• Větší velikost textu Velká velikost textu Pravidelná velikost textu

O Downově syndromu

Downův syndrom (DS), nazývaný také Trizomie 21, je stav, při kterém se člověk narodí s extra chromozomem. Chromozomy obsahují stovky nebo dokonce tisíce genů. Geny nesou informace, které určují vaše vlastnosti (vlastnosti nebo vlastnosti, které vám předávají vaši rodiče). U Downova syndromu způsobuje další chromozom zpoždění ve vývoji dítěte, mentálně i fyzicky.

Fyzické vlastnosti a zdravotní problémy spojené s Downovým syndromem se mohou u jednotlivých dětí velmi lišit. Zatímco některé děti s DS potřebují hodně lékařské péče, jiné vedou zdravý život.

Ačkoli Downovmu syndromu nelze zabránit, lze jej odhalit ještě před narozením dítěte. Zdravotní problémy, které mohou souviset s DS lze léčit a je k dispozici mnoho zdrojů na pomoc dětem a jejich rodinám, které žijí s tímto onemocněním.

Co to způsobuje?

Obvykle v době koncepce a dítě zdědí genetickou informaci od svých rodičů ve formě 46 chromozomů: 23 od matky a 23 od otce. Ve většině případů Downova syndromu dostane dítě další chromozom 21 – tedy celkem 47 chromozomů místo 46. „Tento extra genetický materiál, který způsobuje fyzikální vlastnosti a vývojová zpoždění spojená s DS.

Přestože nikdo neví jistě, proč k DS dochází, a neexistuje způsob, jak zabránit chromozomální chybě, která ji způsobuje. víte, že ženy ve věku 35 let a starší mají výrazně vyšší riziko, že budou mít dítě s tímto onemocněním Například ve věku 30 let má žena přibližně 1 ku 1 000 šanci na početí dítěte s DS. Tyto šance se zvyšují na přibližně 1 ze 400 ve věku 35 let. Ve věku 40 let se riziko zvyšuje na přibližně 1 ze 100.

Jak Downův syndrom ovlivňuje děti

Děti s Downovým syndromem mají tendenci sdílet určité fyzické rysy, jako je plochý profil obličeje, sklon do očí, malé uši a vyčnívající jazyk.

Nízký svalový tonus (nazývaný hypotonie) je také charakteristický pro děti s DS a zejména pro kojence se může zdát obzvláště „disketová“. Ačkoli se to může a často časem zlepší, většina dětí s DS obvykle dosáhne vývojových milníků – jako sedět, plazit se a chodit – později než ostatní děti.

Při narození jsou děti s DS obvykle průměrné velikosti, ale mají tendenci růst pomaleji a zůstávají menší než jejich vrstevníci. U kojenců může nízký svalový tonus přispívat k problémům s sáním a krmením, zácpě a dalším problémům s trávením. Batoľata a starší děti mohou mít zpoždění v řečových dovednostech a dovednostech péče o sebe, jako je krmení, oblékání a výuka toalet.

Downov syndrom ovlivňuje schopnost dětí učit se různými způsoby, ale většina z nich má mírné až středně těžké mentální postižení Děti s DS se mohou a mohou učit a jsou schopné rozvíjet dovednosti po celý život. Jednoduše dosahují cílů jiným tempem – proto je důležité neporovnávat dítě s DS proti typicky se vyvíjejícím sourozencům nebo dokonce jiným dětem. s tímto stavem.

Děti s DS mají širokou škálu schopností a už při narození neexistuje způsob, jak říci, čeho budou schopny, až vyrostou.

Lékařské Problémy spojené s DS

Zatímco některé děti s DS nemají žádné významné zdravotní problémy, jiné mohou mít řadu zdravotních problémů, které vyžadují zvláštní péči. Například téměř polovina všech dětí narozených s DS bude mít vrozené vady srdeční vada.

Děti s Downovým syndromem mají také zvýšené riziko vývoje vyvolávající plicní hypertenzi, závažný stav, který může vést k nevratnému poškození plic. Všichni kojenci s Downovým syndromem by měli být vyšetřeni dětským kardiologem.

Přibližně polovina všech dětí s DS má také problémy se sluchem a zrakem. Ztráta sluchu může souviset s hromaděním tekutin ve vnitřním uchu nebo se strukturálními problémy samotného ucha. Mezi problémy se zrakem běžně patří strabismus (křížové oči), krátkozrakost nebo dalekozrakost a zvýšené riziko katarakty.

Pravidelná vyšetření otolaryngologem (ušní, nosní a krční lékař), audiologem a očním lékařem jsou nezbytné k detekci a nápravě jakýchkoli problémů dříve, než ovlivní jazyk a dovednosti učení.

Mezi další zdravotní stavy, které se u dětí s DS mohou vyskytovat častěji, patří problémy se štítnou žlázou, žaludeční a střevní potíže, záchvaty, dýchací potíže, včetně spánkové apnoe a astmatu, obezity, zvýšené pravděpodobnosti infekcí a vyššího rizika dětské leukémie. Lidé s Downovým syndromem mají někdy nestabilní horní páteř a měli by být před zahájením fyzických aktivit vyšetřeni lékařem. Naštěstí je mnoho z těchto stavů léčitelných.

Prenatální screening a diagnostika

K detekci Downova syndromu u plodu se používají dva typy prenatálních testů: screeningové testy a diagnostické testy. Screeningové testy odhadují riziko, že plod má DS; diagnostické testy mohou zjistit, zda plod skutečně má tento stav.

Screeningové testy jsou nákladově efektivní a snadno proveditelné. Ale protože nemohou poskytnout definitivní odpověď na to, zda má dítě DS, tyto testy se používají k tomu, aby rodičům pomohly rozhodnout, zda mají mít více diagnostických testů.

Diagnostické testy jsou při detekci Down přibližně 99% přesné. syndrom a další chromozomální abnormality. Protože se však provádějí uvnitř dělohy, je spojeno s rizikem potratu a dalších komplikací.

Z tohoto důvodu se dříve doporučovaly invazivní diagnostické testy pouze ženám věk 35 let nebo starší, pacienti s rodinnou anamnézou genetických vad nebo ti, kteří měli abnormální výsledek screeningového testu.

Americká vysoká škola porodnictví a gynekologie (ACOG) však nyní doporučuje, aby všem těhotným ženám bude nabídnut screening s možností invazivního diagnostického testování na Downov syndrom bez ohledu na věk.

Pokud si nejste jisti, jaký test, pokud existuje, je vhodný pro vás, vašeho lékaře nebo genetika poradce vám pomůže vyřešit klady a zápory každého z nich.

Screeningové testy zahrnují:

• Nuchální testování průsvitnosti. Tento test, prováděný mezi 11. a 14. týdnem těhotenství, používá ultrazvuk k měření volného prostoru v záhybech tkáně za krkem vyvíjejícího se dítěte. (Děti s DS a jinými chromozomálními abnormalitami mají tendenci hromadit tekutinu tam, aby se prostor objevil Toto měření, společně s věkem matky a gestačním věkem dítěte, lze použít k výpočtu pravděpodobnosti, že dítě bude mít DS. Nuchální testování průsvitnosti se obvykle provádí společně s testem krve matky.
• Trojitý nebo čtyřnásobný displej (nazývaný také test s více značkami). Tyto testy měří množství normálních látek v krvi matky. Jak názvy napovídají, triple screen testy na tři značky; čtyřnásobná obrazovka obsahuje jednu další značku a je přesnější. Tyto testy se obvykle nabízejí mezi 15. a 18. týdnem těhotenství.
• Integrovaná obrazovka. K dosažení nejpřesnějších výsledků screeningu se používají výsledky screeningových testů v prvním trimestru (s nebo bez šíjové průsvitnosti) a krevní testy se čtyřnásobným screeningem ve druhém trimestru.
• Genetický ultrazvuk. Podrobný ultrazvuk se často provádí po 18 až 20 týdnech ve spojení s krevními testy a kontroluje u plodu některé abnormality fyzikálních vlastností spojené s Downovým syndromem.
• Bezbuněčná DNA. Tento test analyzuje fetální DNA nalezenou v krvi matky. To lze provést v 1. trimestru a je přesnější při detekci Trisomy 21 než standardní krevní testy. V současné době je testování DNA bez buněk nabízeno pouze ženám s vysokým rizikem porodu s Downovým syndromem.

Diagnostické testy zahrnují:

• Vzorkování choriových klků ( CVS). CVS zahrnuje odběr malého vzorku placenty, buď přes děložní čípek, nebo přes jehlu zavedenou do břicha. Výhodou tohoto testu je, že jej lze provést během prvního trimestru, obvykle mezi 10 a 12 týdny. Nevýhodou je, že s sebou nese o něco větší riziko potratu ve srovnání s amniocentézou a má další komplikace.
• Amniocentéza. Tento test prováděný mezi 15. a 20. týdnem těhotenství zahrnuje odstranění malého množství plodové vody jehlou zavedenou do břicha. Buňky pak mohou být analyzovány na přítomnost chromozomálních abnormalit. Amniocentéza s sebou nese malé riziko komplikací, jako je předčasný porod a potrat.
• Perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS) nebo kordocentéza. Tento test se obvykle provádí po 18 týdnech a pomocí jehly se odebere malý vzorek krve z pupeční šňůry. S sebou nese rizika podobná rizikům spojeným s amniocentézou.

Pokud má lékař po narození dítěte podezření na DS na základě fyzických vlastností dítěte, je karyotyp – obarvený vzorek krve nebo tkáně k zobrazení chromozomů seskupených podle velikosti, počtu a tvaru – lze ověřit diagnózu.

Zdroje, které mohou pomoci

Pokud jste rodičem dítěte s diagnózou Down syndromu, můžete se nejprve cítit přemoženi pocity ztráty, viny a strachu. Mluvení s ostatními rodiči dětí s DS vám může pomoci vyrovnat se s počátečním šokem a zármutkem a najít způsoby, jak se dívat do budoucnosti. Mnoho rodičů zjistilo, že učení se o DS co nejvíce pomáhá zmírnit některé jejich obavy.

Odborníci doporučují co nejdříve přihlásit děti s Downovým syndromem do služeb včasné intervence.Fyzikální, pracovní a řečoví terapeuti a pedagogové v raném dětství mohou s vaším dítětem spolupracovat na podpoře a urychlení vývoje.

Mnoho států poskytuje zdarma služby včasné intervence dětem se zdravotním postižením od narození do věku 3 let, proto se podívejte se svým lékařem nebo sociálním pracovníkem se dozvíte, jaké zdroje jsou ve vaší oblasti k dispozici.

Jakmile bude vašemu dítěti 3 roky, bude mu podle zákona o vzdělávání jednotlivců se zdravotním postižením (IDEA) zaručeno vzdělávání. V rámci IDEA musí místní školní obvody poskytovat „bezplatné vhodné vzdělání v nejméně omezujícím prostředí“ a individualizovaný vzdělávací program (IEP) pro každé dítě.

Kam poslat vaše dítě do školy může být obtížné rozhodnutí . Některé děti s Downovým syndromem mají potřeby, které nejlépe splňují ve specializovaném programu, zatímco mnohé jiné dobře navštěvují sousední školy spolu s kolegy, kteří nemají DS. Studie ukázaly, že tento typ situace, známý jako inkluze, je přínosem pro dítě s DS i ostatní děti.

Studijní tým vašeho školního obvodu může s vámi spolupracovat na určení toho, co je pro vaše dítě nejlepší, ale pamatujte, že jakákoli rozhodnutí mohou a měla by zahrnovat vaše vstup, protože jste nejlepším zastáncem svého dítěte.

Dnes mnoho dětí s Downovým syndromem chodí do školy a baví je mnoho stejných aktivit jako ostatní děti v jejich věku. Několik jdou na vysokou školu. Mnoho lidí přechází na polonezávislý život. Jiní stále žijí doma, ale dokážou udržet zaměstnání, a tak si v komunitě nacházejí vlastní úspěch.