Slyšíme toho hodně o léčbě kožních problémů, jako je vzplanutí akné, znepokojující krtek nebo ekzém. Existuje však také několik vzácných, závažných kožních stavů, které mohou mít zásadní vliv na kvalitu života, ať už proto, že jsou bolestivé, nebo vás rozpačitě upozorňují na váš vzhled. Kožní poruchy mohou také ovlivnit jiné části těla. Například syndrom erythrokeratodermia-kardiomyopatie (EKC) je stav, který způsobuje tvorbu plaků na kůži a také srdeční abnormality. A lidé s genetickými kožními chorobami mají mnohem větší pravděpodobnost deprese.

„Většina poruch má genetický základ a při kožních onemocněních je neuvěřitelně snadné je vidět,“ říká dermatolog Keith Choate, MD. PhD. Jedinou věcí, která se týká kožních onemocnění, je, že celá kůže je tvořena stejnými buňkami a plní různé role v závislosti na umístění na těle. “Když najdeme mutaci v novém genu, první věcí, kterou uděláme, je zeptat se:„ Jaká je normální funkce tohoto genu? uvnitř kůže? “‘

Dr. Choate využívá genetiku k diagnostice a léčbě vzácných kožních onemocnění. Na Yale bylo definováno více než tucet nových genetických kožních onemocnění a v některých případech byla skupina Dr. Choateova schopna pro ně vyvinout léčbu.

Video výše ukazuje cestu pacienta pro Jonathana Crosbyho, který má stav zvaný Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis (DSAP), který způsobuje jeho šupinatění a zarudnutí, zejména po vystavení slunci. Po letech, kdy navštěvoval několik dermatologů a stále nenašel úlevu, slyšel o skupině Dr. Choate. „Příležitost spolupracovat s Yaleem byla opravdu to, co jsem viděl jako svoji nejlepší šanci, jak tuto situaci skutečně zjistit,“ řekl Crosby.