• Större textstorlek Stor textstorlek Normal textstorlek

Om Downs syndrom

Downs syndrom (DS), även kallat Trisomy 21, är ett tillstånd där en person föds med en extra kromosom. Kromosomer innehåller hundratals eller till och med tusentals gener. Gener bär den information som avgör dina egenskaper (funktioner eller egenskaper som förmedlas till dig från dina föräldrar). Med Downs syndrom orsakar den extra kromosomen förseningar i hur ett barn utvecklas, mentalt och fysiskt.

De fysiska egenskaperna och de medicinska problemen i samband med Downs syndrom kan variera mycket från barn till barn. Medan vissa barn med DS behöver mycket läkarvård, andra lever hälsosamma liv.

Även om Downs syndrom inte kan förebyggas kan det upptäckas innan ett barn föds. De hälsoproblem som kan följa med med DS kan behandlas, och många resurser finns tillgängliga för att hjälpa barn och deras familjer som lever med tillståndet.

Vad orsakar det?

Normalt vid tidpunkten för befruktningen barnet ärver genetisk information från sina föräldrar i form av 46 kromosomer: 23 från modern och 23 från fadern. I de flesta fall av Downs syndrom får ett barn en extra kromosom 21 – för totalt 47 kromosomer istället för 46. Det ”Detta extra genetiska material som orsakar de fysiska egenskaperna och utvecklingsfördröjningarna i samband med DS.

Även om ingen vet med säkerhet varför DS händer och det finns inget sätt att förhindra det kromosomala felet som orsakar det, forskare vet att kvinnor i åldern 35 år och äldre har en betydligt högre risk att få ett barn med tillståndet 30 år, till exempel, har en kvinna ungefär 1 av 1000 chanser att bli barn med DS. Dessa odds ökar till cirka 1 av 400 efter 35 års ålder. Vid 40 år stiger risken till cirka 1 av 100.

Hur Downs syndrom påverkar barn

Barn med Downs syndrom tenderar att dela vissa fysiska egenskaper som en platt ansiktsprofil, en uppåtvänd lutning mot ögonen, små öron och en utskjutande tunga.

Låg muskelton (kallas hypotoni) är också karakteristisk för barn med DS, och speciellt barn kan verka särskilt ”diskett”. Även om detta kan och ofta förbättras med tiden når de flesta barn med DS vanligtvis utvecklingsmål – som att sitta, krypa och gå – senare än andra barn.

Vid födseln är barn med DS vanligtvis genomsnittliga storlek, men de tenderar att växa långsammare och förbli mindre än sina kamrater. För spädbarn kan låg muskeltonus bidra till sug- och utfodringsproblem, liksom förstoppning och andra matsmältningsbesvär. Småbarn och äldre barn kan ha förseningar i tal- och egenvårdskunskaper som matning, klädsel och toalettundervisning.

Downs syndrom påverkar barns förmåga att lära sig på olika sätt, men de flesta har lätt till måttligt intellektuellt funktionsnedsättning . Barn med DS kan och lär sig och kan utveckla färdigheter under hela livet. De når helt enkelt mål i en annan takt – det är därför det är viktigt att inte jämföra ett barn med DS mot syskon eller till och med andra barn som utvecklas. med tillståndet.

Barn med DS har ett brett utbud av förmågor, och det finns inget sätt att berätta vid födseln vad de kommer att kunna när de växer upp.

Medicinskt Problem med DS

Även om vissa barn med DS inte har några betydande hälsoproblem, kan andra uppleva en mängd medicinska problem som kräver extra vård. Till exempel kommer nästan hälften av alla barn som är födda med DS att ha en medfödd hjärtfel.

Barn med Downs syndrom har också en ökad risk för utveckling oping pulmonell hypertoni, ett allvarligt tillstånd som kan leda till irreversibel lungskada. Alla spädbarn med Downs syndrom bör utvärderas av en barnkardiolog.

Cirka hälften av alla barn med DS har också problem med hörsel och syn. Hörselnedsättning kan relateras till vätskeuppbyggnad i innerörat eller till strukturella problem i själva örat. Synproblem inkluderar vanligtvis skelhet (korsögd), närsynthet och långsynthet och en ökad risk för grå starr. är nödvändiga för att upptäcka och korrigera eventuella problem innan de påverkar språk- och inlärningsförmågan.

Andra medicinska tillstånd som kan förekomma oftare hos barn med DS inkluderar sköldkörtelproblem, mag- och tarmproblem, kramper, andningsproblem, inklusive sömnapné och astma, fetma, ökad risk för infektioner och högre risk för leukemi hos barn. Personer med Downs syndrom har ibland en instabil övre ryggrad och bör utvärderas av en läkare innan de deltar i fysiska aktiviteter. Lyckligtvis är många av dessa tillstånd behandlingsbara.

Prenatal screening och diagnos

Två typer av prenataltest används för att upptäcka Downs syndrom hos ett foster: screeningtest och diagnostiska tester. Screeningtest uppskattar risken för att ett foster har DS; diagnostiska tester kan avgöra om fostret verkligen har tillståndet.

Screeningstester är kostnadseffektiva och enkla att utföra. Men eftersom de inte kan ge ett definitivt svar på om ett barn har DS, används dessa tester för att hjälpa föräldrar att bestämma om de vill ha fler diagnostiska tester.

Diagnostiska tester är ungefär 99% exakta när det gäller att upptäcka Down syndrom och andra kromosomavvikelser. Men eftersom de utförs inuti livmodern är de förknippade med risk för missfall och andra komplikationer.

Av denna anledning rekommenderades invasiv diagnostisk testning i allmänhet endast för kvinnor 35 år eller äldre, de med en familjehistoria av genetiska defekter, eller de som har haft ett onormalt resultat vid ett screeningtest.

American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) rekommenderar dock nu att alla gravida kvinnor erbjuds screening med möjlighet till invasiv diagnostisk testning av Downs syndrom, oavsett ålder.

Om du är osäker på vilket test, om något, är rätt för dig, din läkare eller en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att sortera fördelar och nackdelar med var och en.

Screeningtest inkluderar:

• Nukal genomskinlighetstest. Detta test, som utförs mellan 11 och 14 veckors graviditet, använder ultraljud för att mäta det fria utrymmet i vävnadsvecken bakom en växande barns nacke. (Spädbarn med DS och andra kromosomavvikelser tenderar att ackumulera vätska där, vilket gör att utrymmet visas större.) Denna mätning, taget tillsammans med moderns ålder och barnets graviditetsålder, kan användas för att beräkna oddsen för att barnet har DS. Nätskets genomskinlighetstest utförs vanligtvis tillsammans med ett blodprov från mödrar. li>
• Den tredubbla skärmen eller fyrdubbla skärmen (även kallad multipelmarkörtest). Dessa test mäter mängderna av normala ämnen i moderns blod. Som namnen antyder testar trippel skärm för tre markörer; fyrdubbelskärmen innehåller ytterligare en markör och är mer exakt. Dessa tester erbjuds vanligtvis mellan 15 och 18 veckors graviditet.
• Integrerad skärm. Detta använder resultat från screeningtester i första trimestern (med eller utan genomskinlighet) och blodprov med en fyrdubbelskärm för andra trimestern för att få fram de mest exakta screeningresultaten.
• Ett genetiskt ultraljud. En detaljerad ultraljud utförs ofta vid 18 till 20 veckor i samband med blodproverna, och det kontrollerar fostret med avseende på några av de fysiska egenskaperna som är förknippade med Downs syndrom.
• Cellfritt DNA. Detta test analyserar fostrets DNA som finns i moderns blod. Det kan göras under första trimestern och är mer exakt för att upptäcka Trisomy 21 än vanliga blodprov. För närvarande erbjuds cellfri DNA-testning endast kvinnor med hög risk att få ett barn med Downs syndrom.

Diagnostiska tester inkluderar:

• Provtagning av korionvillor ( CVS). CVS innebär att man tar ett litet prov av moderkakan, antingen genom livmoderhalsen eller genom en nål som sätts in i buken. Fördelen med detta test är att det kan utföras under första trimestern, vanligtvis mellan 10 och 12 veckor. Nackdelen är att det medför en något större risk för missfall jämfört med fostervattensprov och har andra komplikationer.
• Fostervattensprov. Detta test, som utförs mellan 15 och 20 veckors graviditet, innefattar avlägsnande av en liten mängd fostervatten genom en nål som sätts in i buken. Cellerna kan sedan analyseras för förekomst av kromosomavvikelser. Amniocentes innebär en liten risk för komplikationer, såsom för tidigt förlossning och missfall.
• Blodprovtagning av perkutan navel (PUBS) eller kordocentes. Vanligtvis utförs efter 18 veckor, använder detta test en nål för att hämta ett litet blodprov från navelsträngen. Det medför risker som liknar de som är förknippade med fostervattensprov.

Efter att ett barn har fötts, om läkaren misstänker DS baserat på barnets fysiska egenskaper, en karyotyp – ett blod- eller vävnadsprov färgat för att visa kromosomer grupperade efter storlek, antal och form – kan göras för att verifiera diagnosen.

Resurser som kan hjälpa

Om du är förälder till ett barn som diagnostiserats med Down syndrom kan du först känna dig överväldigad av känslor av förlust, skuld och rädsla. Att prata med andra föräldrar till barn med DS kan hjälpa dig att hantera den inledande chocken och sorgen och hitta sätt att se framåt. Många föräldrar tycker att lära sig så mycket de kan om DS hjälper till att lindra en del av deras rädslor.

Experter rekommenderar att man registrerar barn med Downs syndrom i tidiga interventionstjänster så snart som möjligt.Fysioterapeuter, yrkes- och talterapeuter och pedagoger i tidig barndom kan arbeta med ditt barn för att uppmuntra och påskynda utvecklingen.

Många stater erbjuder gratis tidiga interventionstjänster till barn med funktionsnedsättning från födsel till 3 års ålder, så med din läkare eller en socialarbetare för att få reda på vilka resurser som finns tillgängliga i ditt område.

När ditt barn är 3 år garanteras han eller hon utbildningstjänster enligt lagen om utbildning för personer med funktionsnedsättning (IDEA). Enligt IDEA måste lokala skolområden tillhandahålla ”en gratis lämplig utbildning i den minst restriktiva miljön” och ett individuellt utbildningsprogram (IEP) för varje barn.

Var du ska skicka ditt barn till skolan kan vara ett svårt beslut . Vissa barn med Downs syndrom har behov som bäst tillgodoses i ett specialiserat program, medan många andra gör det bra att gå i grannskolor tillsammans med kamrater som inte har DS. Studier har visat att denna typ av situation, känd som inkludering, är fördelaktig för båda barnet med DS liksom de andra barnen.

Ditt skoldistriktsteam för barnstudier kan samarbeta med dig för att avgöra vad som är bäst för ditt barn, men kom ihåg att alla beslut kan och bör involvera ditt input, eftersom du är ditt barns bästa förespråkare.

Idag går många barn med Downs syndrom i skolan och njuter av många av samma aktiviteter som andra barn i deras ålder. Några går på college. Många övergångar till semi-självständigt boende. Ytterligare andra fortsätter att bo hemma men har möjlighet att jobba och därmed hitta sin egen framgång i samhället.