Vi hör mycket om behandlingar för hudproblem som en akneuppblåsning, en oroande mullvad eller eksem. Men det finns också en hel del sällsynta, allvarliga hudförhållanden som kan ha stor inverkan på livskvaliteten, oavsett om de är smärtsamma eller gör dig självmedveten om ditt utseende. Hudsjukdomar kan också påverka andra delar av kroppen. Till exempel är erytrokeratodermia-cardiomyopathy (EKC) syndrom ett tillstånd som får plack att bildas på huden och även hjärtavvikelser. Och människor med genetiska hudsjukdomar är mycket mer benägna att uppleva depression.

”De flesta sjukdomar har en genetisk grund och i hudsjukdomar är det oerhört lätt att se dem”, säger hudläkaren Keith Choate, MD, doktor. Det unika med hudsjukdomar, säger han, är att hela huden består av samma celler och utför olika roller beroende på platsen på kroppen. ”När vi hittar en mutation i en ny gen är det första vi gör att fråga,” Vad är den normala funktionen hos denna gen i huden? ”

Dr. Choate använder genetik för att diagnostisera och behandla sällsynta hudsjukdomar. På Yale har över ett dussin nya genetiska hudsjukdomar definierats, och i vissa fall har Dr. Choates grupp kunnat utveckla behandlingar för dem.

Videon ovan visar patientresan för Jonathan Crosby, som har ett tillstånd som kallas Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis (DSAP), vilket gör att hans hud blir fjällig och röd, särskilt efter solens exponering. Efter år av att ha träffat flera hudläkare och fortfarande inte hittat lättnad hörde han om Dr. Choates grupp. ”Möjligheten att arbeta med Yale var verkligen vad jag såg som min bästa chans att faktiskt kunna räkna ut detta tillstånd”, sa Crosby.