Achondroplázie
Achondroplázie je třída syndromů kosterního růstu charakterizovaná nízkým vzrůstem v důsledku pomalého vývoje středních částí dlouhých kostí v pažích a nohou. Nejběžnější forma achondroplázie (vlevo) je způsobena vadou receptoru fibroblastového růstového faktoru (FGFR) a je rozpoznána přehnaným lebečním růstem a bossingem (depresí) u nosu. Druhou formou je pseudoachrondroplasia (vpravo), která je způsobena defektem proteinu Oligomeric Matrix Protein (COMP)