Achondroplasi (Svenska)
Achondroplasi är en klass av skeletttillväxtsyndrom som kännetecknas av kort kroppsväxt på grund av långsam utveckling av de mellersta delarna av de långa benen i armar och ben. Den vanligaste formen av achondroplasi (till vänster) beror på en defekt i Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) och känns igen av överdriven kranial tillväxt och bossing (depression) vid näsbryggan. En andra form är pseudoachrondroplasia (till höger), vilket beror på en defekt av broskoligomert matrisprotein