• Dimensiunea mai mare a textului Dimensiunea mare a textului Dimensiunea regulată a textului

Despre sindromul Down

Sindromul Down (DS), numit și Trisomia 21, este o afecțiune în care o persoană se naște cu un cromozom suplimentar. Cromozomii conțin sute sau chiar mii de gene. Genele poartă informațiile care vă determină trăsăturile (caracteristici sau caracteristici transmise de părinți). Cu sindromul Down, cromozomul suplimentar provoacă întârzieri în dezvoltarea copilului, mental și fizic.

Caracteristicile fizice și problemele medicale asociate sindromului Down pot varia foarte mult de la copil la copil. În timp ce unii copii cu DS au nevoie de o mulțime de îngrijiri medicale, alții duc o viață sănătoasă.

Deși sindromul Down nu poate fi prevenit, acesta poate fi detectat înainte ca un copil să se nască. Problemele de sănătate care pot continua cu DS pot fi tratate și sunt disponibile multe resurse pentru a ajuta copiii și familiile lor care trăiesc cu această afecțiune.

Ce o cauzează?

În mod normal, la momentul concepției, bebelușul moștenește informații genetice de la părinți sub forma a 46 de cromozomi: 23 de la mamă și 23 de la tată. În majoritatea cazurilor de sindrom Down, un copil primește un cromozom suplimentar 21 – pentru un total de 47 de cromozomi în loc de 46. „Acest material genetic suplimentar care cauzează trăsăturile fizice și întârzierile de dezvoltare asociate cu DS.

Deși nimeni nu știe sigur de ce se întâmplă DS și nu există nicio modalitate de a preveni eroarea cromozomială care o provoacă, oamenii de știință știu că femeile de 35 de ani și peste au un risc semnificativ mai mare de a avea un copil cu această afecțiune la 30 de ani, de exemplu, o femeie are aproximativ o șansă din 1000 de a concepe un copil cu DS. Aceste cote cresc la aproximativ 1 din 400 până la vârsta de 35 de ani. Până la 40 de ani riscul crește la aproximativ 1 din 100.

Cum afectează sindromul Down copii

Copiii cu sindrom Down tind să împartă anumite caracteristici fizice, cum ar fi un profil facial plat, o înclinație ascendentă a ochilor, urechi mici și o limbă proeminentă.

Tonusul muscular scăzut (numit hipotonie) este, de asemenea, caracteristic copiilor cu DS, și în special bebelușilor poate părea mai ales „dischetă”. Deși acest lucru se poate ameliora și de multe ori în timp, majoritatea copiilor cu DS ating în mod obișnuit etapele dezvoltării – cum ar fi să stai în picioare, să te târâi și să mergi – mai târziu decât ceilalți copii.

La naștere, copiii cu DS sunt de obicei de medie dimensiune, dar tind să crească într-un ritm mai lent și să rămână mai mici decât colegii lor. Pentru sugari, tonusul muscular scăzut poate contribui la probleme de supt și hrănire, precum și la constipație și alte probleme digestive. Copiii mici și copiii mai mari pot avea întârzieri în vorbirea și abilitățile de auto-îngrijire, cum ar fi hrănirea, îmbrăcarea și predarea toaletei.

Sindromul Down afectează capacitatea copiilor de a învăța în moduri diferite, dar majoritatea au o deficiență intelectuală ușoară până la moderată Copiii cu DS pot învăța și pot învăța și sunt capabili să-și dezvolte abilități pe tot parcursul vieții. Pur și simplu ating obiective într-un ritm diferit – motiv pentru care este important să nu comparați un copil cu DS cu frații în curs de dezvoltare în mod obișnuit sau chiar și cu alți copii. cu această afecțiune.

Copiii cu DS au o gamă largă de abilități și nu există nicio modalitate de a spune la naștere de ce vor fi capabili pe măsură ce vor crește.

Medical Probleme asociate cu DS

În timp ce unii copii cu DS nu au probleme de sănătate semnificative, alții pot întâmpina o serie de probleme medicale care necesită îngrijire suplimentară. De exemplu, aproape jumătate din toți copiii născuți cu DS vor avea un congenital defect cardiac.

Copiii cu sindrom Down au, de asemenea, un risc crescut de dezvoltare hipertensiunea pulmonară, o afecțiune gravă care poate duce la afectarea ireversibilă a plămânilor. Toți sugarii cu sindrom Down ar trebui evaluați de un cardiolog pediatric.

Aproximativ jumătate din toți copiii cu DS au, de asemenea, probleme cu auzul și vederea. Pierderea auzului poate fi legată de acumularea de lichid în urechea internă sau de problemele structurale ale urechii în sine. Problemele de vedere includ în mod obișnuit strabismul (cu ochii încrucișați), miopia sau hipermetropia și un risc crescut de cataractă. sunt necesare pentru a detecta și corecta orice probleme înainte ca acestea să afecteze abilitățile de limbă și învățare.

Alte afecțiuni medicale care pot apărea mai frecvent la copiii cu DS includ probleme tiroidiene, probleme stomacale și intestinale, tulburări convulsive, probleme respiratorii, incluzând apneea în somn și astm, obezitate, o șansă crescută de infecții și un risc mai mare de leucemie infantilă. Persoanele cu sindrom Down au uneori o coloană vertebrală superioară instabilă și ar trebui să fie evaluate de un medic înainte de a participa la activități fizice. Din fericire, multe dintre aceste afecțiuni sunt tratabile.

Screening și diagnostic prenatal

Două tipuri de teste prenatale sunt utilizate pentru a detecta sindromul Down la făt: teste de screening și teste de diagnostic. Testele de screening estimează riscul ca un făt să aibă DS; testele de diagnostic pot spune dacă fătul are de fapt afecțiunea.

Testele de screening sunt rentabile și ușor de realizat. Dar, deoarece nu pot oferi un răspuns definitiv cu privire la faptul dacă un copil are DS, aceste teste sunt folosite pentru a ajuta părinții să decidă dacă vor avea mai multe teste de diagnostic.

Testele de diagnosticare sunt de aproximativ 99% precise în detectarea Down. sindrom și alte anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, deoarece acestea sunt „efectuate în interiorul uterului, acestea sunt asociate cu un risc de avort spontan și alte complicații.

Din acest motiv, testele de diagnostic invaziv anterior au fost, în general, recomandate numai femeilor cu vârsta de 35 de ani sau peste, cei cu antecedente familiale de defecte genetice sau cei care „au avut un rezultat anormal la un test de screening.

Cu toate acestea, Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG) recomandă acum ca tuturor femeilor însărcinate li se oferă screening cu opțiunea de testare diagnostică invazivă a sindromului Down, indiferent de vârstă.

Dacă nu sunteți sigur cu privire la ce test, dacă există, este potrivit pentru dvs., medicul dumneavoastră sau un medic genetic consilierul vă poate ajuta să sortați prin avantajele și dezavantajele fiecăruia.

Testele de screening includ:

• Testarea translucidității nucleului. Acest test, efectuat între 11 și 14 săptămâni de sarcină, utilizează ultrasunete pentru a măsura spațiul liber în pliurile țesuturilor din spatele gâtului unui bebeluș în curs de dezvoltare. (Bebelușii cu DS și alte anomalii cromozomiale tind să acumuleze lichid acolo, făcând spațiul să pară mai mare.) Această măsurătoare, luată împreună cu vârsta mamei și vârsta gestațională a bebelușului, poate fi utilizată pentru a calcula șansele ca bebelușul să aibă DS. Testarea translucenței nucleare se efectuează de obicei împreună cu un test de sânge matern.
• Ecranul triplu sau ecranul cvadruplu (numit și testul cu markeri multipli). Aceste teste măsoară cantitățile de substanțe normale din sângele mamei. După cum sugerează și denumirile, teste de ecran triple pentru trei markeri; ecranul cvadruplu include un marker suplimentar și este mai precis. Aceste teste sunt oferite de obicei între 15 și 18 săptămâni de sarcină.
• Ecran integrat. Aceasta folosește rezultatele testelor de screening din primul trimestru (cu sau fără translucență nucală) și testelor de sânge cu un ecran cvadruplu al doilea trimestru pentru a obține cele mai precise rezultate de screening.
• O ecografie genetică. O ecografie detaliată este adesea efectuată la 18-20 de săptămâni împreună cu testele de sânge și verifică fătul pentru unele dintre trăsăturile fizice anomalii asociate cu sindromul Down.
• ADN liber de celule. Acest test analizează ADN-ul fetal găsit în sângele mamei. Se poate face în primul trimestru și este mai precis la detectarea trisomiei 21 decât testele de sânge standard. În prezent, testarea ADN-ului fără celule este oferită doar femeilor cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down.

Testele de diagnostic includ:

• Eșantionarea villusului corionic ( CVS). CVS implică prelevarea unui eșantion mic de placentă, fie prin colul uterin, fie printr-un ac introdus în abdomen. Avantajul acestui test este că poate fi efectuat în primul trimestru, de obicei între 10 și 12 săptămâni. Dezavantajul este că prezintă un risc ușor mai mare de avort spontan în comparație cu amniocenteza și are alte complicații.
• Amniocenteza. Acest test, efectuat între 15 și 20 de săptămâni de sarcină, implică îndepărtarea unei cantități mici de lichid amniotic printr-un ac introdus în abdomen. Celulele pot fi apoi analizate pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza prezintă un risc mic de complicații, cum ar fi travaliu prematur și avort spontan.
• Prelevarea de sânge ombilical percutanat (PUBS) sau cordocenteza. De obicei efectuat după 18 săptămâni, acest test folosește un ac pentru a extrage o mică probă de sânge din cordonul ombilical. Prezintă riscuri similare cu cele asociate amniocentezei.

După nașterea unui copil, dacă medicul suspectează DS pe baza caracteristicilor fizice ale sugarului, un cariotip – o probă de sânge sau țesut colorată pentru a afișa cromozomii grupați după mărime, număr și formă – se poate face pentru a verifica diagnosticul.

Resurse care vă pot ajuta

Dacă sunteți părintele unui copil diagnosticat cu Down sindrom, vă puteți simți la început copleșiți de sentimente de pierdere, vinovăție și frică. Discuția cu alți părinți ai copiilor cu DS vă poate ajuta să faceți față șocului și durerii inițiale și să găsiți modalități de a privi spre viitor. Mulți părinți consideră că învățarea cât mai mult despre DS ajută la calmarea unora dintre temerile lor.

Experții recomandă înscrierea copiilor cu sindrom Down la serviciile de intervenție timpurie cât mai curând posibil.Terapeuții fizici, ocupaționali și de vorbire și educatorii din copilărie pot colabora cu copilul dvs. pentru a încuraja și a accelera dezvoltarea.

Multe state oferă servicii gratuite de intervenție timpurie copiilor cu dizabilități de la naștere până la vârsta de 3 ani, deci verificați împreună cu medicul dumneavoastră sau un asistent social pentru a afla ce resurse sunt disponibile în zona dvs.

Odată ce copilul dvs. are 3 ani, i se garantează servicii educaționale în conformitate cu Legea privind educația persoanelor cu dizabilități (IDEA). Conform IDEA, districtele școlare locale trebuie să ofere „o educație adecvată gratuită în mediul cel mai puțin restrictiv” și un program de educație individualizat (IEP) pentru fiecare copil.

Unde să-ți trimiți copilul la școală poate fi o decizie dificilă . Unii copii cu sindrom Down au nevoi care sunt îndeplinite cel mai bine într-un program specializat, în timp ce mulți alții merg bine la școlile din cartier alături de colegii care nu au DS. Studiile au arătat că acest tip de situație, cunoscută sub numele de incluziune, este benefică pentru ambele. copilul cu DS, precum și ceilalți copii.

Echipa de studiu pentru copii din districtul dvs. școlar poate colabora cu dvs. pentru a determina ce este cel mai bun pentru copilul dvs., dar nu uitați, orice decizie poate și ar trebui să vă implice contribuție, deoarece sunteți cel mai bun avocat al copilului dvs.

Astăzi, mulți copii cu sindrom Down merg la școală și se bucură de multe dintre aceleași activități ca și ceilalți copii de vârsta lor. Câțiva merg la facultate. Mulți trec la o viață semi-independentă. Alții continuă să locuiască acasă, dar sunt capabili să ocupe locuri de muncă, găsindu-și astfel propriul succes în comunitate.