považujeme za všechny kojence nebo plody s trizomií 21 během studovaného období.

A slabinou naší studie bylo, že karyotypizace byla provedena pouze v několika případech; předpokládali jsme, že klinicky normální kojenci neměli trizomii 21.Máme však jediné centrum doporučení pro všechny kojence s trizomií 21 a jednu patologickou laboratoř, takže je nepravděpodobné, že bychom podceňovali počet živě narozených dětí s trizomií 21. Kromě toho jsme nestanovili konkrétní kritéria pro diagnostiku echogenního ohniska. Jelikož však komunita sonografů v regionu navštěvuje tytéž aktivity dalšího profesního rozvoje, kritéria budou pravděpodobně podobná, i když připouštíme, že jednotliví sonografové i jednotliví radiologové podléhají osobní zaujatosti buď v nedostatečném nebo nadměrném hlášení echogenní ložiska. Zkontrolovali jsme pouze ověřené zprávy o porodnických sonogramech a obrázky jsme nezkontrolovali. To lze ve skutečnosti považovat spíše za sílu než za slabost. Prenatální sonogramy byly provedeny pouze u 25 z 38 kojenců s 21 trizomií. Zbývajících 13 kojenců se narodilo starším matkám. Zdá se, že v naší komunitě existuje trend, že některé matky se zvýšeným rizikem těhotenství s Downovým syndromem se vyhýbají prenatálním testům, snad proto, že nemají v úmyslu na výsledek působit. Nejsme schopni naznačit, kolik dětí s trizomií 21 mělo abnormality detekovatelné při retrospektivní kontrole porodního sonogramu, i když je naší standardní praxí všechny tyto sonogramy kontrolovat, protože vedení záznamů není pro retrospektivní kontrolu dostatečné.

Závěrem lze říci, že u ultrazvukového vyšetření druhého trimestru nebyly u naší nízkorizikové populace zjištěny žádné případy trizomie 21 u plodů s intrakardiálním echogenním zaměřením, což naznačuje absenci asociace.