Wir hören viel über Behandlungen für Hautprobleme wie z Akne-Schübe, ein besorgniserregender Maulwurf oder ein Ekzem. Es gibt aber auch einige seltene, schwere Hauterkrankungen, die einen großen Einfluss auf die Lebensqualität haben können, sei es, weil sie schmerzhaft sind oder Sie sich Ihres Aussehens bewusst werden. Hauterkrankungen können auch andere Körperteile betreffen. Beispielsweise ist das Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom (EKC) ein Zustand, bei dem sich Plaques auf der Haut und auch Herzanomalien bilden. Und Menschen mit genetisch bedingten Hauterkrankungen leiden viel häufiger an Depressionen.

„Die meisten Erkrankungen haben eine genetische Basis, und bei Hautkrankheiten ist es unglaublich leicht, sie zu erkennen“, sagt der Dermatologe Keith Choate, MD, PhD. Das Einzigartige an Hautkrankheiten ist, dass die Die gesamte Haut besteht aus denselben Zellen, die je nach Position im Körper unterschiedliche Rollen spielen. „Wenn wir eine Mutation in einem neuen Gen finden, fragen wir zunächst: ‚Was ist die normale Funktion dieses Gens? in der Haut? „

Dr. Choate verwendet Genetik zur Diagnose und Behandlung seltener Hautkrankheiten. In Yale wurden über ein Dutzend neue genetische Hautkrankheiten definiert, und in einigen Fällen konnte die Gruppe von Dr. Choate Behandlungen für sie entwickeln.

Das obige Video zeigt die Patientenreise für Jonathan Crosby, der an einer Erkrankung namens Disseminierte oberflächliche aktinische Porokeratose (DSAP) leidet, bei der seine Haut insbesondere nach Sonneneinstrahlung schuppig und rot wird. Nachdem er jahrelang mehrere Dermatologen gesehen hatte und immer noch keine Erleichterung gefunden hatte, hörte er von Dr. Choates Gruppe. „Die Gelegenheit, mit Yale zusammenzuarbeiten, war wirklich meine beste Chance, diesen Zustand tatsächlich herauszufinden“, sagte Crosby.